Теперь врачи предполагают, что у мальчика наследственное заболевание
Анализ сдан, выполняется генетической лабораторией
Когда Тимофею было два с половиной года, он вдруг разучился ходить. Шатался, падал, а еще жаловался на головные боли. Оказалось, так проявляла себя опухоль правого полушария мозжечка. Малыш перенес операцию, высокодозную химиотерапию, лучевую терапию и трансплантацию костного мозга. Лечение было долгим, сложным, но успешным.
Сейчас Тимофею 8 лет, он в ремиссии. Но лечение отразилось на здоровье мальчика. У Тимофея хроническая болезнь почек, хронический тубулоинтерстициальный нефрит, вторичный синдром Фанкони, задержка роста. Нефролог рекомендовал провести полноэкзомное секвенирование ДНК для исключения наследственных тубулопатий. Это группа наследственных болезней мочевыделительной системы, связанных с нарушением процесса реабсорбции в почечных канальцах. Генетический анализ поможет поставить точный диагноз и определить дальнейшую тактику лечения.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
