Тимуру нужно пройти генетическое исследование, чтобы специалисты могли определиться с тактикой лечения.
Малкин Тимур, 9 лет, г. Ярославль
Диагноз: синдром удлинненого интервала QT (заболевание, характеризующееся удлинением продолжительности интервала QT электрокардиограммы (ЭКГ), частыми обмороками и высоким риском внезапной смерти вследствие желудочковых тахиаритмий).
Собранные средства пойдут на оплату генетического исследования «научное секвенирование экзома», которое поможет определиться с тактикой лечения.
Почему не ОМС: генетичский тест платный.
Сумма сбора: 37 000 рублей.
В сентябре 2019 года фонд оплатил секвенирование экзома с выдачей необработанных данных в формате FASTQ. Результат уже получили, после консультации с генетиком будет назначено лечение.
Диагноз Тимуру поставили с рождения. У его мамы тоже синдром удлинненого интервала QT, а отец Тимура погиб в 24 года – "внезапная смерть на фоне стресса", как написано в медицинских заключениях. У двух братьев отца по линии матери тоже синдром удлинненого интервала QT.
До 5 лет Тимур часто болел простудными заболеваниями. А потом увлекся современными танцами, 4 года ходил в школу танцев "ЯросДэнс". Но сейчас по состоянию здоровья танцевать не может. Также Тимур очень любит футбол.
Тимуру необходимо пройти исследование "научное секвенирование экзома", которое поможет выбрать правильную тактику лечения и исключить риск внезапной смерти. Помогите ему, пожалуйста!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и скорректировать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.