У девочки нужно исследовать 391-й ген, ответственный за возникновение различных нервно-мышечных заболеваний
«Не сидит, не ходит, не говорит». Врачи в очередной раз вписывают эту фразу в медицинскую карту Лейлы, но до сих пор не могут ответить на вопрос «почему».
Девочке уже два года, а по своим навыкам она не тянет и на годовалого ребенка. Ползает с трудом, опираясь на локти. Мама называет ее раненым бойцом. Сидит Лейла на кровати или на коврике на полу, только если ее крепко держат за плечи, а посадят в подушки – тут же заваливается на бок. Пирамидку собирает лежа на животе – благо, научилась держать головку. Внимание на новой игрушке или книжке может удерживать, но недолго. Надоест – известит всех об этом громким плачем. По-другому объяснить, что устала, малышка не может. Как не может позвать маму, папу или четырехлетнего брата Алихана.
Единственное, что у нее получается, – звукоподражательное слово «га-га». Девочка уловила и запомнила это, когда мама эмоционально, нараспев читала ей про гусей. Лейлу до сих пор кормят с ложки, потому что применять столовые приборы по назначению она не научилась. Воспринимает их как игрушки, которые можно кинуть на пол и послушать, как звонко те ударились о пол.
О поражении центральной нервной системы говорили с самого рождения Лейлы. Она появилась на свет раньше срока – на 35-й неделе – с гипоксией, вся синяя. Малышке явно не хватало кислорода. Причем в таком состоянии она провела в утробе не одну неделю. У нее было тройное обвитие пуповиной, которое почему-то не сразу обнаружили. А когда в родзале попытались освободить от него, повредили ей руку, шею и свернули челюсть.
Первый месяц жизни Лейла вместе с мамой находилась в Буденовске, в отделении патологии новорожденных. Ей вылечили желтуху новорожденных, проследили, чтобы она набрала вес, и выписали домой – в Нефтекумск.
Лейла была беспокойной, плохо спала по ночам и мало ела – «висела» на маминой груди минут пять, ненадолго засыпала, а потом просыпалась и начинала плакать от голода. Когда мама пыталась ее переодеть, «выворачивалась, как банан», не могла лежать прямо, все время откидывала голову на бок.
Невролог в поликлинике, посмотрев результаты УЗИ, сказала, что мозг у ребенка «чистый». Но при этом заметила повышенный тонус мышц шеи и рук. Посоветовала пройти курс массажа, что и было сделано сразу. Только без результата. Малышку как будто что-то сковывало, у нее не было сил ни активно двигаться, ни есть. Она все время недовольно кряхтела и плакала.
Смотреть на мучения ребенка маме было невыносимо. Она начала искать врачей в разных городах и задавала всем одни и те же вопросы: что делать, как помочь дочке? И остеопаты, и травматологи, и костоправы, к которым она обращалась, в один голос говорили про родовые травмы и их последствия, про то, что нужно лечиться, чтобы не было хуже.
В Махачкале Лейле взялся помочь инструктор по Войта-терапии. После первых же занятий мышечный тонус стал приходить в норму. Малышка чувствовала себя лучше. Мама радовалась ее успехам и внимательно наблюдала, как работают специалисты, училась, чтобы потом продолжить занятия дома.
В течение полугода она занималась с дочкой по системе Войта 5 раз в день по 10 минут. Благодаря этому Лейла к 8 месяцам хорошо держала голову, переворачивалась на бок, приседала. Казалось, еще чуть-чуть – и она догонит своих сверстников. Но первое же ОРВИ практически обнулило все старания мамы. Пришлось начинать все сначала. Но достичь определенного результата удалось лишь на короткое время. Потом новый воспалительный процесс в организме – и новый откат. Как будто мышцы Лейлы отказывались подчиняться и жили какой-то своей жизнью.
Врачи строили новые предположения, но окончательного диагноза поставить девочке так и не смогли. В частных клиниках маме Лейлы говорили про смешанные формы ДЦП, а в психоневрологическом отделении краевой больницы Ставрополя – про наследственное нервно-мышечное заболевание и возможные наследственные болезни обмена, правда, под вопросом.
Родителям предложили сделать дочке генетический анализ. Нужно исследовать 391-й ген, ответственный за возникновение различных нервно-мышечных заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии. Если будет выявлена поломка, врачи смогут подобрать правильное лечение для Лейлы.
Генетический тест делается платно, но оплатить его прямо сейчас родные не могут. Большая часть денег уходит на ее лечение. Помогите, пожалуйста, оплатить анализ!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
