У Армена отказывают почки, поражены сердце и печень. Ему срочно нужно пройти дорогостоящее генетическое исследование, чтобы точно определить заболевание и подобрать терапию.
Амирджанян Армен, 17 лет, г. Кисловодск
Диагноз: мембранопролиферативный гломерулонефрит, стероидрезистентный нефротический синдром, хроническая болезнь почек 2 стадия, гипертрофическая кардиомиопатия.
Собранные средства пойдут на генетическое исследование полное секвенирование экзома.
Генетический анализ ничего не подтвердил. Проходит поддерживающие лечение. Исполнилось 18 лет, оформляют перевод во взрослую больницу.
Армену 17 лет, и 14 из них он болен непонятной болезнью, поражающей его сердце, печень и почки. Особенно почки – состояние критическое. Но подобрать лечение врачи не могут без точного диагноза. Армену нужно пройти генетический тест “полноэкзомное секвенирование”. Но они живут с мамой вдвоем, и денег на дорогое исследование нет.
Армен проводит в больницах больше времени, чем дома. Ему даже кажется, что это нормально, что это не так уж печально, ведь в больницах у него есть друзья, в перерывах между анализами-процедурами-капельницами можно общаться со сверстниками, играть, мечтать, учиться...
Да, Армен скучает даже по больничным школьным занятиям, ведь когда он дома, в школу ходить почти не получается. Один день сходишь в школу, на второй уже нет сил – надо отлеживаться дома, а на третий придется уйти задолго до конца занятий, потому что плохо станет прямо на уроках.
Он о многом мечтал, даже несмотря на болезнь. Спортом заниматься, например. Спорил с мамой: пойду и все. Далеко не ушел – давление, сердце… В спорт Армена не взяли. Или вот с музыкой. Одно время увлекся духовыми инструментами, хотел пойти в музыкальную школу. Так что вы думаете? Тоже, оказалось, нельзя. С астмой-то какая музыка? Дышать тяжело, не то что играть на инструменте.
– В больнице неплохо, – говорит Армен. – Чувствуешь себя нормальным человеком...
Что должно измениться, чтобы Армен почувствовал себя нормальным человеком вне больницы, чтобы смог ходить в школу, встречаться с друзьями, сводить девушку в кино – ведь ему уже 17 – знает мама Армена, Мариам. Армену нужен диагноз.
Симптомы болезни впервые появились у Армена в 3 года. На прививку от кори, краснухи и паратита, которую нужно было сделать перед поступлением в детский сад, была сильная аллергическая реакция – затрудненное дыхание, вялость, отечность. Тогда Мариам впервые повезла Армена в Филатовскую больницу. Врачи накинулись на нее: “У вас ребенок аллергик, ему вообще нельзя было делать прививки!”.
– Я растерялась, – говорит Мариам. – Я же не знала, что он аллергик. Откуда мне было знать? Я доверяла врачам, мне сказали сделать прививку – я сделала. До этого аллергия никак не проявлялась.
И вот с 2005 года Армен постоянно лежит в больницах, пьет множество лекарств со множеством побочных эффектов, но улучшения не наступает.
Чтобы найти болезнь, из-за которой страдают сердце, почки, печень, легкие и поджелудочная железа, Армену нужно пройти сложное генетическое исследование, при котором обследуются все 20000 генов человека. Такие исследования начали проводить несколько лет назад, и в последнюю госпитализацию Армена в Институт педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева врачи рекомендовали это исследование как последнюю меру – любое лечение без диагноза может усугубить и без того крайне плохое состояние Армена. Сегодня у него особенно сильно поражены почки.
– В этом году пошло резкое ухудшение, – рассказывает Мариам. – Каждый месяц Армен сдает анализы, и каждый месяц показатель креатинина растет (нарушение обмена креатинина означает нарушение работы почек). У сына уже практически показания к трансплантации, как говорят врачи. Но трансплантацию тоже делать никто не возьмется из-за больных печени и сердца.
Армен начал резко худеть, за ночь он весь отекает, даже глаза утром не может открыть. Ему все хуже и хуже, и он очень устал. Устал бороться с неизвестной болезнью. Он даже мечтает стать врачом, чтобы самостоятельно найти болезнь и вылечить себя. Но если сейчас не установить диагноз и не определиться с тактикой лечения, спасать почки Армена будет поздно. Армен и Мариам живут в Кисловодске вдвоем. Помочь им некому. Давайте спасем Армена!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.