Никто не знает, почему у мальчика возникла гиперкальциемия, ему нужен дорогостоящий анализ
«У вашего сына камни в почках», - сказала доктор Екатерине, маме крошечного Ярослава. Три месяца младенцу – и камни! Как такое может быть? Екатерина, фармацевт по профессии, не могла такого представить. Ведь камни появляются у взрослых людей: от неправильного питания, чрезмерного употребления продуктов с высоким содержанием солей, от недостаточного количества жидкости. И тем не менее у Ярослава камней было несколько, в обеих почках. И размером они были немаленькие – больше сантиметра.
«Тогда я впервые подумала, что, возможно, Ярослав болен гораздо более серьезно, чем мы думали. Что, возможно, у него какое-то генетическое заболевание», - вспоминает Екатерина.
Первые проблемы с почками у Ярослава начались в два месяца. Родился-то он крепким и сильным. Никаких отклонений по здоровью в роддоме врачи не заметили. Ел малыш отлично, вес набирал неплохо, плакал не то чтобы много – как все дети. Вот разве что не любил спать на спине. «Теперь мы понимаем, возможно, ему было просто некомфортно и больно спать на спине из-за камней», – говорит Екатерина.
Ярослав с братьями
А в два месяца началось. У мальчика резко поднялась температура, и, когда скорая отвезла Ярослава в больницу, анализы показали “острый пиелонефрит”.
«Возможно, именно камни вызвали воспаление – начали царапать слизистую и пошла инфекция. Но точно мы не знаем, – говорит Екатерина. – По УЗИ врачи ничего не увидели тогда».
Ярослава пролечили в больнице и отправили долечиваться домой. Но воспаление спадало очень медленно, постоянно были завышены лейкоциты. Стало ясно, что дело не в пиелонефрите, что причина не убывающего воспаления – камни. Вот только откуда камни в почках у младенца? На этот вопрос никто не знал ответа.
Ярослав с мамой и папой
Ярослава ждал целый год поддерживающей терапии и антибиотиков. Он сильно похудел и ослабел. У малыша развилась лейкоцитурия – патологическое состояние с высокой концентрацией лейкоцитов в моче. Кроме того, анализы показывали гиперкальциемию – повышение концентрации кальция в плазме крови и, как следствие, образуется кальциевый осадок в сосудах, печени, почках.
Из-за лечения антибиотиками к этим диагнозам присоединились и другие – атопический дерматит и проблемы с пищеварением.
«Только после первого дня рождения нашего сыночка мы наконец нашли клинику, которая занимается удалением камней у малышей, – говорит Екатерина, – НИИ педиатрии НЦЗД в Москве. Мы легли в больницу с надеждой, думали, что теперь-то, после операции, все закончится. Камни удалят, а нам скажут: “Ваш сын здоров”».
Но вышло не так. Камни действительно успешно удалили, но при выписке врачи сказали Екатерине: «Камни могут вырасти снова, у ребенка очень высокие показатели кальция в моче и крови».
А еще врачи подтвердили подозрения Екатерины на генетическое заболевание. «Нужно сделать генетический анализ. Полноэкзомное секвенирование». Екатерине объяснили, что благодаря этому анализу можно выявить возможные проблемы по здоровью и в будущем.
«Хотя Ярославу назначили поддерживающую терапию для контроля кальция в моче, чтобы минимизировать риск образования почечных камней, причина до сих пор не найдена. А значит, если ничего не делать, нас ждут постоянные воспаления, ослабленный иммунитет и новые операции».
Екатерина с мужем очень боятся за сына. И очень надеются, что генетический анализ прояснит ситуацию. Ярослав очень живой, активный и смелый. Обожает бегать, прыгать, гонять мяч. Настоящий мальчишка. Только очень худенький в свои два года. Помогите ему – тогда диагноз поставят и врачи смогут правильно подобрать терапию.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
