Маргарита Сергеева. Маргарита родилась на 32 неделе - Благотворительный фонд "Правмир"
Собрано за апрель
13 935 160 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Маргарита родилась на 32 неделе

Маргарита Сергеева. Маргарита родилась на 32 неделе

Генетики ищут у девочки наследственный синдром

Маргарита Сергеева
1 год, Новосибирская область
Сбор завершен
Диагноз
ВПР ЖКТ: агенезия желчного пузыря. Врожденная аномалия развития черепа и лицевого скелета: краниосиностоз по типу скафоцефалии. Брахицефалия. ВПР ЦНС: вентрикуломегалия. Врожденная аномалия развития кистей и стоп: тотальная кожная синдактилия 2-5 пальцев. Варусная деформация 1 пальца. Врожденная аномалия развития почек:диссоциация размеров почек. Преаурикулярный вырост левого уха. Врожденная инфекция неуточненной этиологии. Респираторный дистресс-синдром новорожденного. Умеренная асфиксия при рождении. Синдром вегето-висцеральных дисфункций, вентрикуломегалия. Анемия легкой степени, смешанного генеза. Врожденная аномалия конечностей (неуточненная). Тотальная синдактилия пальцев кистей и стоп. Гипотонус мышц врожденный. Контрактура плечевых суставов. Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС средней степени тяжести, поздний восстановительный период. Задержка моторного развития. Множественные врожденные пороки развития. Врожденная аномалия развития костей черепа и лицевого скелета. Краниосиностоз по типу скафоцефалии. Брахицефалия. Умеренная внутренняя гидроцефалия. Врожденная аномалия развития кистей и стоп. Синдромальный краниосиностоз Аперта, синдром Крузона под вопросом
На что пойдут деньги
Полногеномное секвенирование
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
92 000 ₽
Обновлено
31 января 2025г.

Анализ оплачен, исследование в работе. По результатам анализа Маргарите назначена консультация лечащего врача! Благодарим каждого за помощь в сборе средств для Риты!


Маргарита родилась на 32 неделе. Несколько раз за беременность ее мама лежала в больнице с диагнозом "угрожающий самопроизвольный выкидыш". Скрининги показывали различные патологии, в том числе укорочение трубчатых костей плода. Но мама надеялась на лучшее. Однако, чуда не произошло, ребенок родился с огромным количеством патологий: от врожденной аномалии развитии черепа до аномалий почек, ЖКТ, кистей и стоп. Требуется сдать генетический диагноз

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp
собрано 44%
Собрано 14 643 577 ₽
Нужно 32 544 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Селяниной Еве, Корсакову Роме, Чубиной Веронике и другим.

Похожие сборы

Чубина Вероника

Ника родилась размером с ладошку
Необходимо
56 250 ₽

Корсаков Роман

Рома пережил 5 операций, но врачи до сих пор не знают его диагноз
Необходимо
118 750 ₽

Солдаева Кристина

Больше 20 лет Кристине не могут поставить диагноз и назначить лечение
Необходимо
118 750 ₽

Михатайкин Михаил

«Мы никогда не видели приступа эпилепсии, мы думали сын умирает»
Необходимо
118 750 ₽

Кравченко Николай и Евгений

Одна болезнь на двоих
Необходимо
102 500 ₽

Селянина Ева

Ева развивалась по возрасту, но внезапно перестала ходить и говорить
Необходимо
118 750 ₽

Вы помогли

Этот сайт использует cookies
Мы используем файлы cookie, согласно нашей Политике конфиденциальности. Продолжая использовать наш сайт вы с этим соглашаетесь и даете разрешение на использование файлов cookie.