Благотворительный фонд «Правмир» при поддержке Фонда Президентских грантов 15-16 апреля 2024 года проводит Всероссийскую конференцию для неврологов «Нейрогенетика: от теории к помощи» в московском центре «Благосфера». Здесь практикующие врачи-неврологи и неврологи-эпилептологи обсудят достижения в области медицинской генетики в неврологии, поговорят о сложных случаях диагностики и лечения пациентов, в которых может помочь генетическое обследование.
Проведение генетических анализов для установки диагноза людям с неврологическими заболеваниями – одно из ключевых направлений деятельности благотворительного фонда «Правмир». Однако статистические данные как самого фонда, так и коллег из медицинских сообществ свидетельствуют, что доступ врачей к современным методам лечения и диагностики таких пациентов ограничен крупными городами нашей страны.
О проблеме, в частности, говорит и география обращений в фонд «Правмир» по данному направлению: 58% от них приходит всего из 5 регионов, где налажена коммуникация «пациент-врач-исследователь-НКО». «При этом 72% всех полученных результатов анализов, проведенных подопечным фонда за последние два года, показали те или иные мутации, которые дали более полную картину врачам и позволили подобрать более эффективное лечение в соответствие с диагнозом, предупредить развитие сопутствующего заболевания, а также, что немаловажно, эти данные позволяют расширять научные базы генетиков и биоинформатиков», — делится директор фонда, Татьяна Валерьевна Апатова.
На конференции выступят эксперты из ведущих медицинских учреждений и генетических лабораторий. Они поделятся своим опытом и знаниями в области постановки диагнозов, в которых есть вероятность присутствия генетического аспекта.
Откроет конференцию и примет участие в пленарном заседании Сергей Иванович Куцев, д.м.н., профессор, академик РАН, директор Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова. Методологом мероприятия является ФГБНУ «МГНЦ».
«Врачи всех специальностей, но особенно педиатры и неврологи, в своей работе часто сталкиваются с необходимостью вовремя диагностировать генетические заболевания в семье, назначить патогенетическую терапию, если она существует, или симптоматическое лечение, – говорит Сергей Иванович. – Без понимания основ генетики, а также возможностей и ограничений молекулярно-генетической и биохимической диагностики справиться с этой задачей крайне сложно. Конференция «Нейрогенетика: от теории к помощи» является необходимым шагом в повышении осведомленности врачей в области медицинской генетики. Участие в этом мероприятии позволит приобрести столь необходимые современному врачу знания и навыки, что улучшит эффективность диагностики и лечения наших пациентов».
Чтобы дать возможность максимального присутствия региональных специалистов, которые заинтересованы в повышении своей квалификации, благодаря гранту Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов, благотворительный фонд «Правмир» оплатит проезд и проживание представителей региональных медицинских учреждений. Кроме того, все заинтересованные специалисты смогут подключиться к трансляции конференции онлайн.
Узнать подробнее о конференции «Нейрогенетика: от теории к помощи» можно на странице конференции на сайте благотворительного фонда «Правмир».
О фонде «Правмир»
Благотворительный Фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир» основан в 2015 году. В фонде действуют программы лечения и реабилитации, проведения генетических исследований для установки диагноза, профессиональной подготовки специалистов по реабилитации и служба бесплатной юридической помощи по медицинским, социальным, жилищным, трудовым, семейным вопросам.
Каждое обращение в Фонд проходит экспертизу у наших медицинских юристов. Они помогают разобраться, какую помощь и где может получить человек в рамках системы государственных гарантий, помогают составить документы, необходимые для получения помощи: лечения, лекарств, пособий, технических средств реабилитации, льгот, алиментов, а также установить инвалидность, восстановить нарушенные трудовые права и т.д. В исключительных случаях и в сложных правовых коллизиях юристы фонда представляют интересы подопечных в суде.
Фонд сотрудничает со всеми федеральными и крупными региональными государственными медицинскими учреждениями, что позволяет всегда запросить медицинскую экспертизу назначений и диагнозов наших подопечных у врачей высшей квалификации.
С 2015 года по настоящий момент Фонд помог более чем 4 888 подопечных, которые по разным причинам не могли получить помощь по программе государственных гарантий. Фонд поддерживают более 60 тыс. человек. За все время работы фондом собрано пожертвований на сумму 1 551 768 856,32 руб.
Ежегодно целевое расходование денежных средств фонда подтверждает Министерство юстиций Российской Федерации, а также аудиторские проверки. Фонд включен в реестр социально ориентированных НКО Минэкономразвития РФ, реестр некоммерческих организаций – исполнителей общественно полезных услуг Главного управления МИНЮСТА РОССИИ по Москве. Проекты Фонда ежегодно получают поддержку Фонда Президентских грантов, Правительства Москвы и других грантодателей.
О проекте «Генетика» фонда «Правмир»
Люди, страдающие генетическими заболеваниями, часто проходят длительный путь диагностики, прежде чем получить конкретные ответы от врачей, что замедляет начало лечения и способствует прогрессированию болезни.
С 2018 года в рамках направления «Проведение генетических анализов для установки диагноза» было оплачено более 900 исследований для подопечных из 64 субъектов Российской федерации, благодаря чему люди смогли получить лечение с учетом подтвержденного или опровергнутого генетического заболевания.
Наша цель – сделать эту работу более системной, обеспечивая точные диагнозы и эффективное лечение, что позволит ускорить процесс помощи пациентам.