В полгода малышке ввели препарат для лечения спинальной мышечной атрофии
Маленькая рыжеволосая девочка крепко хватается руками за страховочные тросы, которые защищают ее от падения, в этот момент она напоминает паучка. Подвесная система в реабилитационном центре так и называется — «Паук». С ее помощью Алиса учится удерживать равновесие.
В свои три года Алиса не может не то что ходить — сидеть без опоры, ползать, стоять на четвереньках с опорой на руки. В первые месяцы жизни у нее выявили тяжелое наследственное заболевание, которое всего несколько лет назад звучало как приговор, потому что не было никакого лечения.
Алиса родилась с высокими показателями по шкале Апгар. В первый месяц жизни прибавила килограмм, а потом вдруг перестала набирать вес. Во время кормления она то и дело отрывалась от груди и громко плакала. Молока хватало, но малышка оставалось голодной, и почему так происходит, никто не знал. Татьяне посоветовали докармливать дочь молочной смесью.
К трем месяцам Алиса так и не научилась держать голову и переворачиваться. Педиатр направила ребенка к неврологу, а тот — к генетику. «Я тогда понять не могла, при чем тут генетик, и не знала, что такое СМА. Мы с мужем до последнего надеялись, что с гипотонусом мышц у Алисы поможет справиться массаж», — признается Татьяна.
Малышке сделали электронейромиографию, чтобы проверить электрическую активность нервов и мышц - вероятность спинальной мышечной атрофии была 90%. А вскоре пришел результат генетического анализа, который подтвердил диагноз.
Алисе было полгода, когда ей поставили атрофию I типа, или младенческую форму СМА. Из-за болезни двигательные нейроны спинного мозга разрушаются, скелетные мышцы ослабевают и к двум годам ребенка полностью атрофируются. Чтобы спасти Алису, благотворительный фонд «Круг добра» помог купить препарат «Спинраза». Его нужно колоть пожизненно в спинной мозг, но ярославские врачи не смогли ввести лекарство даже с третьей попытки. В месте укола было какое-то препятствие, возможно, спайка.
Алисе сделали рентген, МРТ, МРТ с контрастом, медики связались с коллегами из других городов, но так и не поняли, что мешает попасть в позвоночный канал. Дали направление в Москву, в НЦЗД. Там девочке сделали томографию еще раз — на другом аппарате, собрали консилиум. В итоге ей рекомендовали внутривенно ввести другой препарат от СМА - «Золгенсма». Его называют самым дорогим лекарством в мире, но необходима лишь одна инъекция. Когда для Алисы через «Круг добра» приобрели и это лекарство, врачи в шутку стали называть малышку самой дорогой девочкой области и посоветовали поскорее начать реабилитацию.
По ОМС и платно при поддержке фондов Алиса прошла несколько реабилитационных курсов. Начала переворачиваться, сидеть с жестким корсетом минуту-две, приподнимать голову в положении лежа. Руки стали крепнуть, она научилась захватывать и удерживать игрушки. Девочка уже рисует красками и карандашами, следующий этап - лепка, на которую пока не хватает силы мышц.
Алиса уже пытается есть сама, но чаще ее кормит мама — кашами или пюреобразной пищей, чтобы не подавилась. У Алисы изначально были нарушены функции глотания и жевания, поэтому в свои 3 года она весит всего 9 килограммов (в полтора раза меньше нормы). Чтобы догнать сверстников в развитии, девочке нужно еще многому научиться, реабилитацию необходимо продолжать и проходить ее практически постоянно ближайшие несколько лет.
Вы можете помочь Алисе жить полноценной жизнью, благодаря вашей поддержке она пройдет месячный курс реабилитации в центре «Стимул». Еще один месяц помогут оплатить жертвователи фонда «Звезда на ладошке». Поможем вместе Алисе окрепнуть!
Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.