У Леши подозревают редкое генетическое заболевание, но, чтобы поставить точный диагноз и подобрать эффективное лечение, ему нужно пройти дорогостоящий генетический тест.
Кулагин Алексей, 1 год, 9 месяцев, Московская область,
Диагноз: подозрение на синдром Корнелии де Ланге (редкое генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и множественными патологиями развития).
Собранные средства пойдут на секвенирование экзома (генетический тест).
Прогноз: частичное преодоление отставания в развитии.
Сумма сбора: 58 750 рублей.
Алеше год и девять месяцев, и он похож на сказочного эльфа. Низкорослый и худенький для своего возраста. Ушки торчком и немного заостренные, глаза большие, чуть раскосые, брови сросшиеся, густые, а ресницы длинные и пушистые, загнутые кверху. Кажется, они шелестят, как крылья бабочки, когда Алеша моргает. Губки у него тонкие, нос маленький, и кожа будто светится – насквозь видно жилки и сосуды. Волшебный мальчик.
Юлия и Евгений, мама и папа Алеши, несколько месяцев после рождения мальчика так думали – волшебный. И умилялись, и радовались. Какой Алеша хорошенький, какой он весь воздушный и нежный и как его ресницы отбрасывают тень на поллица. А потом заметили, что Алеша почти не прибавляет в весе, и одна рука у него чуть меньше другой. Они принесли сына на осмотр в больницу и услышали, что вся эта сказочная красота их мальчика признак редкого и тяжелого генетического заболевания.
"Мраморная" кожа, тонкие губы, сросшиеся брови и даже длинные ресницы – все это клинические признаки синдрома Корнелии де Ланге. Юля заплакала, а Евгений отвел доктора в сторонку и спросил, как им теперь с этим жить: "Что нам делать, доктор?".
Доктор сказал, что, во-первых, синдром проявляется не только внешне – у ребенка должны быть пороки и внутренних органов (сердца, почек, желудка, половых органов), а также судороги, умственная отсталость и задержка развития. Так что первым делом доктор посоветовал Алешу как следует обследовать.
Юля с Евгением повезли мальчика в институт педиатрии им. Вельтищева. И оказалось, что у Алеши и с сердцем порядок, и с почками, и с желудком тоже. Пока, по крайней мере. Судорог нет, а что касается задержки развития, то она небольшая. Например, Алеша только сейчас, в год и 9 месяцев, начал самостоятельно ходить.
"Значит все не так уж плохо, доктор?" – спросил Евгений, и врач ответил, что, возможно, у Алеши "стертый вид" синдрома Корнелии де Ланге, не агрессивный. То есть патология внутренних органов не угрожает жизни, а нарушения психического и интеллектуального развития выражены незначительно.
– Можно жить, доктор?
– Можно.
А во-вторых, врач посоветовал обязательно подтвердить диагноз генетическим анализом. "Одно дело клиническая картина, а другое дело – факты. Как назначать лечение без точного диагноза?" - сказал он Евгению. И добавил: "Чаще всего мутация при синдроме происходит в основном гене (NIPBL), вот его и проверьте".
У Алеши взяли кровь на анализ, но мутаций в гене выявлено не было. Оказывается, болезнь может прятаться и в других генах, и чтобы ее найти, нужно сделать исследование, которое называется "полноэкзомное сквенирование". При генетическом секвенировании экзома обследуются все 20000 генов человека, и синдром точно будет найден. Исследование не входит в ОМС. Чтобы Алеша его прошел, нужно собрать 118 тысяч рублей.
"Где ж нам взять такие деньги, доктор? – спросил Евгений. – Я же зарабатываю только 20 тысяч в месяц, а у нас еще старший сын, Саша, ему пять лет. Мне надо кормить семью, доктор".
Но тот только пожал плечами.
Генетическое исследование для Алеши — это шанс на верный диагноз, эффективное лечение и долгую жизнь. Помогите Алеше его пройти.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.