Вы оплатили генетическое исследование для Алены Сурковой

Алена очень хочет стать врачом. Причем непременно гастроэнтерологом, как доктор в Российской детской клинической больнице, который однажды спас ей жизнь. В старшей школе девушка специально выбрала класс с углубленным изучением химии и биологии, чтобы подготовиться к поступлению в медицинский институт. Но мечте пока не суждено осуществиться. Алена вынуждена раз в месяц ложиться в больницу. «К сожалению, дочка чувствует себя не очень хорошо, ей требуется постоянное лечение, причем не дома, а именно в стационаре, - говорит Полина, мама девушки, - поэтому мы поняли, что о поступлении в вуз на данный момент просто не может быть и речи. Так что пришлось выбрать более щадящий вариант – медицинский колледж. На то время, когда дочке надо ложиться на очередной курс терапии, она берет задания с собой, а потом в течение следующих двух-трех недель все сдает. Конечно, непросто. Но я стараюсь ей поблажек не делать».

У Алены тяжелое воспалительное заболевание кишечника, которое поражает слизистую оболочку и сопровождается болями в животе, диареей, нарушением питания и снижением массы тела. При прогрессировании могут развиться тяжелые осложнения, которые могут даже угрожать жизни человека. Болезнь Крона на данный момент является неизлечимой, все методы лечения, которые существуют на сегодня, могут только снизить выраженность симптомов и достичь длительной стойкой ремиссии. Но в случае Алены терапия не работает. «У нас был момент, когда дочке стало лучше, - рассказывает Полина, - но последние год-полтора состояние резко ухудшилось. У дочки уже удалены 15 см кишечника, и вот воспаление пошло дальше. За июль-начало августа Алена потеряла четыре килограмма».

Именно поэтому специалисты детской клинической больницы рекомендовали сделать сложное генетическое исследование, которое должно помочь установить точный диагноз. У врачей появились сомнения в природе заболевания. Получается, что лечат болезнь по наиболее известным симптомам, но результата нет. «Нам даже сказали, что, возможно, потребуется пересадка костного мозга, - говорит Полина. – Но пока нет точного диагноза, нет и решения».

Исследование, которое надо сделать Алене, называется секвенирование экзома – это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Глубокому анализу подвергаются 4800 клинически значимых генов, которые связаны с известными наследственными заболеваниями. При необходимости проводится поиск аналогичных мутаций у родителей. Исследование занимает довольно много времени, результат будет известен только через 90 дней.

«Пока длится анализ, мы будем принимать лекарства по старой схеме, - говорит Полина. – Если честно, мы очень надеемся получить такой результат, который позволит подобрать лечение и добиться ремиссии хотя бы года на два-три. Лежать каждый месяц в больнице – это очень тяжело для дочки. Особенно в моральном плане. У нее уже были периоды сильнейшей депрессии. Она очень любит путешествовать, но уже четыре года сидит в Подмосковье все лето. Алене нельзя менять климат, но главное – привычную еду».

Исследование дорогое, для Полины, которая работает учительницей и одна воспитывает двоих дочерей (муж ушел из семьи давно и совсем не помогает), найти необходимую сумму в кратчайший срок невозможно. «Я бы накопила, конечно, - говорит Полина, - мне бы пару месяцев. Но их нет. Дочке все хуже. Сейчас для нас главное, чтобы Алена продержалась, выжила».

Мы открываем сбор для Алены, а также для 17-летней Анастасии Никитиной-Черняевой, 10-летней Дарьи Лобачевой и 3-летнего Амира Рауфова, у которых такой же диагноз и которые также нуждаются в проведение этого дорогого исследования.