Врач сказал: "У новорожденных мозг примерно одинаково выглядит на УЗИ, а у вашего - другой"
«Как вам объяснить? У тысячи новорожденных мозг примерно одинаково выглядит на УЗИ, а у вашего — другой. Точно не опухоль. Непонятная размытость, я такого еще не видел», — подыскивая слова, объяснял Анастасии врач через три дня после родов.
Воды отошли на тридцать восьмой неделе, в срок. Будущая мама была спокойна: беременность проходила легко, исследования и анализы были в норме. Ждали здорового Мишку. Правда, схватки долго не начинались, и Анастасии сделали кесарево сечение. По основным параметрам малыш был здоров, лишь УЗИ вызвало тревогу. На третий день после родов собрали консилиум, чтобы рассмотреть результаты УЗИ головного мозга малыша.
Время ожидания вердикта казалось бесконечным. Настя приготовилась к тому, что ей могут озвучить какой-то страшный диагноз. Но диагноза не было: «Будем наблюдать. Возможно, со временем проявятся симптомы, по которым можно будет определить болезнь. А пока мы вас выписываем».
Тревога как сигнальная лампочка круглосуточно пульсировала в голове мамы. Она присматривалась к сыну и днем, и ночью. Искала проявления «того страшного», о чем толком не знали даже врачи. Но Мишка рос, развивался по возрасту. В шесть месяцев сидел в стульчике и требовал добавки пюре. До года сделал первые шаги. Анастасии казалось, что Мишка недостаточно активный и тревожный, но от всех врачей слышала: «Все дети разные. У этого просто другой темперамент, не переживайте».
Папа после работы возился с сыном и тоже сердился на жену за беспокойство: «С сыном все в порядке!» Но на уговоры Насти полностью обследовать Мишу, согласился. Сделали КТ и МРТ. Ничего подозрительного врачи не увидели. Мама выдохнула и успокоилась.
В два года у Миши начал косить сначала один глаз, почти незаметно, потом другой. «Вот оно, началось!» — снова проснулась тревога, и Анастасия побежала к неврологу. Невролог направил к окулисту. Мальчику выписали очки и окклюдер, специальную повязку, закрывающую глаз, чтобы скорректировать косоглазие. Успокоили, что в этом возрасте косоглазие — частое явление у детей.
Шло время, но зрение у Миши ухудшалось, несмотря на лечение. «По фотографиям из садика было видно, как усиливается косоглазие. Почему-то ему всегда снимали очки перед фото». Когда окулист предложил сделать операцию, родители согласились — очень хотелось, чтобы сын мог, наконец, снять ненавистные очки. Начали собирать документы и проходить предоперационное обследование.
На КТ головного мозга у Миши обнаружили кальцинаты в обоих полушариях. Это небольшие плотные участки скопления солей кальция, которые на рентгене выглядят как маленькие белые точки. Такие участки встречаются у людей в тканях почек, легких, но очень редко — в головном мозге. По статистике, один случай на миллион жителей планеты. По какой причине они образовались, врачи объяснить не смогли. Видимо, места будущих солевых образований и увидел врач на УЗИ в роддоме. Странно, что их не увидели на КТ в два года.
«Нас направили к генетику, но и там мы не получили ответа. На болезнь Фара, при которой кальцинаты образуются в голове, не похоже по симптомам. Нет нарушения движений как при болезни Паркинсона, показатели щитовидной железы в норме. И эта болезнь проявляется обычно позднее. Пока эта генетическая болезнь под вопросом — нужен анализ».
Началась череда обследований. Мишка боится уколов, а тут и кровь на анализы приходится сдавать, и аппараты страшные. КТ и МРТ пришлось делать под наркозом: мальчик не мог остаться один в закрытой жужжащей камере. Операцию на глаза отменили, но родители уговорили врачей прооперировать глаза, Мишке «под свою ответственность». Все-таки почти шесть лет — скоро в школу. И снова наркоз, тяжелое восстановление и страх больниц.
Миша после операции
«Я видела, что другие детки, которых прооперировали с нами в одно время, после операции быстро восстанавливались и ходили без очков. А Миша пока не может без них. От этого мне страшно. Я не знаю, это проявление непонятной болезни, или дело только в зрении».
Миша после операции
Анастасия не может справиться с тревогой. Ей кажется, что ее беспокойство передается сыну, и от этого он зажатый, стеснительный. Маме хочется подстраховать сына и вырастить его развитым, сильным, дисциплинированным. Она водит сына к логопеду, покупает яркие конструкторы и развивающие игры. Но Мишка растет в своем темпе. Иногда ленится считать и читать. Не любит рисовать. Зато нравятся занятия в бассейне, машинки и, конечно, мультики. А еще проводить время с папой. Михаил — папин сын. Он готов заниматься с отцом любыми делами, даже уборкой. Жаль, что папа до ночи на работе. Приходится крутиться, чтобы кормить семью с тремя детьми и оплачивать многочисленные обследования Мишки.
Время идет, кальций продолжает накапливаться, а ответов нет. Настя плачет, когда рассказывает об этом. Напряжение выходит со слезами. «Иногда выговоришься, становится легче. Думаешь, да что это я? Может болезнь и не проявится? Даже врачи не знают. Но надо продолжать искать причину».
Миша с сестрой
Врачи ждут результатов генетического исследования, чтобы подобрать для Миши профилактическую терапию. Родители Мишки надеются, что у них появится понимание, как помочь сыну, и бесконечный страх неизвестности отступит.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.