Врачи не могли объяснить причины проблем со слухом у мальчика
Осман — настоящий мальчик со шпагой. Он занимается фехтованием в школе, под руководством своего отца, тренера по фехтованию. Он умеет уследить за рапирой, которая как молния рассекает воздух, и увернуться от нее. А еще у него характер фехтовальщика — Осман спокойный, рассудительный. И слуховой аппарат не мешает Осману, в фехтовании ведь главное реакция и смелость. Только одного боится мама Османа, Дарья, что слух у ее сына начнет ухудшаться, что третья степень тугоухости — это еще не окончательный диагноз.
Она помнит, как это было — постепенное ухудшение слуха у Османа. Можно даже сказать, что благодаря ее внимательности и настойчивости на это ухудшение вообще обратили внимание врачи. «Докопалась», — улыбается Дарья.
Она начала бить тревогу, когда Осману было три с половиной года. «Он все время переспрашивает», — жаловалась она. Чтобы подтвердить свои сомнения Дарья пошла сначала в садик к Осману и спросила воспитателей — не замечали ли у они, что мальчик плохо слышит. Воспитатели сказали, что все дети в этом возрасте не внимательные и плохо слушают учителя. Затем Дарья пошла в поликлинику, к врачу-лору и спросила еще раз: все ли у Османа в порядке с ушками. Врач-лор ответил, что все нормально и «вы зря переживаете».
Тогда Дарья попыталась себя успокоить — «что я переживаю в самом деле!», но тревога не уходила. «Как-то мы ехали в машине, Осман сидел на заднем сидении, и когда я что-то говорила ему, не отвечал. Я спрашивала снова — он молчал. В конце концов он сказал мне: «Я не слышу, что ты говоришь!».
Дарье стало совсем неспокойно, она взяла сына за руку и повела к сурдологу. Он к беспокойству мамы отнесся серьезно, проверил мальчика на специальной аппаратуре и подтвердил: тугоухость первой степени. «Удивительно что вы вообще заметили недостаток слуха у сына, — сказала врач, — Обычно только, когда ребенок идет в школу, проблема становится очевидной».
Дарья естественно первым делом спросила, что им теперь делать, как Османа лечить, но врачи посоветовали просто наблюдать и ждать: «Пока это не критично, делать ничего не нужно».
Время шло, Осман рос, Дарья внимательно наблюдала за слухом сына, и вскоре заметила, что это «критично», о котором предупреждали врачи подступает. Сначала слух у Османа ухудшился до второй степени тугоухости. Потом, когда Осману удалили аденоиды под общим наркозом, перерос в третью степень тугоухости.
Осману установили слуховые аппараты, так как у него начались проблемы с речью — мальчик не слышал и не произносил высокочастотные звуки, шипящие, например.
Врачи не могли объяснить причины проблем со слухом у Османа. Но когда три года назад у Османа родилась сестренка Яна, предупредили: «Следите и наблюдайте, не повторится ли диагноз и у девочки».
Дарья следила со страхом и вскоре стала понимать: все повторяется — Яна тоже плохо слышит и переспрашивает. Уже в три годика девочке поставили диагноз: вторая степень тугоухости.
«Когда стало понятно, что проблемы со слухом у обоих детей, врачи в клинике объяснили, что сыну необходимо провести генетический анализ. Нужно понять в каком гене поломка, чтобы знать, как детей лечить и каких проблем ожидать в будущем», — говорит Дарья. Конечно, когда она услышала слово «генетика», то первым делом стала вспоминать не было ли заболеваний со слухом у родственников. «Но мы вспомнили только, что моя бабушка в старости носила слуховые аппараты… Но ведь это в старости», — вздыхает она.
В Сочи приехала генетик из Краснодара, осмотрела Османа и назначила сначала анализ только на ген слуха. Но результат был отрицательный, то есть проблема где-то глубже и выяснить какой именно ген способствует ухудшению слуха сложнее. Нужен более развернутый генетический анализ — полноэкзомное секвенирование (ПЭС).
«Если поломка в другом гене, возможно нам стоит ожидать каких-то проблем со здоровьем детей, когда они подрастут — с головным мозгом, с конечностями… Не знаю, боюсь предполагать и гадать, — говорит Дарья. — Но если мы узнаем название болезни, нам назначат терапию, нам смогут помочь».
Генетический анализ делается только платно. И семья просит помощи по оплате исследования.
Осману уже 8 лет, он пошел в школу, он занимается фехтованием. Он смелый и добрый — настоящий мальчик со шпагой. Помогите ему, пусть болезнь найдут, пусть Осман и его семья смотрят в будущее без страха.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
