Когда начались приступы с пеной изо рта, у детей диагностировали эпилепсию - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
2 546 791 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2020 году>Когда начались приступы с пеной изо рта, у детей диагностировали эпилепсию

Когда начались приступы с пеной изо рта, у детей диагностировали эпилепсию

Алене, Наташе и Яне нужно пройти генетические исследования, чтобы уточнить диагнозы и скорректировать лечение.

Владимировы Алена, Наталья и Яна
16 лет, 12 лет, 9 лет, Московская область, г. Коломна
собрано 94%
Собрано 5 023 438 ₽
Нужно 5 288 400 ₽
Сбор завершен
Диагноз
Семейная идиопатическая (спонтанная, имеющая неустановленные причины) эпилепсия с простыми фокальными (локализующимися в одной части головного мозга) и вторично-генерализованными приступами (двусторонние судороги с потерей сознания).
На что пойдут деньги
Три генетических анализа «полноэкзомное секвенирование» для Алены, Наташи и Яны.
Прогноз
Точные диагнозы позволят скорректировать лечение, и состояние девочек улучшится.
Почему не ОМС
Генетические анализы платные.
Обновлено
18 марта 2021г.

25 декабря 2020 г.
Сестрам провели генетический анализ, расшифровка получена. Назначена консультация специалиста для корректировки лечения.

18 марта 2021 г.

Мы получили печальные новости. К сожалению, Алёна (на фото — с косичками) скончалась. Приносим соболезнования близким и всем, кто знал девочку. Светлая память Алёне!

«Я много раз задавала себе один и тот же вопрос "Почему?" – и не находила ответа. Ни у меня, ни у бывшего мужа вредных привычек нет. Никогда не курили, не пили. Все мои тети по материнской линии, двоюродные сестры – медики. Свекровь – медсестра. В радиоактивной зоне мы не жили. Выросла я в Челябинской области, городке Аша, потом с мужем и двумя старшими девочками приехали в Подмосковье. Там у нас родились еще три дочери. Даже врачи руками разводят: "Что же это у вас такое?! Просто вирус какой-то!" У всех детей выявилось одно и то же заболевание, да еще в такой тяжелой форме», – вздыхает Елена.

Шесть лет назад в ее семье произошла страшная трагедия. Погибла самая старшая из пяти дочерей – Ирина. Она ехала на электричке из Коломны в Москву. По дороге, видимо, почувствовала себя плохо, вышла на ближайшей станции и потеряла сознание. В тот момент рядом не оказалось никого, кто бы мог помочь и вызвать скорую. Ире было всего 20 лет. Она очень хотела стать врачом, поступила в Москву, в медицинский. Но из-за внезапно проявившейся болезни учебу пришлось оставить. «У нее был эпистатус», – констатировали потом врачи. Это значит, что эпилептические приступы у Иры следовали один за другим в течение более 30 минут. В промежутках между ними в сознание она не приходила. Противосудорожные препараты, которые нашли сотрудники полиции в ее сумочке, принять не смогла или не успела.

«Эписиндром Ире поставили в годик. У нее были судорожные приступы, внешне схожие с эпилепсией. Но про эпилепсию тогда никто не говорил. Ей выписали препараты, приступы прекратились. «Все! Забудьте, как страшный сон!» – уговаривали меня врачи. Они уверяли, что приступы у ребенка – следствие тяжелых родов. Ира родилась с гипоксией, ее организму не хватало кислорода. Большой семьи мы с мужем изначально не планировали, но так получилось, что после Иры с разницей в несколько лет появились Маша, Алена, Наташа и Яна. Все как будто были здоровы.

Заболевание ярко проявило себя после того, как старшая дочь поступила в мед. Ира стала замечать, что у нее трясутся руки на занятиях. Потом вдруг начались судороги, она теряла сознание. Эпилепсию ей сначала ставили под вопросом, потому что ни одна энцефалограмма эпиактивности в головном мозге не показывала. А приступы становились тяжелее: серийные, с заглатыванием языка. Ира не раз попадала в реанимацию. При этом аховой энцефалограмма оказалась лишь незадолго до ее гибели», – рассказывает Елена.

У ее второй дочери, Маши, болезнь явно проявилась в 10-м классе. По субботам девочка ездила на подготовительные курсы в педуниверситет. Там стала замечать, что у нее трясутся руки. Вскоре на занятиях Маша потеряла сознание. Во время обследования патологий у нее выявить не удалось. Энцефалограмма, как и у старшей сестры, Иры, сначала никакой эпиактивности не показала.

«Мы с врачами стали разбираться, что к чему. У меня в памяти стали всплывать эпизоды из Машиного детства. Как-то зимой я везла их с Ирой из садика на саночках. Маша заволновалась, замахала руками, потом – раз – упала в снег. Я думала, она хулиганит. Девчонка бойкая росла. Поднимаю ее, а она без сознания. Через пару минут дочка описалась и как-то обмякла. Невролог тогда сказал: "С детьми такое бывает. Не волнуйтесь". В 8 лет Маша потеряла сознание на школьной линейке, посвященной Дню Победы, получила сотрясение мозга. Потом стала жаловаться на головокружения. Врач сказал: "Это у нее вегетососудистая дистония". Потом у Маши началась реакция на резкие цветочные запахи. Думали – аллергия. В 7-м или 8-м классе помню жалобы на нехватку воздуха. А еще случайно выяснилось, что в детстве у Маши были видения. Она кошек видела», – рассказывает Елена.

