У пятерых девочек редкая форма эпилепсии, связанная с мутацией гена
Елена стала мамой в пятый раз, родила еще одну дочку, когда с ее старшими дочерьми стало твориться неладное… Старшая, Ира, мечтала быть врачом, поступила в медицинский, но неожиданно у нее стали сильно трястись руки, она не успевала записывать лекции. Вскоре к этому добавились судороги с потерей сознания.
Врачи предположили эпилепсию, но электроэнцефалограмма была «чистой», что совершенно сбивало с толку. Примерно в то же время подобная симптоматика проявилась и у второй дочери Елены, Маши, которая училась в старших классах и ездила на подготовительные курсы в пединститут. Девочка с детства жаловалась на головную боль, головокружения из-за нехватки воздуха, падала в обмороки, остро реагировала на разные запахи. Обследования ничего не показывали. Ей ставили вегетососудистую дистонию и аллергию.
Когда приступы у обеих девочек стали более тяжелыми, серийными, с заглатыванием языка, сомнений в том, что это серьезное неврологическое заболевание, вызванное патологической активностью коры головного мозга, уже не было. Новый приступ эпилепсии могли спровоцировать любые инфекции, даже обычные сезонные ОРВИ.
В 9 лет судороги с пеной у рта начались у третьей дочери Елены — Алены. До того, как заболевание открыто заявило о себе, девочку долгое время мучили ночные кошмары и видения: человек в капюшоне, голова медведя… Одни врачи считали это детскими фантазиями, другие — легким расстройством психики.
На подбор терапии ушел не один год, поскольку причины эпилепсии оставались неизвестны. За это время болезнь у Иры прогрессировала. Учебу пришлось оставить. Но девушка очень скучала по однокурсникам. Поехала на встречу с ними. В дороге начались приступы один за другим. Такое состояние называют эпилептическим статусом. Ира вышла из электрички на ближайшей станции, потеряла сознание и через несколько минут умерла.
Трагедию семья переживала очень тяжело. Несмотря на разницу в возрасте (17 лет между самой старшей и самой младшей), девочки были очень дружны. Вместе придумывали игры, гуляли, занимались музыкой и рисованием. Если у одной случался приступ, остальные бросались помогать: подставляли руки, чтобы сестра не упала и не ударилась головой о пол, вытирали пот со лба, вызывали скорую.
Елена надеялась, что болезнь обойдет стороной двух ее младших дочек. Но однажды во время дневного сна заметила непроизвольные подергивания рук и ног у шестилетней Наташи и очень испугалась. Показала девочку эпилептологам, у которых наблюдались старшие дочки. Врачи успокоили: «У девочки миоклония — кратковременное быстрое сокращение мышц». Назначили препарат для коррекции состояния.
Наташа была очень активной. С удовольствием пошла в 1-й класс, участвовала во всех мероприятиях, легко запоминала стихи и усваивала новый материал. Параллельно посещала музыкальную, художественную школы и школу олимпийского резерва — играла в настольный теннис. Но уже во втором классе девочку будто подменили. Она стала рассеянной. Учила и тут же забывала стихи, начала считать на только пальцах, придумывала истории, которых не было.
Елена стала находить в ванной мокрые трусики. Наташа извинялась: «Не добежала». Волосы у девочки по утрам были липкие, сахаристые. «Странно… Ложится спать с чистой головой, а утром расчесать невозможно», — думала Елена. Она начала дежурить по ночам в детской и увидела, как дочку скручивают судороги. Пыталась ее разбудить, но та была без сознания. Диагноз был очевиден… Приступы у Наташи возобновлялись даже на фоне противосудорожной терапии, особенно после вирусных заболеваний. В развитии пошел регресс. Девочка начала теряться в городе, в хорошо знакомых ей местах, не узнавала квартиру, в которой жила. Елене пришлось везде водить дочку за руку.
Спустя полгода после старта эпилепсии у Наташи как-то утром с громким криком проснулась самая младшая дочка — Яна. Ей было 3,5 годика, она ходила в детский сад. Умная, смышленая девочка опережала в развитии сверстников… Елена не сразу поняла, что случилось. Подумала, ребенку приснился кошмар. Но изо рта потекли слюни, задергались руки и ноги... Елена схватила «Реланиум» и сделала малышке укол, чтобы купировать приступ. К приезду скорой у девочки «судорогами перекосило все тело, глаза были навыкат». Она отключилась на несколько минут. А когда пришла в себя, ее снова затрясло.
В больнице Яна впала в кому. Ее спасли, но начались проблемы с жеванием, глотанием. Она не могла проглотить твердую пищу. Если до болезни ребенок легко запоминал длинное стихотворение, то после выписки не мог внятно ответить на вопрос — из-за «каши во рту». Пришлось подключать логопедов. «У Вас просто вирус семейный…» — говорили Елене врачи. А она тяжело вздыхала: «Знать бы раньше — не решилась бы рожать пятерых».
Причину заболевания помог установить генетический анализ «Полноэкзомное секвенирование». Его сделали всем девочкам три года назад. С оплатой помог наш Фонд. У сестер обнаружили очень редкую, не описанную ранее в медицинской литературе мутацию в гене SCN1B, которая «может приводить к развитию генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами». Эпилептологи скорректировали терапию. Казалось, держать болезнь под контролем теперь будет проще. Но вмешалась пандемия: девочки заболели коронавирусом. Алена, у которой эпилепсия с самого начала протекала тяжелее всех, последствия ковида не пережила. Ей было всего 16…
На фоне сильного стресса у Наташи развилась нервная анорексия. Она сильно похудела. В 12 лет весила 24 килограмма — в полтора раза меньше нормы. Долго лечилась. При этом продолжала учиться в школе и рисовать. Всего год назад вошла в ремиссию по основному заболеванию.
У Яны приступов нет несколько лет благодаря правильно подобранной дозировке препаратов, поэтому в прошлом году ей разрешили реабилитацию в детском центре абилитации «Родник». С Яной работали нейропсихолог, нейрологопед, медицинский психолог. После занятий по сенсорной интеграции (комплекс упражнений на зрительно-моторную координацию, ориентацию тела в пространстве, тактильную чувствительность) она стала лучше усваивать новый материал в школе, быстрее реагировать на поставленные задачи, получать четверки вместо троек по русскому языку. Яна не всегда может выразить мысль, выстроить логическую цепочку в описании событий. Когда волнуется, речь становится нечеткой. Ей необходим логомассаж, тейпирование (наклеивание специальных лент на речевой аппарат, чтобы мозг «обратил внимание» на неработающие мышцы). Нужно укреплять мышцы спины, чтобы выровнять осанку.
Яну снова ждут в «Роднике» — на этот раз вместе с Наташей, которой эпилептологи тоже разрешили реабилитацию, как только сдаст экзамены за 9-й класс и получит диплом в художественной школе… Наташе важно улучшить память, концентрацию внимания, координацию движений, снизить тревожность, укрепить мышцы рук и спины. «Из-за слабости мышц и неловкости она перебила в доме всю посуду и градусники».
Занятия в «Роднике» платные, а девочек уже много лет мама воспитывает одна. Пожалуйста, помогите Наташе и Яне восстановиться!
Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.