Малышке нужно срочное генетическое исследование - оно поможет установить точный диагноз
К прискорбию, организм Евы не справился с огромным грузом тяжёлых осложнений, и малышка ушла. Благодарим всех, кто проявил чуткость и помог Еве пройти генетический анализ. Результаты анализа в будущем помогут родителям малышки понимать свои генетические риски (либо их отсутствие).
Желаем сил родным Евы пережить случившееся…
«Наш ребенок борется с болезнью, у которой нет ни названия, ни причин, — рассказывает Лена, мама трехмесячной Евы. — Если бы можно было забрать хоть часть ее боли, я бы забрала». Девочка родилась с гастрошизисом и отстаивает свое право на жизнь с самого первого дня.
Ева - третий ребенок в семье, и ее все очень ждали, и родители, и старшие дети. Все шло замечательно, пока на скрининге в 12 недель врач не нашла врожденный порок развития — гастрошизис. Это расщелина в брюшной стенке, откуда наружу может выпадать кишечник и другие органы. Врачи собрали консилиум, а после стали уговаривать Лену прервать беременность, так как «в регионе нет опыта родоразрешения при таком диагнозе».Но будущая мама нашла клинику, где проводят оперативное лечение гастрошизиса - в Москве, в отделении хирургии новорожденных в НМИЦ Здоровья детей. На 37-й неделе Лене провели кесарево сечение в Балашихинском роддоме. Оттуда малышку отправили в хирургию детского центра, прямиком на операционный стол, где ей сделали первичную пластику.
Для семьи потянулись дни тревожного ожидания. После недели в реанимации Еву с мамой положили в хирургию — только там Лена наконец-то смогла взять дочку на руки. Она была крохотной, 2 кг и 43 см, но активно восстанавливалась. Были капельницы, перевязки, лекарства, уколы, кормление по часам. Когда врачи убедились, что ребенок пошел на поправку, Лена с Евой поехали домой.
В домашней атмосфере, на грудном молоке Ева начала активно набирать вес, научилась улыбаться, узнавать своих, стала потихоньку держать голову. Старшие дети с радостью помогали нянчить: катали Еву в коляске, укачивали. Ничего не предвещало беды, но в два месяца всё изменилось.
Дочка стала вялая, у нее заболел живот, начались срыгивания. За несколько дней малышка потеряла 300 граммов веса. Тогда Лена написала московскому врачу, который сразу запросил анализы и рентген брюшной полости. Как только доктор увидел результаты, сказал: «Срочно выезжайте к нам».
В московской больнице Еву сразу забрали на обследование, а через полчаса сказали маме: «Поцелуйте дочку, мы ее увозим на экстренную операцию». Лена говорит, что с этого момента начался ад: Ева была вынуждена бороться с болезнью, истинных причин которой врачи до сих пор не понимают.
В тот день Еву оперировали дважды. Сначала хирурги боролись с кишечной непроходимостью и спайками, а через два часа у малышки начало падать давление, врачи заподозрили внутрибрюшное кровотечение. Еву опять повезли в операционную. При ревизии брюшной полости хирурги обнаружили повышенную кровоточивость тканей, и у девочки резко снизилась свертываемость крови. Ей поставили сразу несколько диагнозов под вопросами: «наследственные нарушения гемостаза, приобретенные формы геморрагического синдрома, врожденная аномалия неуточненная».
С помощью переливаний и лекарств кровотечение удалось остановить, но во время операции Ева впала в кому. Почки отказывались работать, поэтому малышку перевели на диализ и искусственную вентиляцию легких. Еще через несколько дней у Евы сильно упало давление, а после была остановка сердца. Его завели дефибриллятором. Врачи подозревают, что это спровоцировало новое внутреннее кровотечение.
Девочку вновь экстренно прооперировали в связи с разрывами кишечника — он порвался в двух местах. Как следствие, начался перитонит, малышке вывели наружу две стомы. Еще через две недели из-за непроходимости случилось то же самое, только в другом месте.
«Я не могу взять дочку на руки, но могу ее гладить и петь ей колыбельные». Лену пускают в реанимацию каждый день, но всего на час.
Ее дочка очень слабенькая, но при этом она борется и не сдается. Врачи ждут, когда ребенок начнет отвечать на лечение, когда придет в себя. Они говорят, что Ева может очнуться, когда сойдет отек мозга.
Из-за этих отеков УЗИ и рентген не дают полной картины болезни. Возможно, ее причина — генетическая. Более точный ответ может дать генетическое исследование, но его не делают по ОМС, а стоит оно дорого. Помогите Еве бороться за жизнь!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.