Спасибо всем, кто откликнулся и помог собрать средства для оплаты Алене сложного генетического исследования, которое называется секвенирование экзома. Это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Идея провести сложную диагностику пришла от врачей, которые лечат Алену и еще четырех ребят с похожими диагнозами.
У Алены, а также у 17-летней Анастасии Никитиной-Черняевой, 10-летней Дарьи Лобачевой и 3-летнего Амира Рауфова тяжелое воспалительное заболевание кишечника, которое поражает слизистую оболочку и сопровождается болями в животе, диареей, нарушением питания и снижением массы тела. При прогрессировании могут развиться тяжелые осложнения, которые могут даже угрожать жизни человека. Болезнь Крона на данный момент является неизлечимой, все методы лечения, которые существуют на сегодня, могут только снизить выраженность симптомов и достичь длительной стойкой ремиссии.
Но в случае этих ребят терапия не работает, и врачи не могут понять причину. Специалисты надеются получить ответ благодаря секвенированию экзома. Еще раз спасибо всем, кто помог и не остался равнодушным. Деньги собраны, теперь ребятам будет проведено исследование. И мы очень надеемся, что это поможет подобрать такое лечение, которое принесет улучшение состояния и позволит ребятам жить обычной жизнью, а не смотреть на окружающий мир из окна больницы.