Врачи ищут поломки в генах, нужны генетические анализы
Девятилетний Ярослав замер в прихожей. «Замерли» и его веселые веснушки на носу и щеках. Взгляд «стеклянный» – вникуда. «Опять!» – Анна едва сдерживается, чтобы не закричать.
«Ярик! Яросла-а-ав! Ты слышишь мой голос?! Посмотри на меня! – она теребит сына за рукав куртки. – Малыш, ответь мне! Как тебя зовут? Сколько тебе лет? А я? Кто я?»
Анна засыпает ребенка вопросами, чтобы вывести из эпилептического ступора, но реакции нет. Никакой. Две минуты тишины кажутся ей вечностью. А потом чуть слышное: «Ты мама?!» – Анна вздрагивает. Уже через секунду она шепчет сыну самые ласковые слова и предлагает разуться – с прогулки пришли. И вдруг цепенеет от его ответа: «Разуться? А я думал, мы уходим…»
Ярослав с мамой. Фото Софии Котановой
Впервые услышав странные хрипы у полуторагодовалого сына, Анна не сразу поняла, что с ним. Заглянула в детскую кроватку: малыш лежал на спине и не реагировал ни на что. Было видно, что его только что вырвало. «Подавился? – подумала она тогда. – Но почему он еле дышит?» Тут же вызвала скорую.
Врачей не было больше 20 минут. Тогда она взяла ребенка на руки и вместе с мужем рванула в ЦКБ. Врачи проверили дыхательные пути, пищевод Ярослава – все чисто. Обследовали головной мозг. На КТ обнаружили небольшую кисту в районе затылка. Предположили, что она давила на участок мозга и вызвала эпилептический приступ.
«Мне психологически тяжело было осознать и принять: у ребенка эпилепсия, с этим придется жить. Я внутренне сопротивлялась, обращалась ко многим врачам: вдруг ошибка? Потом поняла: без лечения не обойтись».
Анна видела, что сын заметно отставал в развитии от своих сверстников. Особенно речевом. До 4 лет мычал, произносил отдельные звуки и жестикулировал. Она водила его на развивающие занятия, потом на подготовительные – к школе. Надеялась, что ребенок подтянется. Отдала Ярослава в обычный класс. Правда, занимался он по облегченной программе для детей с ограниченными возможностями здоровья.
Фото Софии Котановой
В 8 лет очаги эпиактивности в головном мозге Ярослава, которые на фоне лечения долгое время никак не проявляли себя, вдруг «проснулись», подобно спавшему до поры вулкану.
«Бомбануло серьезно, – с грустью говорит Анна. – Ребенок останавливался прямо посреди улицы, смотрел перед собой или вверх, моргал глазками. Судорожно искал что-то руками. Я не сразу, но разобралась, как реагировать: подходила, обнимала, гладила. Он трогал мои руки, пальцы. Не понимал, что происходит. А когда “отходил”, не помнил про приступ».
Кратковременная память после этого возвращалась к мальчику с трудом – после нескольких часов сна. Анна замечала, что после каждого такого приступа происходит откат в развитии: Ярослав не мог вспомнить пройденную тему урока, забывал, как складывать числа и решать простые задачи, которые раньше решал.
Становился более медлительным, долго настраивался, чтобы выполнить какое-то действие. Она старалась помочь сыну восстанавливать потерянные знания, занималась с ним дополнительно дома. Каждый день. И очень огорчалась, когда сын приходил из школы со словами «я бездельник», «лентяй», «я ничего не могу».
Ярослав с мамой. Фото Софии Котановой
Не понимая, что происходит с ребенком, почему он вдруг замирает, уставившись на школьную доску, и ничего не делает, учительница по привычке сказала ему: «Ленишься!» А в это время у Ярослава из-за хронической очаговой эпилепсии отмирали нервные клетки. Пораженные участки заменялись рубцовой тканью. Мозг переставал нормально работать. Ослабевали внимание и память, нарушались умственные процессы.
Об этом рассказали врачи во время очередного обследования ребенка. Они предложили увеличить дозировку ранее выписанного противосудорожного препарата, а когда поняли, что с приступами он один не справляется, выписали другой – в помощь.
А Ярослав тем временем почти перестал есть. И никакие мамины уговоры, рычаги давления, вроде «не съешь – не пойдешь гулять, не дам планшет или конфетку», не действовали.
«У Ярика пошел тотальный отказ от еды. Утром и днем – вода, чай, лекарства. Вечером может поесть, но немного. Причем, попросит что-то, приготовлю, а он: “Не буду!” Мороженое пару раз лизнет – и достаточно. Заставляешь есть – до рвоты доходит. Спать стал. Днями. От бессилия».
Фото Софии Котановой
За лето Ярослав заметно вытянулся. Сейчас его рост 130 сантиметров. Но весит он по-прежнему 20 килограммов. Всего! В 9 лет. Худенький, плечи острые, грудь впалая. «У сына одни косточки, обтянутые кожей», – вздыхает Анна. А врачи все больше склоняются к тому, что эпилепсия у ребенка связана с нарушением обмена веществ.
А это, в свою очередь, может быть симптомом серьезных патологий. Возможно, наследственных. «Посмотрите, – говорят они, – постоянные приступы у Ярослава мы убрали, но куда не сунемся – везде проблема. Почки – проблема, печень – проблема, желудок – проблема. Плюс сильные аллергические риниты».
Ярославу рекомендованы 2 генетических анализа. Если выяснится, что есть поломки в генах, ему подберут правильное лечение и реабилитацию. В этом году он будет на индивидуальном обучении, но, возможно, со временем вернется в класс заниматься вместе с другими ребятами.
Фото Софии Котановой
«Знаете, когда у сына пошло обострение болезни, он вдруг стал рисовать однотипные рисунки: запутанные дороги, высокие дома с острыми крышами. Ощущение, что он застрял в чем-то, что-то не дает ему покоя, – рассказывает Анна. – Мне бы хотелось разобраться в этом и помочь сыну».
Давайте и мы поможем – разобраться.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.