Сбор завершен
Кочкаров Каплан: последствия раннего органического поражения ЦНС. Умеренная умственная отсталость. Микроцефалия. Системное недоразвитие речи, тяжелой степени.
Яковлев Иван: ДЦП, неуточненная эпилепсия
Рубцова Полина: органическое расстройство личности и поведения, обусловленное болезнью, повреждением или дисфункцией головного мозга
Пероцкая Кристина: синдром удлиненного интервала QT (первичный? вторичный?)
Парфентьев Тимофей: Хромосомная аномалия неуточненная
Гуртяков Виктор: Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Леннокса-Гасто
Крюков Максим: Ассимитричная гипертрофическая кардиомиопатия
Мигаль Дмитрий: Задержка речевого развития, ассоциированная с дисфункцией работы митохондрий
Пименова Александра: Нейродегенеративное заболевание неуточненное
Токарь Марк: аутизм, ЗПР, гипераммониемия неясной этиологии
Хамидуллина Илюза: Мультифокальная эпилепсия с феноменом билатеральной синхронизации вероятно генетического генеза
Ушакова Ульяна: Глазо-кожный альбинизм?
Султанов Фидан: ДЦП, генетическая эпилепсия
Ступников Анатолий: Структурная фокальная эпилепсия (вероятно, генетическая?), состояние после оперативного вмешательства
Соснина Сафия: Фокальная эпилепсия неуточненной этиологии, дебют
Болтенко Геннадий: Миелодиспластический синдром, гипопластический вариант, протекациющий с моносомией
Лямкина Ксения: Энцефалопатия развития, генетическая эпилепсия? Тугоухость
Афанасьев Дмитрий: Генетический синдром, генетическая эпилепсия (дебют), парасомния, ЗПРР, РАС, бруксизм
Байрамов Эмиль: Гипопитуитаризм, вторичный гипокортицизм. Преждевременное половое созревание. Атипичный аутизм
Борейкин Павел: Тяжелая ЗПМР, вероятнее всего связанная с хромосомными нарушениями
Садеков Руслан Равильевич: Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия Шарко-Мари-Тутта
