Анжелика родилась здоровой, но в полгода внезапно стала отставать в развитии. У девочки непереносимость глютена
Отзыв мамы Анжелики:
Анжелика чувствует себя хорошо. Приступы видоизменились, стали сами купироваться ( вот три последних) без применения препаратов для купирования приступов . Общее состояние нормальное, опять пересдали генанализ полное секвенирование генома (ждём консультации врача генетика). Дочка очень все чувствует, стараюсь только положительные эмоции при ней проявлять, но каждый день что то новое.
Спасибо Вам огромное за помощь и поддержку нашей семьи. Анжелика сейчас говорит :А.А.А.А!,когда я Вам пишу .
С наступающим новым годом весь коллектив Благотворительного фонда Правмир и всех Благотворителей.
«Анжелика реагирует на диету и все рекомендации врача с пониманием», — говорит мама Екатерина, и сама смеется над тем, как странно, по-взрослому это звучит. Ведь Анжелике всего-то 5 лет. Принимать «с пониманием» частые обследования у врачей, постоянную терапию сильнодействующими противосудорожными препаратами и обязательную диету в ее возрасте практически невозможно.
И все же Екатерина права: Анжелика удивительно терпеливая и серьезная для своего возраста. Сидит спокойно в коляске и изучающе смотрит огромными глазами — с пониманием. Кажется, ей пришлось привыкнуть ко всему этому — врачам, лекарствам, диете. Несмотря на возраст, пришлось.
-
Анжелика с мамой -
Анжелика с мамой
«Родилась она совершенно здоровой, — рассказывает Екатерина. — Крепкий ребенок — почти 4 кг вес! Я только радовалась. Каждый день. Проблемы начинались постепенно: в 6 месяцев не села, плохо переворачивалась, была малоподвижной…»
Конечно, все эти проблемы могли оказаться пустяком, и врачи поначалу успокаивающе говорили Екатерине о «позднем развитии». Но все же на всякий случай невролог прописала девочке ноотропы — лекарственные средства, влияющие на кровоснабжение ЦНС и направленные на нормализацию процессов метаболизма в нейронах.
«Мы сделали 10 уколов, и на десятый-то это как раз и случилось», — говорит Екатерина.
Утром совершенно внезапно семимесячная Анжелика вдруг посинела и потеряла сознание. «Обморок длился секунд 30, я стала ее тормошить, вызвала скорую, испугалась очень, конечно». Девочку отвезли в больницу, поставили диагноз «судороги», прокололи противосудорожные лекарства и вечером отправили в областную больницу в отделение реанимации. Утром выписали. «А вечером дома все повторилось снова: обморок, синее лицо…»
На этот раз Анжелику отвезли в областную больницу и провели полное обследование. МРТ показала, что патологий в головном мозге нет, но из-за судорог Анжелике поставили диагноз «эпилепсия».
«Начались наши мытарства, — вздыхает Екатерина. — Нам пытались подобрать лекарства от судорог, но без особого результата: раз в месяц стабильно приступы повторялись. И с возрастом становилось не лучше — становилось хуже».
Эпиприступы иногда длились по часу, Анжелика «уходила в статус» (эпилептический статус — состояние, при котором эпилептические припадки следуют один за другим, и в промежутках между припадками человек не приходит в сознание). Снимать такие приступы получалось только в скорой с помощью внутривенных уколов. При этом приступы очень тяжело сказывались на физическом состоянии девочки — она была очень слабенькой и почти не развивалась.
«Причину болезни никто из врачей найти не мог, — рассказывает Екатерина. — Мы делали генетические анализы — все чисто, синдром Ретта — не подтвердился».
У Анжелики был постоянно повышен в крови витамин B12. «Просто зашкаливал», — говорит Екатерина. Местные врачи Мичуринска Тамбовской области на этот факт не обращали особого внимания, хотя Екатерина не раз спрашивала, почему и из-за чего так повышен витамин. «Нам отвечали: это результат приема противосудорожных препаратов, но я все равно не понимала — витамин B12 никак не связан с терапией от эпилепсии». В общем, однажды каким-то чудом через знакомую Екатерина связалась с частными генетиками из Москвы, и одна из врачей сразу предположила: «Повышение B12 — признак целиакии, врожденного заболевания, связанного с непереносимостью белка некоторых злаковых культур».
У больных целиакией глютен вызывает иммунную реакцию в тонком кишечнике. Повреждение кишечника может привести к потере веса, в запущенных стадиях болезни мозг пациента, нервная система, кости, печень и другие органы лишаются жизненно важных питательных веществ. И эпилептическая активность у Анжелики была связана не с органикой головного мозга, а с особенностями метаболизма.
Ей была просто необходима постоянная строгая диета — никакого глютена и никакой лактозы.
«Началась моя борьба за бесплатное спецпитание, — говорит Екатерина. — Так как диагноз нам поставили в платной клинике, в поликлинике Анжелике предлагали только то питание, которое есть в наличии, — с лактозой. А нам нужно было особенное — то, в котором белки коровьего молока заменены на аминокислоты. Это питание дорогое».
Екатерина, конечно, написала заявление на имя главврача, но нужны еще рекомендации из госклиники. Анжелику ждут в НИКИ педиатрии им. Вельтищева в феврале, и тогда диагноз подтвердят, но до этого времени питание для девочки нужно покупать за свой счет. Это большие деньги, которых у Екатерины, воспитывающей дочь в одиночку, нет. Мы просим помочь Анжелике — закупить питание на три месяца.
Уже сейчас, после постановки диагноза и начала диеты, появились улучшения. Сегодня Анжелика может садиться и сидеть непродолжительное время, держит бутылочку, берет в руки игрушки. С интересом изучает окружающий мир, людей. Эпиприступы стали проходить быстрее, и «погасить» их стало значительно проще. «Теперь мы верим, что сможем постепенно справиться с эпилепсией, — говорит Екатерина. — Может быть, когда-нибудь Анжелика даже научится вставать на ножки и сама пойдет…»
Помогите им. Пусть эти мечты исполнятся.
Вы можете помочь разово или подписаться на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей, чтобы дети и взрослые с болезнью Крона и другими воспалительными заболеваниями желудочно-кишечного тракта получили необходимое лечение.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
