Задорожняя Мелания. Нет волос, бровей, ресниц, а ножки сгибаются, как у кузнечика

Двухлетняя Мелания вслед за старшей сестрой Софией забирается на большого плюшевого медведя, лежащего на полу, и прыгает с него на ковровую дорожку в детской.
– Здорово, да? – смеется София.
– Да! – радостно отвечает ей Мелания.
– София, подойди сюда! – Оксана заходит в детскую и берет старшую дочь за руку. – Ты уже взрослая, 6 лет! Ты же понимаешь, что вы можете неудачно прыгнуть и удариться о кровать? Осторожнее нужно! Тем более Мелания у нас болеет. Смотри, какая она маленькая, хрупкая. А кожа… Чуть заденешь – синяк или гематома. А такие сгустки крови, знаешь, как могут навредить организму?
– Человек даже может от этого умереть? – неожиданно спрашивает София.
– Может! – соглашается Оксана. – Поэтому я вам все время повторяю: берегите ножки, ручки. Надо смотреть, куда прыгаешь и куда бежишь.
Мелания, стоя в позе «руки в боки», наблюдает за происходящим. Потом вдруг многозначительно поднимает вверх указательный палец правой руки:
– Да! Да! Да!

«Мелания у нас очень забавная. Во всем копирует Софию. Сестра подберет на улице грязную палочку – и ей надо. Сестра побежала куда-то – и она за ней. Но когда Мелания видит, что я ругаю Софию, тут же начинает повторять за мной и ругаться на своем детском языке. Из-за задержки развития она говорит односложными предложениями или отдельными словами. Если я ей что-то не разрешаю, хнычет, обижается: "Ты – волк!" Будет настаивать на своем, пока с ней не согласишься: "Да, я не добрая мама, я – волк!" На этом ее аргументы заканчиваются. У нее, кстати, любимый мультфильм "Ну, погоди!". Еще Мелания любит рисовать ручкой на обоях палочки, крючочки и красками раскрашивать себе руки и ноги. Любит прыгать у папы на животе, как на батуте, любит, когда он катает ее на спине, стоя на четвереньках. Любит собирать лего, купаться в ванной с пеной, баюкать куклу и при этом повторять: "Не пач!" Куклы и другие игрушки – мишки, зайцы – для нее "ляли". Она играет с ними, будто это живые малыши, возит их в коляске. Мелания может быть свирепым воином, а может вдруг прижаться, обнять и дать понять, что любит. Частая смена настроения, капризность – это следствие перинатального поражения центральной нервной системы и той болячки, из-за которой ее могло уже не быть», – рассказывает Оксана.

Про угрозу прерывания беременности и преждевременное старение плаценты врачи говорили ей до рождения каждой из трех дочерей. Почему так происходило, Оксана не понимает до сих пор. К счастью, две старшие дочки – Александра и София – несмотря ни на что родились здоровыми, без патологий, а вот Мелания могла не задышать вообще.

На четвертые после рождения сутки состояние Мелании ухудшилось: она срыгивала после кормления, у нее вздулся животик. Малышка все время плакала от боли. Она попала в реанимацию, а через несколько дней девочку перевели в ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии, чтобы наладить работу пищеварительной системы.

«Я наблюдала за ребенком и не могла понять, почему она не набирает вес, куда пропадает жидкость из организма. Она выходила только тогда, когда Мелании ставили капельницы. Потом я заметила, что малышка начала отекать. Глаза были выпучены. Пришла с дочкой на прием к платному неврологу. Та осмотрела Меланию и говорит: "У вас не голова, а карта мира. Всю венозную сеть видно. Людей обучать можно, где и какие сосуды проходят. Кожа просто "мраморная". А отек и уплотнение кожи и жировой клетчатки – это признаки склеремы новорожденных". Я тогда не знала, что это за заболевание, и не знала, что ребенок может просто умереть от дыхательной и сердечной недостаточности», – рассказывает Оксана.

«Ни один врач не может точно назвать причины этой болячки. Мы и сами думали, гадали: генетика это или воспалительный процесс? Внутриутробное воспаление – вряд ли. Да, у меня за 2 недели до родов был рецидив вирусного заболевания – герпеса, но у ребенка ни до рождения, ни после герпесных антител обнаружено не было. Значит, причина не в этом. Наследственность? У мамы, у меня и у сестры в разное время проявлялась экзема – с зудом, покраснением, мелкой сыпью. Двухлетнему племяннику поставили диагноз "ихтиоз". Это заболевание, при котором кожа чрезмерно сохнет и шелушится, напоминая чешую рыбы. Генетики посоветовали пройти генетические исследования. Тогда, надеюсь, мы поймем, что происходит с ребенком. На фоне гормональной терапии воспалительный процесс прошел, но дочка перестала расти и набирать вес. В два с лишним года она весит как полугодовалый ребенок – всего 7,5 кг. Рост у нее 78 см. Нет волос на голове, нет бровей, нет ресниц. Нет подкожного жирового слоя на теле, он только на руках. Есть контрактуры (стягивание) коленных суставов, из-за чего она передвигается, как кузнечик, – на согнутых коленях. Конечно, можно ножки выровнять с помощью специальных ортопедических аппаратов для разработки контрактур, но они нам пока не подходят. Слишком велики для нашей Мелании», – говорит Оксана.

Она очень надеется, что генетические анализы помогут выявить поломки в ДНК у Мелании и врачи разработают для нее новый план лечения. Тесты платные. Для семьи сумма значительная. Сейчас работает только папа Мелании, мама получает пособие по уходу за ребенком-инвалидом. Помогите найти эффективное лечение для Мелании!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.