У малышки самая ранняя и тяжелая форма спинальной мышечной атрофии
Новорожденная Ева тихо лежала в кроватке. Не делала попыток поднять ноги или схватить что-то руками. Она лишь слегка шевелила крошечными пальчиками. «Как тебе повезло! Какая у тебя дочка спокойная! А моя кричит и кричит», — говорила Евиной маме соседка по палате в роддоме.
Ева была первым ребенком, поэтому Алсу легко поверила, что у дочки просто такой темперамент. Но когда малышке пошел второй месяц, а она все так же «лежала бревнышком», Алсу забеспокоилась и пошла к педиатру. «Доктор, у меня дочка какая-то уж слишком спокойная, мало двигается…Что-то не так!» — пожаловалась она врачу. Но поначалу маму успокоили: «Все дети развиваются по-разному. Давайте подождем». Месяц прошел без изменений и невролог заподозрила спинальную мышечную атрофию.
Еву положили в неврологическое отделение, взяли на анализ кровь и отправили в генетический центр в Москве. Вскоре пришел диагноз - амиотрофия Верднига-Гоффмана. Это самая ранняя и тяжелая форма спинальной мышечной атрофии - 1 тип.
В Ярославле Ева стала второй девочкой с таким диагнозом, поэтому ей достаточно быстро назначили препарат «Золгенсма». Его называют самым дорогим лекарством в мире. Вводится однократно внутривенно, проникает в клетки, включая нервные, и стимулирует выработку нужного белка.
Препарат Еве ввели в четыре с половиной месяца в московском «НМИЦ здоровья детей». Уже спустя несколько дней девочка начала двигать ногами и руками. Ее ненадолго отпустили домой, а потом пригласили в этот же центр на бесплатную реабилитацию.
— Я думала, если лекарство такое дорогущее, то после укола Ева сразу выздоровеет. Но это не так, лекарство остановило дальнейшую атрофию мышц, но чтобы восстановить уже нанесенный ущерб нам нужно много заниматься, - говорит Алсу.
К сожалению, во время реабилитации Ева подхватила инфекцию. У нее подскочила температура, начался кашель. Из-за слабости мышц малышка не могла сама откашлять мокроту, это грозило развитием пневмонии с тяжелыми последствиями.
Продолжить реабилитацию Ева смогла только спустя несколько месяцев. К моменту приезда в платный центр «Адели» она по-прежнему почти ничего не умела — только шевелила ногами и руками. Реабилитологи научили ее переворачиваться на кровати, поднимать ноги. Девочка стала более активной.
Дома с ней занимался инструктор ЛФК и логопед. Из-за повышенного тонуса подъязычных и щечных мышц Ева не могла начать говорить и есть обычную, не протертую пищу.
— Примерно в два года Ева первый раз крепко-крепко обняла меня за шею и сказала: «Мама, люблю! Мама, поцелуй!» У меня аж слеза по щеке покатилась… А после того, как я ей активную коляску купила, руки у дочки еще сильнее стали. Нужно же определенные усилия прилагать, чтобы крутить колеса, — рассказывает Алсу.
Два раза в неделю Ева занимается с тренером в бассейне. Научилась нырять и задерживать под водой дыхание на 20 секунд. Если ее поставить и держать, пытается перебирать ногами по полу. Она едва не выпрыгивает из коляски и отталкивает мамины руки, когда видит бегающих на улице детей.
«Отпусти!» — настойчиво требует она и начинает плакать. «Евушка, как я тебя отпущу? Ты же еще не можешь ходить! Упадешь и будешь лежать…» — объясняет мама, но Алсу видит, как Ева старается изо всех сил достичь главной цели — встать на ноги. Несмотря на то что девочке всего два с половиной года, она почти сразу вливается в занятия, выполняет все, что говорят реабилитологи.
— Вы бы видели, как она занимается с реабилитологами! Выжата как лимон, но до последнего — с улыбкой на лице. Стоит ее уложить потом в коляску, тут же отключается и спит часа четыре, — улыбается Алсу.
Чтобы Ева могла развиваться дальше, ей нужны регулярные занятия с профессионалами, поездки в специализированные центры. Вы можете стать частью этой истории — помочь маленькой девочке двигаться вперёд, приблизить её к самостоятельной жизни.
Помогите Еве! Реабилитация в платных центрах дорогая. Мама воспитывает девочку одна.
Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.