Ева родилась с отверстием в животе, через которое выпадал кишечник - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
2 546 791 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Ева родилась с отверстием в животе, через которое выпадал кишечник

Ева родилась с отверстием в животе, через которое выпадал кишечник

Малышке нужно срочное генетическое исследование - оно поможет установить точный диагноз

Черненко Ева
5 месяцев, Ростовская область
собрано 82%
Собрано 11 937 900 ₽
Нужно 14 464 076 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Недоспасовой Полине.
Сбор завершен
Диагноз
Гастрошизис (дефект брюшной стенки, через которую выпадают внутренние органы), последствия острой кишечной непроходимости, перитонита, разрывов кишечника и внутрибрюшного кровотечения. Наследственные нарушения гемостаза (под вопросом), врожденная аномалия неуточненная
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование
Прогноз
Генетический анализ поможет выявить причину заболевания, установить точный диагноз и назначить лечение
Почему не ОМС
Данное исследование не входит в программу ОМС, его можно сделать только платно
Обновлено
23 ноября 2022г.

К прискорбию, организм Евы не справился с огромным грузом тяжёлых осложнений, и малышка ушла. Благодарим всех, кто проявил чуткость и помог Еве пройти генетический анализ. Результаты анализа в будущем помогут родителям малышки понимать свои генетические риски (либо их отсутствие).
Желаем сил родным Евы пережить случившееся…

«Наш ребенок борется с болезнью, у которой нет ни названия, ни причин, — рассказывает Лена, мама трехмесячной Евы. — Если бы можно было забрать хоть часть ее боли, я бы забрала». Девочка родилась с гастрошизисом и отстаивает свое право на жизнь с самого первого дня. 

Ева - третий ребенок в семье, и ее все очень ждали, и родители, и старшие дети. Все шло замечательно, пока на скрининге в 12 недель врач не нашла врожденный порок развития — гастрошизис. Это расщелина в брюшной стенке, откуда наружу может выпадать кишечник и другие органы. Врачи собрали консилиум, а после стали уговаривать Лену прервать беременность, так как «в регионе нет опыта родоразрешения при таком диагнозе».Черненко ЕваНо будущая мама нашла клинику, где проводят оперативное лечение гастрошизиса - в Москве, в отделении хирургии новорожденных в НМИЦ Здоровья детей. На 37-й неделе Лене провели кесарево сечение в Балашихинском роддоме. Оттуда малышку отправили в хирургию детского центра, прямиком на операционный стол, где ей сделали первичную пластику. 

Для семьи потянулись дни тревожного ожидания. После недели в реанимации Еву с мамой положили в хирургию — только там Лена наконец-то смогла взять дочку на руки. Она была крохотной, 2 кг и 43 см, но активно восстанавливалась. Были капельницы, перевязки, лекарства, уколы, кормление по часам. Когда врачи убедились, что ребенок пошел на поправку, Лена с Евой поехали домой.

В домашней атмосфере, на грудном молоке Ева начала активно набирать вес, научилась улыбаться, узнавать своих, стала потихоньку держать голову. Старшие дети с радостью помогали нянчить: катали Еву в коляске, укачивали. Ничего не предвещало беды, но в два месяца всё изменилось. 

Дочка стала вялая, у нее заболел живот, начались срыгивания. За несколько дней малышка потеряла 300 граммов веса. Тогда Лена написала московскому врачу, который сразу запросил анализы и рентген брюшной полости. Как только доктор увидел результаты, сказал: «Срочно выезжайте к нам». 

В московской больнице Еву сразу забрали на обследование, а через полчаса сказали маме: «Поцелуйте дочку, мы ее увозим на экстренную операцию». Лена говорит, что с этого момента начался ад: Ева была вынуждена бороться с болезнью, истинных причин которой врачи до сих пор не понимают. 

В тот день Еву оперировали дважды. Сначала хирурги боролись с кишечной непроходимостью и спайками, а через два часа у малышки начало падать давление, врачи заподозрили внутрибрюшное кровотечение. Еву опять повезли в операционную. При ревизии брюшной полости хирурги обнаружили повышенную кровоточивость тканей, и у девочки резко снизилась свертываемость крови. Ей поставили сразу несколько диагнозов под вопросами: «наследственные нарушения гемостаза, приобретенные формы геморрагического синдрома, врожденная аномалия неуточненная». 

С помощью переливаний и лекарств кровотечение удалось остановить, но во время операции Ева впала в кому. Почки отказывались работать, поэтому малышку перевели на диализ и искусственную вентиляцию легких. Еще через несколько дней у Евы сильно упало давление, а после была остановка сердца. Его завели дефибриллятором. Врачи подозревают, что это спровоцировало новое внутреннее кровотечение. 

Девочку вновь экстренно прооперировали в связи с разрывами кишечника — он порвался в двух местах. Как следствие, начался перитонит, малышке вывели наружу две стомы. Еще через две недели из-за непроходимости случилось то же самое, только в другом месте. 

«Я не могу взять дочку на руки, но могу ее гладить и петь ей колыбельные». Лену пускают в реанимацию каждый день, но всего на час.

Ее дочка очень слабенькая, но при этом она борется и не сдается. Врачи ждут, когда ребенок начнет отвечать на лечение, когда придет в себя. Они говорят, что Ева может очнуться, когда сойдет отек мозга. 

Из-за этих отеков УЗИ и рентген не дают полной картины болезни. Возможно, ее причина — генетическая. Более точный ответ может дать генетическое исследование, но его не делают по ОМС, а стоит оно дорого. Помогите Еве бороться за жизнь! 

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

IMG_20221128_205810_298

«Вы бы с дочкой в палате посидели, а то она своей одышкой людей пугает!»

Полина родилась с редкой патологией, которая может привести к сердечной недостаточности

Вы помогли

Помогли

Кира
500 ₽
07 декабря, 09:10
Лидия
100 ₽
07 декабря, 08:48
Алексей
150 ₽
07 декабря, 01:24
Аноним
500 ₽
07 декабря, 01:21
Аноним
300 ₽
06 декабря, 19:11
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 19:09
Борис
100 ₽
06 декабря, 16:04
Аноним
500 ₽
06 декабря, 15:59
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 15:22
Ольга
1 000 ₽
06 декабря, 15:20
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 13:14
Аноним
300 ₽
06 декабря, 12:48