«Мы не знаем, что происходит с ребенком». За четыре года Олесе поставили не один десяток диагнозов - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
2 546 791 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>«Мы не знаем, что происходит с ребенком». За четыре года Олесе поставили не один десяток диагнозов

«Мы не знаем, что происходит с ребенком». За четыре года Олесе поставили не один десяток диагнозов

Большую часть своей жизни девочка провела в больницах

Школяренко Олеся
4 года, г. Тюмень
собрано 82%
Собрано 11 937 400 ₽
Нужно 14 464 076 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Недоспасовой Полине.
Сбор завершен
Диагноз
Атипичный ГУС, тяжелая артериальная гипертензия, синдромальный иммунодефицит, нефротический синдром, гипотиреоз, гиперпаратиреоз, тромбофлебит
На что пойдут деньги
Оплата полногеномного секвенирования
Прогноз
Анализ нужен для постановки диагноза и подбора терапии
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не делают по ОМС

«У вашей дочери большое будущее», — так говорит Татьяне хореограф в детском саду, но Татьяна только грустно улыбается в ответ.

Олеся занимается балетом. Ей всего четыре года, но хореограф видит то, что другие не замечают, — плавность линий, природную грацию, музыкальность и внешнее изящество. 

К сожалению, хореограф не знает, что Олеся больна. Что сегодня она танцует и чувствует себя хорошо, а завтра внезапно у нее может подскочить температура до 40 градусов, и она будет лежать вялая, как тряпичная кукла. И про реанимацию, и про ИВЛ, и про слова врачей «остается только ждать» хореограф тоже не знает. Олеся танцует, и в этот момент, она абсолютно счастлива: «Я, как прима-балерина, да, мама?» «Да!»

Школяренко Олеся

Олеся в больнице

Олеся заболела в 6 месяцев. Вернее, болезнь впервые заметили, когда Олесе было полгода. Педиатру не понравились показатели крови, девочку направили на осмотр к урологу, и там поставили первый диагноз: пиелоэктазия — расширение почечных лоханок за счет скопления мочи. 

Уже через два месяца у Олеси произошло первое обострение — высокая температура и яркая сыпь по всему телу. Ее положили в областную больницу Тюмени и снова обследовали. Олеся пережила первое переливание крови, и диагноз на этот раз звучал по-другому: почечная недостаточность. Но врачи Тюмени прямо признались Татьяне: «Мы не знаем точно, что происходит с вашим ребенком, это не наш уровень. Нужна помощь московских специалистов».

Так Олеся впервые попала в Москву, в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». Биопсия почки, многочисленные анализы… В конце концов столичные врачи постановили: редкая форма нефротического синдрома (симптомокомплекс, развивающийся на фоне поражения почек, включающий массивную протеинурию, нарушения белково-липидного обмена и отеки) и отпустили Олесю с Татьяной домой.

Олесе едва исполнился годик, но она уже большую часть своей жизни провела в больницах. Стоило ей вернуться домой из Москвы — она попала в больницу снова. 

«Не прошло и месяца, как у Олеси случился криз, — рассказывает Татьяна, — высоченное давление и высоченная температура. Олеся лежала, как желеобразная булочка, и ничего не хотела. На этот раз мы пролежали в больнице Тюмени с марта по август».

Гипертонические кризы следовали один за другим, врачи ничего не понимали и просто сбивали давление капельницами и таблетками. Олесе не становилось лучше. Почечные показатели упали. Уролог заговорил о трансплантации почек. Олесе сделали пункцию костного мозга. Местные доктора были постоянно на связи с Москвой, но там настаивали: это нефротический синдром.

В августе Олесю в тяжелейшем состоянии бортом санавиации доставили в больницу Москвы. И вот там наконец поставили новый диагноз — атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС). Это редкое и угрожающее жизни заболевание с неблагоприятным прогнозом. При нем происходит образование тромбов в мелких кровеносных сосудах различных органов, которые из-за этого разрушаются. 

У Олеси, например, «отключились» почки, а высокое давление и проблемы с сердцем были следствием. «Это орфанное заболевание, — объясняет Татьяна. — То есть очень редкое: один случай на миллион. Но к нашему счастью от него было лекарство, очень дорогое лекарство, которое нам выделили и начали применять немедленно».

Она вспоминает, что после первого же введения препарата показатели крови мгновенно поднялись: гемоглобин, тромбоциты… Татьяна вернулась домой с дочерью окрыленная: диагноз есть, лекарство тоже, и оно действует! Наконец-то можно жить.

Конечно, месяцы болезни до постановки диагноза сказались на здоровье Олеси — перечень побочных диагнозов занимал несколько страниц в карте. И все же Олеся могла вести жизнь обычного ребенка: гулять, заниматься любимым балетом, кататься на велосипеде, играть с друзьями. Это было почти полное счастье. «Почти» — потому что, несмотря на лекарство и вроде бы точный диагноз, болезнь часто «выходила за рамки».

«Если другие дети с подобным диагнозом с помощью терапии постепенно восстанавливались и боролись с последствиями заболевания, а не с новыми бедами, мы получали все новые и новые проблемы», — говорит Татьяна.

Например, у Олеси часто поднималась высокая температура — более 40 градусов, регулярно раз в две-три недели. Ее лихорадило, она худела, остались проблемы с высоким давлением… 

Год назад Олеся снова попала в больницу. Врачи поставили диагноз «воспаление легких» и сначала просто хотели понаблюдать за сложной пациенткой, но буквально через день у девочки начались проблемы с дыханием, ее срочно перевели в реанимацию, подключили к ИВЛ. 14 суток в тяжелейшем состоянии — у Олеси отказывали печень и сердце, она не могла дышать. Врачи совершенно не понимали, почему простая простуда развивалась у Олеси в критическое состояние.

Сегодня Олеся с мамой снова в Москве. Татьяна рассказывает, что они легли в больницу святого Владимира по основному заболеванию (аГУС), но в какой-то момент опять начались непонятные проблемы: Олеся не может глотать, у нее что-то болит в горле, а еще врачи обнаружили ухудшение с сердцем — коарктацию аорты, порок сердца с сужением просвета аорты.

Теперь врачи ставят очередной диагноз — синдромальный иммунодефицит (состояние, характеризующееся падением числа лимфоцитов, множественными инфекциями, неинфекционными и опухолевыми заболеваниями) и настоятельно рекомендуют сдать генетический анализ — полногеномное секвенирование.

«Это шанс помочь. Ведь несмотря на все обследования и диагнозы до сих пор неизвестно, почему и что конкретно происходит с Олесей», — говорит Татьяна.

Они очень устали, Олеся очень устала. Больницы, больницы, больницы… А она просто мечтает танцевать… Помогите Олесе. 

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

IMG_20221128_205810_298

«Вы бы с дочкой в палате посидели, а то она своей одышкой людей пугает!»

Полина родилась с редкой патологией, которая может привести к сердечной недостаточности

Вы помогли

Помогли

Лидия
100 ₽
07 декабря, 08:48
Алексей
150 ₽
07 декабря, 01:24
Аноним
500 ₽
07 декабря, 01:21
Аноним
300 ₽
06 декабря, 19:11
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 19:09
Борис
100 ₽
06 декабря, 16:04
Аноним
500 ₽
06 декабря, 15:59
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 15:22
Ольга
1 000 ₽
06 декабря, 15:20
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 13:14
Аноним
300 ₽
06 декабря, 12:48
Аноним
150 ₽
06 декабря, 12:37