Когда сильнейшие судорожные приступы – с пеной изо рта – начались у девятилетней Алены, сомнений в том, что это эпилепсия, не было уже ни у кого: ни у Елены, ни у врачей. К тому моменту и Ире, и Маше уже поставили этот диагноз. «Алена у нас всегда была самая "тяжелая". Чтобы купировать эпиприступы, ей давали слишком много реланиума. От него начались видения: то человек в капюшоне, то голова медведя. Потом бабочки, тараканы ползали и летали. Более-менее все нормализовалось, когда Алене наконец подобрали правильный препарат. Был длительный период ремиссии. А в августе этого года снова случился тяжелейший приступ прямо в метро. Алена в очередной раз попала в больницу», – говорит Елена.

У ее дочери Наташи странные подергивания рук и ног начались в 6 лет. Происходили они во сне. Елена начала дежурить у постели, увидела ночную тряску. Пыталась поднять дочку во время приступа. Та была в бессознательном состоянии.

Зная диагнозы сестер, врачи сразу же выписали Наташе противосудорожные препараты. На фоне лечения у нее начались провалы в памяти. «Однажды Наташа потерялась в городе. Позвонила мне: "Мам, я не понимаю, где я". А ведь раньше она прекрасно знала, на какой трамвай сесть, где и как переходить улицу. В тот день мы Наташу нашли, и больше я ее никуда одну не отпускала. Помню еще случай. Привезли ее как-то домой из больницы, а она спрашивает: "А я здесь живу?" Не узнавала никого, кроме меня, отца и сестер. Меня это ужасно напугало. Только когда ей назначили новые препараты, память начала восстанавливаться», – рассказывает Елена.

У ее самой младшей дочери, Яны, первый очень тяжелый приступ случился в 3,5 года. Елена провожала мужа на работу в половине седьмого утра и услышала в детской громкий крик Яны. Ей даже показалось, что голос был каким-то диким, ненормальным, непохожим на Янин. Она подбежала к дочери. Та лежала с широко открытыми глазами, взгляд застыл. Руки и ноги судорожно дергались. Изо рта – слюни пузырями. Скорая забрала малышку в больницу. Яна была в коме.

Через несколько часов ее откачали. Яна не сразу узнала маму. Отталкивала ее, плакала. Елене было очень страшно. Врачи ввели Яне очередной препарат – и та успокоилась, заулыбалась, позвала маму.

Приступы у Яны, как и у старших сестер, стали происходить регулярно. Иногда во время судорог в бок вдруг уходил один глаз.

«Несмотря на болезнь, девчонки у меня замечательные растут. Талантливые. У всех художественные способности. Маша учится на 4-м курсе худграфа. Конечно, преподавательская деятельность для нее закрыта. Но Маша не отчаивается, шутит: "Буду свободным художником!" Она очень хорошо рисует. Ее работы брали на выставки, и они получали высокие оценки. Алена окончила художественную школу, мечтала, как сестра, пойти на худграф, но из-за приступов поостыла к рисованию. Руки трясутся, штриховку сделать не может. В этом году в 10-й класс пошла. Очень добрая, спокойная, рассудительная, любит готовить. У Алены хороший вкус, может, в ювелирку пойдет. Наташа – настоящая торпеда у нас в доме. С детства очень активная. Развивалась с опережением. В 10 месяцев вовсю говорила предложениями, в 5 лет читала. Занималась настольным теннисом, брала призовые места на соревнованиях. Сейчас ходит в художественную и музыкальную школы. Младшая, Яна, очень ранимая. И тоже любит рисовать. Занимается на подготовительном в хоровой студии. Мне нужно всех девочек поставить на ноги! Они должны быть самостоятельными, обслуживать себя и хоть немного зарабатывать», – говорит Елена.

Врачи рекомендовали Алене, Наташе и Яне пройти генетический тест, чтобы понять, есть ли поломки в ДНК. Это поможет скорректировать лечение. Качество жизни девочек улучшится. Елена не смогла бы самостоятельно оплатить и один анализ, не то что три. Последние 5 лет она воспитывает дочерей одна. Живут они на пособия по инвалидности. Помогите!

Фото: Елена Романова

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Сборы данной программы

Вы помогли

Помогли

Дмитрий
1 000 ₽
27 ноября, 18:22
Елизавета
100 ₽
03 сентября, 17:58
Татьяна
500 ₽
26 мая, 22:08
Елизавета
500 ₽
24 декабря, 18:24
Ирина
1 000 ₽
19 декабря, 20:46
ВераС
200 ₽
19 декабря, 16:32
Дмитрий
500 ₽
19 декабря, 15:28
Елизавета
500 ₽
24 ноября, 18:24
Татьяна
500 ₽
24 ноября, 12:12
ВераС
200 ₽
19 ноября, 16:32
Дмитрий
500 ₽
19 ноября, 15:28
Александр
150 ₽
16 ноября, 19:08