Каждый эпилептический приступ отбрасывает маленького Мишу назад в развитии - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за сентябрь
42 753 833 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Каждый эпилептический приступ отбрасывает маленького Мишу назад в развитии

Каждый эпилептический приступ отбрасывает маленького Мишу назад в развитии

Каждый эпилептический приступ отбрасывает маленького Мишу назад в развитии
Каждый эпилептический приступ отбрасывает маленького Мишу назад в развитии

Гуковский Михаил
1 год, Ростовская область, г. Азов
Сбор завершен
Диагноз
Эпилептическая энцефалопатия неясного генеза
На что пойдут деньги
Генетические анализы «Полноэкзомное секвенирование» (ПЭС), «Молекулярное кариотипирование» (ХМА)
Прогноз
Генетическое исследование поможет поставить точный диагноз и назначить Мише правильное лечение
Почему не ОМС
Эти генетические анализы не делают по ОМС
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Ганичевой Лене, Переходцеву Ярославу, Попп Лизе.

«Я сразу после родов поняла, что с ним что-то не так!» – говорит мама маленького Миши, Анна. Миша – третий ребенок в дружной семье и долгожданный сын, у Мишиных родителей есть еще две дочки, и с их здоровьем нет никаких проблем.

Миша ГуковскийОжидание сына тоже проходило совершенно штатно: ни УЗИ, ни анализы не показывали абсолютно никаких патологий.

«Но он был сразу какой-то странный, как пьяный. Не такие у детей глаза, даже у новорожденных. И еще: он не плакал совсем. Врачи сначала не соглашались со мной, а потом присмотрелись и тоже забили тревогу».

Врачи под давлением мамы сразу же в роддоме назначили Мише обследование и заметили внутричерепную гематому, как будто от родовой травмы. Хотя роды, по словам Анны, были просто идеальные, никаких сложностей в процессе не было. 

По уверениям врачей, такая гематома вряд ли могла бы сильно повлиять на состояние малыша. Скорее, вставал вопрос, почему она появилась. 

«Сразу после выписки мы поехали делать развернутый анализ на все инфекции, и он не выявил абсолютно никаких патологий. Так и пошло: все новые вопросы и никаких ответов».

Миша с мамой

Миша с мамой

С этого момента и началась эпопея, которая продолжается уже год: ребенку фактически пытаются подобрать лечение “методом тыка”, и это зачастую приносит больше вреда, чем пользы. Любая попытка помочь ребенку приносит новые и новые проблемы. 

Так, например, Мише назначили укрепляющий массаж, а он, как оказалось впоследствии, ему был категорически противопоказан. После нескольких сеансов массажа у ребенка начались эпилептические приступы, усилился гипертонус.

Невропатологи передали малыша эпилептологам, те назначили гормональные препараты, от которых наступило временное улучшение.

«Я каждый раз с началом каждого нового лечения думала: “Ад закончился!”, но нет, через некоторое время все становилось только хуже. От противосудорожных препаратов сын начал давиться буквально воздухом, не мог нормально есть, судороги усилились».

Миша в коляскеВ одном все врачи сходились: нужно полноценное геномное секвенирование – сложное исследование, позволяющее поставить диагноз с большой точностью. Все противоэпилептические препараты имеют много побочных эффектов, поэтому их нужно назначать с ювелирной точностью.

«Был момент, когда я впала просто в отчаяние. Это было зимой, когда у Миши в довершение всех бед случился еще и ковид».

Но потом семье, можно сказать, повезло. Используя возможности телемедицины, они нашли доктора-эпилептолога, сумевшую подобрать реабилитационные занятия, которые очевидно улучшили Мишино состояние. Исчез гипертонус, приступы стали реже. Препараты доктор пока назначать не спешит, потому что тоже настаивает на обязательном генетическом исследовании. При этом она настраивает родителей весьма оптимистично. «Она мне говорит прямым текстом: “Ты его поднимешь, вот увидишь!”»

Миша с бабушкой

Миша с бабушкой

Мише сейчас год, и он не может сам сидеть и даже плохо держит голову. Фактически он все время, когда не спит, находится на руках у мамы. Но врач уверена, что он сможет догнать сверстников. Сейчас самое главное – поставить правильный диагноз и остановить эпиприступы. 

«Я уже привыкла к тому, что Миша нуждается во мне 24 часа в сутки, и так в течение года. Я очень устала и, самое главное, устала от неопределенности. Нужно понимать, куда двигаться».

В семье только один кормилец – папа, работает он водителем, стоимость генетического анализа для этой семьи неподъемная. Помогите маленькому Мише пройти важное для него обследование!

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь Гуковскому Михаилу

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp
Помогли
Татьяна
500 ₽
29 сентября, 00:08
Аноним
50 ₽
28 сентября, 23:51
Аноним
1 000 ₽
28 сентября, 23:29
КС
2 500 ₽
28 сентября, 23:25
Александра
1 000 ₽
28 сентября, 22:38
Павел
200 ₽
28 сентября, 22:24
Дмитрий
100 ₽
28 сентября, 22:03
Полетаева
500 ₽
28 сентября, 22:00
Ярослав
150 ₽
28 сентября, 22:00
Лена
150 ₽
28 сентября, 21:59
Лиза
150 ₽
28 сентября, 21:57
Александр
100 ₽
28 сентября, 21:54
Вы помогли
Коллеги чуть не залечили доктора до смерти
Из-за неверного диагноза у Дениса начался сепсис, гнойная инфекция дошла до сердца и мозга
Настя упала с высоты собственного роста и сломала позвоночник
Насте нужно укрепить мышцы плечевого пояса, чтобы самостоятельно переворачиваться в кровати
Елена упала с лестницы и сломала шею
У Елены сохраняется слабость в руках, ноги не двигаются, девушке нужен еще один курс реабилитации
Из четырех молодых людей в ДТП пострадал только Саша
Благодаря реабилитации Александр научился  есть адаптивной вилкой, но навыки самообслуживания надо расширять
У Нурмагомеда диагностировали миелит
После лечения молодой человек нуждается в реабилитации, чтобы восстановить утраченные навыки