У Алисы спинальная мышечная атрофия, ей нужна реабилитация
Проходила реабилитацию в РЦ «Адели» с 11 по 30 апреля 2022 года. Благодаря курсу реабилитации Алиса научилась держать голову, переворачиваться и сидеть без опоры на руки.
«Я разрыдалась в трубку. Стала умолять принять нас вне очереди. Вы, говорю, моя последняя надежда! А у этого доктора очередь на два месяца расписана, тогда она вздохнула и сказала: “Приезжайте завтра”».
Почти два года врачи в Иркутске не могли поставить диагноз маленькой Алисе, которая слабела с каждым днём. Сделали кучу генетических анализов, КТ и МРТ, осматривали и созывали консилиумы. О таком редком заболевании, как СМА, тогда большинство врачей даже и не подумали. Во всех документах был поставлен диагноз ДЦП, но мама девочки понимала, что тут что-то не так. Ведь нарушения стали проявляться у ребёнка только начиная с 7 месяцев.
«Она до семи месяцев выглядела такой здоровенькой, крепенькой, такая прямо сдобная булочка. А потом…»
Алиса родилась в семье, где уже было два мальчика. А родители всегда хотели девочку, вместе с сыновьями придумывали имя и сошлись на Алисе. Старшие братья совершенно здоровы, и родителям даже в голову не могло прийти, что у малышки может быть редкое генетическое заболевание.
Алиса, которая к тому времени уже сидела, стала слабеть, не могла поднять ножки, переворачиваться. Перестала сидеть сама – только с поддержкой. Мама забила тревогу, но все врачи, как один, не понимали, что происходит с ребёнком.
Сначала говорили, что вот-вот пройдет, потом начались многочисленные скитания по больницам и безумные вложения денег в массажи, остеопатов и прочие потытки излечить «ДЦП». А в это время Алиса худела и слабела. При этом её интеллектуальное развитие был в норме. Уже в год Алиса хорошо говорила, много играла в игрушки, хотя сидеть теперь могла только прислонившись к опоре.
«И вот мы взяли такси, примчались к этому доктору. Алиса сидит играет, врач листает её толстую карту, поглядывает на ребёнка. Потом говорит: “Иди-ка сюда, посмотрю тебя”. И говорит: “Я не понимаю, вам диагнозы писали, не глядя на ребёнка, что ли? Тут очевидные признаки спинальной мышечной атрофии, СМА”. А я даже не слышала никогда о таком. И вот я узнала о том, что у моего ребёнка редчайшая поломка в генетической системе, которую не показали даже анализы». И впоследствии диагноз подтвердился. Врач оказалась права.
Диагноз СМА Алисе поставили в 2019, и уже тогда он получил статус орфанного (редкого) заболевания в России. В августе было принято на федеральном уровне решение о выдаче бесплатно больным детям препаратов Спинраза и Рисдиплам. Но маме Алисы пришлось через многое пройти, чтобы дочка начала получать Спинразу.
Местные врачи отказывались официально назначать ребёнку препарат, мотивируя это тем, что всё равно таких денег нет в бюджете области. Пришлось договариваться об обследовании в московском НИИ педиатрии им. Вельтищева, но планы, как и у многих, сорвал ковид. У девочки оказался положительный ПЦР-тест, и институт не смог принять Алису по назначенному плану.
Тогда мама Алисы обратилась в фонд помощи детям со СМА, и оттуда прямо в Иркутск прилетел представитель, осмотрел ребенка, организовал удаленно консилиум с врачами из НИИ педиатрии, и в итоге вердикт об обязательном назначении Спинразы был вынесен. Минздрав области сначала отказал в выдаче препарата, но фонд помог составить судебный иск, и малышка наконец начала получать Спинразу.
В первый год Алисе сделали 6 дорогостоящих уколов, теперь препарат вводят раз в три месяца. «Дочка уже после первого укола показала улучшения. Алиса стала нормально сидеть, смогла сама есть и держать чашку. Окрепла, прибавила в весе».
Врачи, увидев такой решительный прогресс, стали рекомендовать девочке помимо медикаментозного лечения специальную реабилитацию. К тому времени мама Алисы уже познакомилась с другими родителями детей со СМА, общалась в чатах, слушала рекомендации по поиску специалистов. Так она узнала о реабилитационном центре «Адели», который специализируется на занятиях с детьми со СМА. Первую поездку в этот реабцентр Алисе оплатил местный иркутский благотворительный фонд.
«После первого курса реабилитации Алиса смогла сама садиться, в ножках появился тонус. Все врачи в один голос говорят, что есть шанс в буквальном смысле поставить её на ноги, нужно продолжать реабилитацию с теми же специалистами. Но тут в нашем фонде средства ограничены, а очередь благополучателей стоит на год вперёд. Я бросилась писать в другие фонды, в нескольких отказали. И вот вы отозвались».
Каждый день Алисы начинается с массажа и растяжки, которым маму девочки обучили реабилитологи. Очень помогает бассейн, в котором есть специалист по работе со СМА: он позволяет прорабатывать определенные группы мышц. Бассейн платный, на него уходит много денег.
А недавно у Алисы появилась радость, мечта, о которой она твердила с тех пор, как начала говорить. «Она всегда просила чёрную кошечку, именно чёрную. И даже брату сказала, что попросила Деда Мороза об этом. Пришлось выполнять. И вот теперь она утром просыпается, а кошечка с ней спит, и Алиса первым делом с кошечкой здоровается, зовут её Сара».
А ещё Алиса часто играет в школу. Она легко запоминает стихи и сказки, что читает ей мама, а потом пересказывает их и водит пальчиком по буквам. Она мечтает побыть первоклашкой, как ее старшие братья, и очень хочет прийти в класс непременно на своих ножках. Давайте поможем Алисе!
Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
