Врачи считают, что необходимо полногеномное секвенирование
Анализ сдан, находится на исследовании в лаборатории. Благодарим всех, кто принял участие в сборе средств для Тимофея!
Кроме так называемой желтушки никаких проблем сразу после рождения у Тимофея не было. Домой мальчика и маму выписали на 10 сутки. Невролог из поликлиники внимательно наблюдал мальчика. Врача настораживало привычное приведение головы к правому плечу, снижение мышечного тонуса, тремор подбородка и слишком большой темп роста головы.
Когда Тимофею было примерно полгода, ему сделали ЭЭГ. Исследование показало эпилептиформную активность в лобно-теменных отделах мозга. Первые генетические анализы выявили нарушения неясной клинической значимости. Задержка развития у мальчика становится все более явной. Врачи ставят диагноз "дегенеративное заболевание ЦНС неуточненное" и предлагают провести полногеномное секвенирование, чтобы верифицировать диагноз.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.