Из-за редкого генетического заболевания в организме Димы скапливается медь - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за февраль
11 920 313 ₽
Главная>Помощь взрослым и детям в реабилитации после травм 2023>Из-за редкого генетического заболевания в организме Димы скапливается медь

Из-за редкого генетического заболевания в организме Димы скапливается медь

«Не надейтесь, что он выживет! Ему просто облегчат уход», – говорили про Диму врачи

Букин Дмитрий
13 лет, с. Красное, Кировская область
собрано 61%
Собрано 117 826 510 ₽
Нужно 191 251 833 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Помощь взрослым и детям в реабилитации после травм 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Болезнь Вильсона-Коновалова (нарушение метаболизма меди), дрожательно-ригидная форма. Органическое поражение ЦНС. Смешанный тетрапарез (слабость мышц). Гиперкинетический синдром (комплекс чрезмерных непроизвольных движений). Контрактуры (стягивание) в суставах конечностей. Паралитический S-образный сколиоз II степени
На что пойдут деньги
Курс реабилитации в РЦ «Сакура»
Прогноз
Дима разработает левую руку, улучшит навык ходьбы и сможет обходиться без коляски. Речь станет более внятной
Почему не ОМС
Реабилитации по программе ОМС недостаточно
Нужно
437 500 ₽

Болезнь Димы началась совершенно внезапно, три года назад. А главное, никто в семье не ожидал, что она окажется настолько тяжелой и затяжной. Что их здоровый, активный мальчик, мамина гордость, отличник и спортсмен, окажется прикован к постели, надолго потеряет способность, говорить, сидеть, ходить…

Димин диагноз: болезнь Вильсона-Коновалова. Это редкое и очень опасное наследственное заболевание, которое встречается у одного из ста тысяч человек. Нарушение метаболизма меди в организме приводит к ее избыточному накоплению в тканях, жизненноважных органах. Наступает интоксикация. Человек может погибнуть. Носителями поломанного гена оказались Димины мама и папа. А на нем ген сработал. 

Семья Букиных

Обычно болезнь развивается в течение нескольких лет. Но у Димы дебют болезни был молниеносным. Сначала он стал с трудом говорить, появилось слюнотечение, потом начала «пришлепывать» правая нога. Он падал назад, смеялся и не мог остановиться. Рот будто не хотел закрываться. Ко всему добавилась бессонница. Не прошло и месяца, как 11-летний мальчик оказался полностью обездвижен. Не мог ходить, говорить, есть, пить. У него начались постоянные дистонические атаки, в результате которых судорогами буквально выворачивало мышцы рук, ног, лица. 

— От сильнейших непереносимых болей Дима не спал и постоянно кричал, — вспоминает мама Димы, Ольга, — а обезболивающие препараты не помогали. В результате дистонических атак у Димы деформировалась и неестественно выгнулась левая рука в локтевом суставе и грудная клетка, появились множественные контрактуры в других суставах, не закрывался рот, залегли нижние зубы. Врачи не давали никаких шансов на улучшение и сказали, что он не выживет…

Дима до дебюта болезни

Но родные не могли принять страшный прогноз. «Мы договорились, и из больницы Кирова перевезли сына в реанимационное отделение Санкт-Петербургского Государственного педиатрического медицинского университета». 

Диме подобрали терапию, для облегчения приема пищи поставили гастростому и трахеостому. Постепенно мальчику становилось лучше, а после уколов дистонические атаки постепенно прекратились. «Все благодаря усилиям врачей, состояние сына удалось стабилизировать, и спустя четыре месяца нас выписали домой».

Конечно, дома врачи Диме присвоили паллиативный статус. Никто не понимал, как его лечить и чего ожидать от болезни. «Нам сказали, что случай единичный, поэтому дальнейшие перспективы неизвестны. “Удача, если ваш сын сможет сидеть в коляске”».

Постоянные занятия дома, ЛФК, массаж, медевыводящая терапия, строгая диета и витаминотерапия дали свои плоды. У Димы стали постепенно восстанавливаться мимика, рефлексы, двигательные навыки.

В июне 2021 года мальчик впервые попал на реабилитацию по ОМС. Он научился вставать на ноги, крутить педали на велотренажере, к нему вернулся жевательный рефлекс, он начал принимать пищу через рот. «А самое главное — Димка начал набирать вес и расти», — с гордостью говорит Ольга.

Спустя три месяца в этом же центре реабилитации инвалидов им. Г.А. Альбрехта Диме провели уникальную операцию: поменяли местами перекрученные мышцы и вернули локтевой сустав левой руки в правильное положение — он стал сгибаться и разгибаться. Такая операция называется «транспозиция мышц в области плечевого сустава». Сколиоз спины уменьшился с третьей до второй степени.

Дима начал заниматься с логопедом. После года молчания научился произносить звуки и первые слова. Он начал дистанционно учиться в школе, стал быстро все восстанавливать в памяти, выполнять тестовые задания. Перешел в 5-й класс.

Теперь Диме нужно продолжить реабилитацию. Еще очень многое нужно вспомнить и наверстать. Он пытается частично обслуживать себя сам, одеваться, печатать текст на компьютере, писать ручкой, собирать конструкторы, может сделать самостоятельно несколько шагов. Но правая нога пока действует плохо, также сохраняется мышечная слабость, спастика. И Диме пока трудно говорить.

Помогите ему. Это чудо, что мальчик смог восстановиться после тяжелейшей болезни, но без нашей помощи он не справится.

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
100 ₽
05 января, 10:40
Марк
2 500 ₽
05 января, 10:29
Елена
980 ₽
05 января, 08:23
Владислав
1 000 ₽
05 января, 04:55
Дина
5 000 ₽
05 января, 00:43
Полинка
1 000 ₽
04 января, 22:29
Юлия
250 ₽
04 января, 19:56
Алия
100 ₽
04 января, 18:36
Александр
300 ₽
04 января, 14:29
Кирилл
2 500 ₽
04 января, 12:08
Елена
500 ₽
04 января, 11:51
Виолетта
500 ₽
04 января, 09:56