Не говорит и не жует твердую пищу, а точного диагноза нет

Когда смотришь на Рому, то видишь перед собой очень собранного и серьезного малыша. Сперва появляется даже что-то вроде чувства неловкости. Думаешь, что вот сейчас скажешь какую-то глупость, а эта кроха взглянет на тебя с удивлением и сразу поправит. Впрочем, через мгновение Рома начинает улыбаться, и первоначальное впечатление отступает. Перед тобой уже жизнерадостный и озорной ребенок, с которым хочется перекинуться парой фраз, расспросить о любимом мультфильме. Но пообщаться с Ромой не получится – из-за врожденного поражения центральной нервной системы у него серьезное отставание в развитии.

“Рома так и не заговорил, – рассказывает Наталья, мама мальчика. – Он произносит только звуки, некоторые из них довольно специфические, горловые. И если ему что-то надо, то он будет добиваться этого с помощью действий. Может, например, взять меня за руку и подвести к шкафу, где лежат игрушки, а в качестве указки Рома использует мою руку”.

Кроме речевых, у Ромы есть и пищеварительные проблемы. Он не может есть твердую пищу. “Рома очень плохо жует, – говорит Наталья. – Поэтому рацион у него, можно сказать, младенческий: разные пюре, каши, давленая вареная картошка. Если дать ему твердую пищу, то он будет пытаться ее сразу проглотить, давиться ею. При этом не совсем понятно, почему Рома ничего не пережевывает. Он то ли не понимает, что это нужно делать, то ли у него что-то не так с жевательными мышцами”.

Другая проблема – Рома до сих пор не просится в туалет. “Такое ощущение, что мокрые штанишки не вызывают у него никакого дискомфорта, – отмечает Наталья. – Поэтому мне приходится постоянно дежурить рядом с ним с горшком. Учиться ходить в туалет Рома не хочет: когда я начинаю с ним про это говорить, он не слушает, сразу отворачивается, начинает смотреть куда-то в сторону”.

Наталья говорит, что, несмотря на все сложности, она все-таки видит некоторый прогресс. Недавно, к примеру, Рома во время обеда впервые сам взял в руку ложку и поднес ее ко рту. Женщина говорит, что чувствует – сыну можно помочь, просто нужна подходящая терапия. Но проблема в том, что диагноз “поражение ЦНС” слишком общий.

Год назад при посещении очередного врача Наталья услышала, что у Ромы может быть синдром Корнелии де Ланге. Это очень редкое наследственное заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития.

Поставить точный диагноз и назначить эффективную терапию поможет секвенирование экзома. Это исследование позволит определить повреждения в ДНК, которые являются причиной наследственных заболеваний. Генетический тест не входит в ОМС, а денег на него у Стрижковых нет. В семье с двумя детьми работает только отец. Его зарплата логиста составляет всего около 30 000 рублей. Исследование стоит дороже месячного оклада Роминого папы. Давайте поможем Роме пройти генетическое обследование, чтобы врачи смогли наконец назначить мальчику адекватное лечение!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.