Врачи не могли объяснить причины проблем со слухом у мальчика
Осман — настоящий мальчик со шпагой. Он занимается фехтованием в школе, под руководством своего отца, тренера по фехтованию. Он умеет уследить за рапирой, которая как молния рассекает воздух, и увернуться от нее. А еще у него характер фехтовальщика — Осман спокойный, рассудительный. И слуховой аппарат не мешает Осману, в фехтовании ведь главное реакция и смелость. Только одного боится мама Османа, Дарья, что слух у ее сына начнет ухудшаться, что третья степень тугоухости — это еще не окончательный диагноз.
Она помнит, как это было — постепенное ухудшение слуха у Османа. Можно даже сказать, что благодаря ее внимательности и настойчивости на это ухудшение вообще обратили внимание врачи. «Докопалась», — улыбается Дарья.
Она начала бить тревогу, когда Осману было три с половиной года. «Он все время переспрашивает», — жаловалась она. Чтобы подтвердить свои сомнения Дарья пошла сначала в садик к Осману и спросила воспитателей — не замечали ли у они, что мальчик плохо слышит. Воспитатели сказали, что все дети в этом возрасте не внимательные и плохо слушают учителя. Затем Дарья пошла в поликлинику, к врачу-лору и спросила еще раз: все ли у Османа в порядке с ушками. Врач-лор ответил, что все нормально и «вы зря переживаете».
Тогда Дарья попыталась себя успокоить — «что я переживаю в самом деле!», но тревога не уходила. «Как-то мы ехали в машине, Осман сидел на заднем сидении, и когда я что-то говорила ему, не отвечал. Я спрашивала снова — он молчал. В конце концов он сказал мне: «Я не слышу, что ты говоришь!».
Дарье стало совсем неспокойно, она взяла сына за руку и повела к сурдологу. Он к беспокойству мамы отнесся серьезно, проверил мальчика на специальной аппаратуре и подтвердил: тугоухость первой степени. «Удивительно что вы вообще заметили недостаток слуха у сына, — сказала врач, — Обычно только, когда ребенок идет в школу, проблема становится очевидной».
Дарья естественно первым делом спросила, что им теперь делать, как Османа лечить, но врачи посоветовали просто наблюдать и ждать: «Пока это не критично, делать ничего не нужно».
Время шло, Осман рос, Дарья внимательно наблюдала за слухом сына, и вскоре заметила, что это «критично», о котором предупреждали врачи подступает. Сначала слух у Османа ухудшился до второй степени тугоухости. Потом, когда Осману удалили аденоиды под общим наркозом, перерос в третью степень тугоухости.
Осману установили слуховые аппараты, так как у него начались проблемы с речью — мальчик не слышал и не произносил высокочастотные звуки, шипящие, например.
Врачи не могли объяснить причины проблем со слухом у Османа. Но когда три года назад у Османа родилась сестренка Яна, предупредили: «Следите и наблюдайте, не повторится ли диагноз и у девочки».
Дарья следила со страхом и вскоре стала понимать: все повторяется — Яна тоже плохо слышит и переспрашивает. Уже в три годика девочке поставили диагноз: вторая степень тугоухости.
«Когда стало понятно, что проблемы со слухом у обоих детей, врачи в клинике объяснили, что сыну необходимо провести генетический анализ. Нужно понять в каком гене поломка, чтобы знать, как детей лечить и каких проблем ожидать в будущем», — говорит Дарья. Конечно, когда она услышала слово «генетика», то первым делом стала вспоминать не было ли заболеваний со слухом у родственников. «Но мы вспомнили только, что моя бабушка в старости носила слуховые аппараты… Но ведь это в старости», — вздыхает она.
В Сочи приехала генетик из Краснодара, осмотрела Османа и назначила сначала анализ только на ген слуха. Но результат был отрицательный, то есть проблема где-то глубже и выяснить какой именно ген способствует ухудшению слуха сложнее. Нужен более развернутый генетический анализ — полноэкзомное секвенирование (ПЭС).
«Если поломка в другом гене, возможно нам стоит ожидать каких-то проблем со здоровьем детей, когда они подрастут — с головным мозгом, с конечностями… Не знаю, боюсь предполагать и гадать, — говорит Дарья. — Но если мы узнаем название болезни, нам назначат терапию, нам смогут помочь».
Генетический анализ делается только платно. И семья просит помощи по оплате исследования.
Осману уже 8 лет, он пошел в школу, он занимается фехтованием. Он смелый и добрый — настоящий мальчик со шпагой. Помогите ему, пусть болезнь найдут, пусть Осман и его семья смотрят в будущее без страха.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
