Ксюша будто окаменела и смотрела в одну точку - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за октябрь
458 346 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году>Ксюша будто окаменела и смотрела в одну точку

Ксюша будто окаменела и смотрела в одну точку

Нужен генетический анализ, чтобы понять причины эпилепсии

Ксения Критинина
4 года, Ростовская область
собрано 0%
Собрано 900 ₽
Нужно 13 373 580 ₽
Сбор завершен
Диагноз
Эпилепсия мультифокальная с миоклоническими, атоническими, гипермоторными приступами. Нейродегенеративное заболевание. Регресс психомоторного и речевого развития
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа «полное секвенирование экзома»
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК, которые стали причиной эпилепсии, сделать прогнозы на будущее и скорректировать план лечения
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Обновлено
16 августа 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

«Ва-ва», – кричит Ксюша и показывает на голову.

«Ва-ва», – плачет она и протягивает к маме ручки.

«Ва-ва», – показывает на ноги.

«Ва-ва» – это значит «больно». Больно везде – голове, рукам, ногам. Ксюша рыдает и кричит: больно, больно, больно. Так целый день напролет, потом всю ночь.

«Мы спим от силы 50 минут», – говорит Наталья, тяжело вздыхая. Такие приступы могут длиться месяц, по нарастающей. Сначала Ксюша начинает часто падать. То вперед (Наталья говорит, «рыбкой»), то назад (Наталья говорит, «как солдатик»). Голова дергается и запрокидывается, глаза закатываются. Потом, с каждым днем, Ксюша падает все чаще, приступы становятся все интенсивнее и длятся все дольше. Наталья буквально не отходит от дочки ни на секунду, чтобы, если что, поймать, поддержать.

Наконец наступает момент, когда Ксюше плохо постоянно: ее тело вибрирует, «как будто она сидит на мячике», глаза закатываются, ноги подгибаются. И еще она плачет от боли: «Ва-ва, мама, ва-ва!»

Как правило, на этой последней стадии болезни, Ксюша уже в больнице. Но самое ужасное, что и больница ничего не меняет – врачи не могут подобрать лекарство, чтобы сбить тремор, судороги, справиться с эпилепсией, избавить от боли, наконец. Врачи не знают, что с Ксюшей и как ее лечить.

Ксюша с сестрой

А ведь два года назад она была здорова. После осмотра в поликлинике врач так и написала в карточке: «Здорова». И Ксюша пошла домой с мамой за руку, распевая «Жили у бабуси». Стояло лето – самое радостное детское время. Солнце «шпарило» вовсю, пахло травой и нагретым асфальтом. «Два веселых гуся», – пела совершенно счастливая Ксюша.

Ровно через три дня все изменилось: была Ксюша здорова – стала больна. Очень серьезно больна.

«Она вдруг стала закатывать глаза. Потом запрокидывать голову и падать, вспоминает Наталья. Иногда шла по комнате и врезалась в стену или в косяк двери. Это было как-то необыкновенно страшно».

Конечно, они побежали к доктору, и тот назначил противоэпилептические лекарства. Но еще через три дня Ксюше стало совсем плохо.

«Она снова упала, но на этот раз не смогла встать, – говорит Наталья. – Вся будто окаменела, глаза смотрят в одну точку. Я вызвала скорую, и пока она ехала, Ксюша все так и сидела окаменев. Мне казалось, что это длится бесконечно».

В больнице Ксюше поставили диагноз «нейрональный цероидный липофусциноз» (группа генетических заболеваний, в основе которых лежит накопление в клеточных структурах нейронов и других тканей токсического пигмента липофусцина). Но когда Ксюше сделали генетический анализ «большая неврологическая панель», диагноз не подтвердился.

Теперь, что с девочкой, не понимает никто. Наталья говорит, что бывает так: болезнь отступает сама собой. Вот месяц Ксюша мучается: падает, бьется в судорогах, плачет от боли, спит урывками и только на руках у мамы. А потом раз – все проходит. Ксюша опять обычная девочка, только очень слабая после целого месяца тех мучений. Она даже начинает снова ходить с мамой гулять, вспоминает отдельные слова, восстанавливается потихоньку, только вот не поет. Петь у Ксюши не хватает сил.

А через некоторое время болезнь все равно возвращается. Примерно каждые три месяца возвращается. И опять по нарастающей – падения солдатиком и рыбкой, эпилепсия, боли.

«Цикличность какая-то, говорит Наталья. Как новое время года – весна, осень, зима, лето – у нас новый срыв». И добавляет тихо: «Ужас что творится».

Муж Натальи работает водителем КАМАЗа. У них трое общих детей, Ксюша самая младшая. И они совсем в растерянности: как спасать Ксюшу, от чего? Непонятно. Единственная надежда – генетический тест «полное секвенирование экзома». Будут рассмотрены не только неврологические заболевания, а все возможные. И если диагноз будет поставлен, Ксюшу смогут начать лечить. Вот только анализ не входит в систему ОМС и делается только платно. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

 

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Сборы данной программы

Вы помогли

Помогли

Анна
500 ₽
10 августа, 16:28
Аноним
100 ₽
14 июля, 23:31
Аноним
100 ₽
13 июня, 23:30
Аноним
100 ₽
13 мая, 23:30
Аноним
100 ₽
13 апреля, 23:30
Алексей Мария София Ксения
30 000 ₽
31 декабря, 17:10
Лиля
200 ₽
30 декабря, 23:30
АЛЕКСАНДРОВНА П
1 000 ₽
30 декабря, 00:00
Мечта стала семейной драмой)
1 000 ₽
30 декабря, 00:00
Вера
100 ₽
29 декабря, 16:48
Елена
300 ₽
29 декабря, 14:09
Fhfhy
1 000 ₽
29 декабря, 11:56