В три месяца у Ярослава нашли камни в почках - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
2 546 791 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>В три месяца у Ярослава нашли камни в почках

В три месяца у Ярослава нашли камни в почках

Никто не знает, почему у мальчика возникла гиперкальциемия, ему нужен дорогостоящий анализ

Переходцев Ярослав
2 года, г. Геленджик
собрано 82%
Собрано 11 938 200 ₽
Нужно 14 464 076 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Недоспасовой Полине.
Сбор завершен
Диагноз
Неуточненный. Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев. Гиперкальциемия, лейкоцитурия, мочекаменная болезнь
На что пойдут деньги
Оплата полноэкзомного секвенирования
Прогноз
Анализ нужен для постановки диагноза и подбора терапии
Почему не ОМС
Этот генетический анализ можно сделать только платно

«У вашего сына камни в почках», - сказала доктор Екатерине, маме крошечного Ярослава. Три месяца младенцу – и камни! Как такое может быть? Екатерина, фармацевт по профессии, не могла такого представить. Ведь камни появляются у взрослых людей: от неправильного питания, чрезмерного употребления продуктов с высоким содержанием солей, от недостаточного количества жидкости. И тем не менее у Ярослава камней было несколько, в обеих почках. И размером они были немаленькие – больше сантиметра.

Переходцев Ярослав

«Тогда я впервые подумала, что, возможно, Ярослав болен гораздо более серьезно, чем мы думали. Что, возможно, у него какое-то генетическое заболевание», - вспоминает Екатерина.

Первые проблемы с почками у Ярослава начались в два месяца. Родился-то он крепким и сильным. Никаких отклонений по здоровью в роддоме врачи не заметили. Ел малыш отлично, вес набирал неплохо, плакал не то чтобы много – как все дети. Вот разве что не любил спать на спине. «Теперь мы понимаем, возможно, ему было просто некомфортно и больно спать на спине из-за камней», – говорит Екатерина. 

Переходцев Ярослав

Ярослав с братьями

А в два месяца началось. У мальчика резко поднялась температура, и, когда скорая отвезла Ярослава в больницу, анализы показали “острый пиелонефрит”.

«Возможно, именно камни вызвали воспаление – начали царапать слизистую и пошла инфекция. Но точно мы не знаем, – говорит Екатерина. – По УЗИ врачи ничего не увидели тогда».

Ярослава пролечили в больнице и отправили долечиваться домой. Но воспаление спадало очень медленно, постоянно были завышены лейкоциты. Стало ясно, что дело не в пиелонефрите, что причина не убывающего воспаления – камни. Вот только откуда камни в почках у младенца? На этот вопрос никто не знал ответа.

Переходцев Ярослав

Ярослав с  мамой  и папой

Ярослава ждал целый год поддерживающей терапии и антибиотиков. Он сильно похудел и ослабел. У малыша развилась лейкоцитурия – патологическое состояние с  высокой концентрацией лейкоцитов в моче. Кроме того, анализы показывали гиперкальциемию –  повышение концентрации кальция в плазме крови и, как следствие, образуется кальциевый осадок в сосудах, печени, почках.

Из-за лечения антибиотиками к этим диагнозам присоединились и другие – атопический дерматит и проблемы с пищеварением.

«Только после первого дня рождения нашего сыночка мы наконец нашли клинику, которая занимается удалением камней у малышей, – говорит Екатерина, – НИИ педиатрии НЦЗД в Москве. Мы легли в больницу с надеждой, думали, что теперь-то, после операции, все закончится. Камни удалят, а нам скажут: “Ваш сын здоров”».

Но вышло не так. Камни действительно успешно удалили, но при выписке врачи сказали Екатерине: «Камни могут вырасти снова, у ребенка очень высокие показатели кальция в моче и крови».

А еще врачи подтвердили подозрения Екатерины на генетическое заболевание. «Нужно сделать генетический анализ. Полноэкзомное секвенирование». Екатерине объяснили, что благодаря этому анализу можно выявить возможные проблемы по здоровью и в будущем. 

«Хотя Ярославу назначили поддерживающую терапию для контроля кальция в моче, чтобы минимизировать риск образования почечных камней, причина до сих пор не найдена. А значит, если ничего не делать, нас ждут постоянные воспаления, ослабленный иммунитет и новые операции».

Екатерина с мужем очень боятся за сына. И очень надеются, что генетический анализ прояснит ситуацию. Ярослав очень живой, активный и смелый. Обожает бегать, прыгать, гонять мяч. Настоящий мальчишка. Только очень худенький в свои два года. Помогите ему – тогда диагноз поставят и врачи смогут правильно подобрать терапию. 

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

IMG_20221128_205810_298

«Вы бы с дочкой в палате посидели, а то она своей одышкой людей пугает!»

Полина родилась с редкой патологией, которая может привести к сердечной недостаточности

Вы помогли

Помогли

Аноним
300 ₽
07 декабря, 10:17
Кира
500 ₽
07 декабря, 09:10
Лидия
100 ₽
07 декабря, 08:48
Алексей
150 ₽
07 декабря, 01:24
Аноним
500 ₽
07 декабря, 01:21
Аноним
300 ₽
06 декабря, 19:11
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 19:09
Борис
100 ₽
06 декабря, 16:04
Аноним
500 ₽
06 декабря, 15:59
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 15:22
Ольга
1 000 ₽
06 декабря, 15:20
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 13:14