Она приводит к спиноцеребеллярной атаксии
Анализ оплачен и находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим каждого, кто принял участие в сборе средств для Раиля!
Раиль - подопечный фонда. Ранее с помощью жертвователей фонд оплатил для мальчика полноэкзомное секвенирование. По результатам анализа нашли мутацию, которая приводит к спиноцеребеллярной атаксии. Это резко прогрессирующее нейродегенеративное заболевание.
Теперь это требует перепроверки для всей семьи. Необходимо секвенирование по Сэнгеру, чтобы уточнить природу мутации. Этот анализ тоже делается только платно и не входит в систему ОМС. Поэтому семья вновь просит помощи.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.