Соболев Мирон. При первом вдохе Мирон не закричал, «лицо было сплошным синяком, кожа висела, как у старичка»

При первом вдохе Мирон не закричал. «Лицо было сплошным синяком» из-за гипоксии. Дышал тяжело. Подкожного жира у малыша, казалось, не было совсем. «Кожа висела, как у старичка», - говорит Кристина. А врачи сразу заметили у новорожденного ряд аномалий развития, так называемых стигм. У Мироши большая голова, низкие ушные раковины, далеко посаженные глаза, широкий лоб, сглаженная переносица, высокое нёбо, растопыренная «лягушачья» грудная клетка.

С признаками внутриутробной пневмонии малыша отправили в реанимацию и подключили к ИВЛ. Кормили кроху через зонд, потому что глотательного рефлекса у него не было. Так прошла первая неделя жизни. Еще через неделю Мирона выписали. У него были расширены желудочки головного мозга, но доктора успокаивали Кристину: «Это может со временем пройти». 

Эти увеличенные желудочки врач заметила еще во время беременности. У Кристины взяли на анализ околоплодную жидкость, сделали забор ворсинок хориона, но хромосомных аномалий не нашли.

Кроме того, еще в животе у мамы Мирон рос быстрее положенного, опережал норму на три-четыре недели. Ускоренный рост продолжился и после рождения. В свои год и три месяца мальчик выглядит как трехлетний ребенок, при этом его психическое и физическое развитие идет с явной задержкой.

Грудь малыш так и не взял. Плохо ел даже из бутылочки. Изначально Кристина сцеживала молоко, но оно на нервной почве пропало, пришлось вводить детскую смесь. Мирон ею захлебывался, давился. Взгляд не фиксировал, на имя не откликался, не улыбался. 

Ему делали массаж, возили в бассейн, на Бобат- и Войта-терапию, кололи ноотропы для стимулирования работы мозга, и в 10 месяцев Мироша впервые перевернулся со спины на живот. Это была первая победа. Ползать по-пластунски, с поддержкой вставать, делать первые шаги в ходунках он стал только после года. Сидеть без поддержки не может до сих пор, постоянно заваливается на бок. 

Врачи связывают задержку развития с нарушением циркуляции ликвора (он скапливается в желудочковой системе и сдавливает мозг, что приводит к сбоям в работе центральной нервной системы). Но учитывая стигмы и ускоренный рост костей, специалисты считают, что причины патологии нужно искать в генетике.

Рост малыша - 98 сантиметров. У него уже четырнадцать зубов, большая голова, массивные руки и длинные стопы. Генетики не исключают, что у Мирона очень редкий синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма). Люди с таким заболеванием вырастают до 2 метров 30 сантиметров, остаются непропорциональными, у них плохая координация, снижен интеллект, есть проблемы с контролем эмоций.

Подтвердить этот диагноз можно с помощью генетического теста. Тогда Мироше смогут назначить наиболее эффективную симптоматическую терапию, что снизит выраженность проявлений болезни. Но тест платный и дорогой. Помогите Мирону!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.