«Вы бы с дочкой в палате посидели, а то она своей одышкой людей пугает!» - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за февраль
140 378 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>«Вы бы с дочкой в палате посидели, а то она своей одышкой людей пугает!»

«Вы бы с дочкой в палате посидели, а то она своей одышкой людей пугает!»

Полина родилась с редкой патологией, которая может привести к сердечной недостаточности

Недоспасова Полина
1 год, г. Уфа
собрано 0%
Собрано 201 646 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Черниковой Екатерине, Евсееву Виталию.
Сбор завершен
Диагноз
Кардиомиопатия (сердечная патология, поражение миокарда) неклассифицируемая, некомпактный миокард (губчатое строение внутренней части сердца)
На что пойдут деньги
Генетическое исследование по панели «Кардиологические заболевания»
Прогноз
Тест поможет определить генетические повреждения (мутации) в ДНК, подобрать правильное лечение
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не делают по программе ОМС

Маленькая Полина (ей только исполнился один год) «носится» по полу на четвереньках, пытаясь догнать старшего брата, первоклашку Егора. Вдруг останавливается и хватает ртом воздух, издавая при этом странный звук. Кажется, что она вот-вот задохнется. Испугавшись этого своего состояния, малышка начинает хныкать. Как только в комнату заходит мама, забирается к ней на ручки и кладет голову на грудь, продолжая жалобно стонать. В ответ на мамино ласковое «устала?» кивает. Вскоре, пригревшись, закрывает глазки и засыпает.

Недоспалова Полина

Семья Недоспасовых

«Полина у нас шебутная очень. Но ее активности хватает часа на два. Ползает-ползает со шкодным видом по всей квартире, вытаскивает вещи из всех шкафов, раскидывает мусор и кастрюли, тащит в рот все, что под руки попадается, прямо как пылесос, а потом затихает. Это значит, хватит, нужно отдохнуть», – объясняет Екатерина. Она с тревогой разглядывает синее пятно под носом у дочки и гладит грудь, словно пытаясь успокоить «выпрыгивающее» сердечко.

Недоспалова Полина Полина родилась с редкой патологией, которая встречается всего у 0,015% людей. О том, что с ребенком «что-то не то», ее мама догадалась еще в роддоме: странные «трели» при дыхании, синий носогубный треугольник. Ничего подобного у старшего сына не было. Но врачи ее тревоги не разделяли. «Не волнуйтесь! Девочка только на свет появилась. Анализы хорошие. Все в порядке».

В 3 месяца на плановом обследовании в поликлинике специалисту УЗИ «не понравилось» сердце Полины. Она предположила, что у ребенка дефект межпредсердной перегородки – один из часто встречающихся пороков – и посоветовала все перепроверить в кардиодиспансере.

Пока Екатерина с дочкой лежала в больнице, наслушалась всякого. Кто-то из персонала посоветовал ей даже пореже выходить в коридор. «Вы бы со своей дочкой в палате посидели, а то она своей одышкой людей пугает!» – говорили маме Полины.

А потом, «как гром среди ясного неба» - диагноз с высокой вероятностью летального исхода: некомпактный миокард.

Маме врачи объяснили, что, когда ребенок в утробе развивается, у него сердечко напоминает по структуре своей губку, а потом уплотняется. У Полины же часть левого предсердия так и осталась губкой. Поступающая из легочных вен кровь «увязает» в этой губчатой структуре, и ее с трудом удается «вытолкнуть» в левый желудочек. Частота сердечных сокращений при этом увеличивается. Сердце в прямом смысле работает на износ.

«Раньше такое заболевание вообще не диагностировали. В 35-40 лет человек просто умирал от сердечной недостаточности. И только во время вскрытия выяснялось, что у него была кардиомиопатия – «болезнь сердечной мышцы». Сейчас улучшаются методы исследования и, к счастью, можно обнаружить болезнь раньше», – рассказывает Екатерина.

Недоспалова Полина

Полина с братом

Поставив Полине неутешительный диагноз, уфимские врачи разошлись во мнениях, что делать дальше. Одни считали, что можно вырезать губчатую часть сердца. Другие говорили, что делать это категорически нельзя. Третьи предупредили маму девочки: «Готовьтесь! Ваша дочь долго не проживет». В итоге просто выписали мочегонный препарат, чтобы снять нагрузку с сердца. Еще сказали, что обследования теперь должны быть регулярными, раз в 3 месяца, и отправили Полину домой.

Маме ничего не оставалось, как самой искать ответ на вопрос «как спасти дочку». Жить с мыслью, что сердце малышки может в любой момент остановиться, было невыносимо. Екатерина узнала, что в одной из соцсетей есть группа «КардиоМама», и связалась с родителями, которые столкнулись с подобной бедой. По их совету настояла на проведении видеоконференции с московскими специалистами. А вскоре получила приглашение на госпитализацию вместе с дочкой в столицу, в «НМИЦ здоровья детей». Там некомпактный миокард подтвердили, но при этом сказали: «Не переживайте! С ним можно жить, если наблюдаться и принимать лекарства пожизненно».

Полине подобрали бета-блокаторы, чтобы «успокоить» тахикардию. А маме посоветовали беречь дочку от вирусов, инфекций и ярко выраженных эмоций – плача, смеха, чтобы не было лишней нагрузки на сердце. И еще настоятельно рекомендовали разобраться в причинах заболевания. Ведь тогда можно будет подобрать правильное лечение, а значит, продлить жизнь ребенку.

Одной из причин патологии могла стать внутриутробная инфекция, но мама Полины во время беременности ни разу не болела. Наследственный фактор тоже маловероятен: ни по материнской линии, ни по отцовской сердечной недостаточности ни у кого не было. Старший сын Егор родился со здоровым сердцем. Остается проверить, нет ли у Полины мутации в генах. Помочь в этом может генетический анализ. Стоит он недешево, но это единственная возможность во всем разобраться. Помогите Полине, пожалуйста!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

smart

«Откуда у девочки такое пятно, вы не знаете?» - спрашивали врачи у мамы Кати

Катя родилась с большим пятном на лице, но это было лишь начало ее злоключений
Евсее 4

«Ползем и боремся дальше! Такая политика у нас в семье»

Татьяна в одиночку растит двух сыновей со сложными диагнозами

Вы помогли

Помогли

Ольга
500 ₽
02 февраля, 13:47
Олег
500 ₽
02 февраля, 13:46
Аноним
500 ₽
02 февраля, 08:02
Марина
150 ₽
02 февраля, 01:37
vikentii
500 ₽
02 февраля, 01:21
Наталья
100 ₽
02 февраля, 00:28
Рршл
1 000 ₽
01 февраля, 21:07
Аноним
100 ₽
01 февраля, 20:44
Александр
100 ₽
01 февраля, 20:13
Олег
1 000 ₽
01 февраля, 19:35
Илья
200 ₽
01 февраля, 16:01
Марина
500 ₽
01 февраля, 15:13