Пятилетний Дима общается как годовалый ребенок и пугающе быстро устает от любой физической нагрузки - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
2 546 791 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Пятилетний Дима общается как годовалый ребенок и пугающе быстро устает от любой физической нагрузки

Пятилетний Дима общается как годовалый ребенок и пугающе быстро устает от любой физической нагрузки

Диме не могут назначить терапию, потому что врачи не знают от чего лечить мальчика

Мартынов Дмитрий
5 лет, Московская область, г. Люберцы
собрано 82%
Собрано 11 937 900 ₽
Нужно 14 464 076 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Недоспасовой Полине.
Сбор завершен
Диагноз
Дегенеративное заболевание нервной системы. Митохондриальная энцефалопатия (генетическое заболевание с поражением центральной нервной системы, мышечной ткани и различных органов. В основе патологии – нарушение тканевого дыхания и дефект энергетического метаболизма)
На что пойдут деньги
Оплата хромосомного микроматричного анализа
Прогноз
Тест поможет определить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом, разработать новый план лечения и реабилитации
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не делают по ОМС

Дима Мартынов«Ма, ав-ав!» Дима дергает маму за руку, чтобы Елена тоже обратила внимание на гуляющую неподалеку собаку. Но, увидев проезжающую мимо машину, тут же переключается: «Тпру!» Мальчик провожает автомобиль восхищенным взглядом. Большие машины и маленькие игрушечные – его страсть. Как и книжки на эту тему.

Диме уже 5,5 лет. Он мог бы, как его ровесники, начать готовиться к школе, но говорит не больше 10 слов. Точнее даже не слова – слоги. Недостаток словарного запаса компенсируют жесты и эмоции. Дима так виртуозно их использует, что родители улыбаются: «Точно актер!» Правда, маленький актер поднимается по лестнице с большим трудом – приставным шагом, как будто боится потерять равновесие. А еще Дима не может прыгать и пугающе быстро устает от любой физической нагрузки. 

Вот он резво носится по квартире вместе со старшим братом Кириллом и кажется полным сил, но не проходит и 10 минут, как, стирая пот со лба и еле передвигая ногами, мальчик идет к кровати и ложится отдыхать. Объяснить, что за выключатель энергии срабатывает у ребенка врачи не могут. Они обследуют его с первых месяцев жизни и ставят знаки вопроса напротив десятка диагнозов. 

Братья Мартыновы

Братья Мартыновы

Маме Димы в третьем триместре беременности врачи ставили задержку внутриутробного развития. Возможно, на это повлияло перенесенное затяжное ОРВИ. 

Малыш родился  весом чуть менее трех килограммов. Елена надеялась, что он быстро доберёт вес на грудном вскармливании, но в три месяца у Димы начались частые приступы рвоты. Его положили в больницу и поставили неожиданный диагноз: «токсический гепатит неясной этиологии». Где младенец нахватался токсинов и ядов, которые вызвали воспаление печени, было непонятно. С диагнозом «гепатит» соседствовал еще один: «дистрофия».

Не прошло и полутора месяцев после первой госпитализации, как Дима снова попал в больницу. Рвоту на фоне высокой температуры врачи тогда расценили как «ОРВИ с кишечным синдромом».

Проходил месяц за месяцем, а Дима был все таким же слабым, вялым и заметно отставал в развитии. Он поздно начал держать голову, переворачиваться, группироваться. Когда его пытались посадить, тут же заваливался на бок – не держал равновесия. В медицинской карте появлялись все новые диагнозы: синдром мышечной гипотонии, синдромальная форма задержки психомоторного и предречевого развития, патология соединительной ткани.

Понять, что с ребенком не так, пытались педиатры, неврологи, остеопаты, генетики. Когда Диме было два года,  у него обнаружили нуклеотидную замену в последовательности ДНК. Это мутация, при которой одна аминокислота замещается другой и изменяет значение кодирующей последовательности гена.

Под вопросом появился диагноз «пропионовая ацидурия» –  заболевание, связанное с нарушением метаболизма некоторых аминокислот и жиров. Врачи не исключали, что приступы рвоты, недобор веса, слабость мышц, вялость и, как следствие, отставание в развитии могут быть именно из-за этого.

Помочь Диме взялась диетолог. Разработала для него специальную диету без мяса и рекомендовала питательную смесь. Параллельно ребенку назначили препараты для улучшения пищеварения и метаболизма.  На фоне лечения и реабилитации в специализированных центрах ребенок стал чувствовать себя лучше. Рвота прекратилась. Дима стал потихоньку набирать вес, приобретать новые навыки – пусть и не так быстро, как хотелось бы.Родители радовались: теперь все будет хорошо. Но тут пришли результаты повторных анализов с вердиктом врачей: «Убедительных данных, что у ребенка пропионовая ацидурия, нет». В диете не было смысла. Врачи в очередной раз развели руками и посоветовали дальше искать причины мышечной слабости и явной задержки двигательного и речевого развития.

Сейчас Диме, опять же под вопросом, ставят очередной диагноз: «митохондриальная энцефалопатия». Это генетическое заболевание с поражением центральной нервной системы, мышечной ткани и различных органов. Верно ли предположение врачей на этот раз, поможет понять генетический анализ. Он укажет на мутации в ДНК, и врачи смогут составить новый план лечения Димы. Тест платный, и родители мальчика просят помочь им. Большая часть дохода семьи уходит на реабилитацию. Помогите Диме.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

IMG_20221128_205810_298

«Вы бы с дочкой в палате посидели, а то она своей одышкой людей пугает!»

Полина родилась с редкой патологией, которая может привести к сердечной недостаточности

Вы помогли

Помогли

Кира
500 ₽
07 декабря, 09:10
Лидия
100 ₽
07 декабря, 08:48
Алексей
150 ₽
07 декабря, 01:24
Аноним
500 ₽
07 декабря, 01:21
Аноним
300 ₽
06 декабря, 19:11
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 19:09
Борис
100 ₽
06 декабря, 16:04
Аноним
500 ₽
06 декабря, 15:59
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 15:22
Ольга
1 000 ₽
06 декабря, 15:20
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 13:14
Аноним
300 ₽
06 декабря, 12:48