Приступы у Ани почти каждый день. Мама - учительница, воспитывает детей одна -

«Мама, давай полежим, я так хочу спать», – говорит Аня слабым голосом. Она едва очнулась после эпиприступа, но не помнит его. Только чувствует, что очень устала.

Наталья обнимает дочь: «Конечно, спи, у тебя был приступ, милая». И они еще долго сидят вместе, очень похожие, очень тихие и трогательно-нежные друг к другу.

Ане 6 лет. Они с мамой и старшим братом живут в станице Багаевской Ростовской области. Аня болеет уже два года, но недавно, в начале апреля, ей стало хуже – приступы участились, случаются почти каждый день. Иногда она их не чувствует, теряя на время приступа сознание, а иногда бывает в полусознании. Приступ длится минуту или две, потом еще несколько минут Аня приходит в себя – не может говорить, не понимает, где она и что с ней.

Наталья ласково смотрит на дочь и растерянно рассказывает, что Аня очень любит цирк и что в кои-то веки в город приехали артисты с новой программой и что она купила Ане билет: «На день рождения мне подарили деньги, думала купить верхнюю одежду, а потом плюнула и купила билеты». 

Аня захлебывалась от счастья: «Цирк, и даже пингвины, мама!» А теперь все отменяется – у Ани приступы один за другим, ночные и миоклонические, с серией кратких мышечных сокращений. Она может упасть на ровном месте навзничь, может удариться, разбить голову или лицо.

«Я не знаю, что делать, – говорит Наталья, – куда бежать. Лекарства помогали некоторое время, а теперь, вот, снова сбой».  

Какой уж тут цирк, какие артисты… И все же потеря этой радости, обещанной дочери, кажется ей жутко несправедливой, до слез.

Аня с мамой

Они меняют уже чуть ли не седьмой препарат от эпилепсии за два года. Бывали краткие периоды ремиссии – месяц, два. Или, бывало, у Ани было всего пару приступов за месяц – уже хорошо. Она быстро восстанавливалась, прыгала и бегала, как все дети.

Когда же приступы идут часто, Аня очень устает, все время сонная и слабая, а в левой стороне тела пропадает чувствительность – она с трудом ходит, спотыкается. И еще пропадает аппетит. «“Мама, я ничего не хочу”, – говорит она мне, – вздыхает Наталья. – Кусочек булки, какао – вот и вся еда».

Аня родилась на 7-м месяце беременности. Роды были стремительные, несколько дней девочка была в реанимации на ИВЛ. А в два месяца Ане сделали УЗИ головного мозга и обнаружили гематому, которая, со слов врача, образовалась как раз в результате стремительных родов. Через месяц-полтора гематома рассосалась, но остались небольшие пустоты. «Видимо, там и сформировался очаг эпилепсии», – говорит Наталья.

Но до четырех лет никаких проявлений эпилепсии у Ани не было. Болезнь открылась внезапно. Наталья работает в школе учителем младших классов, и в то утро она собиралась на работу, спешила на школьную конференцию. Попросила старшего сына – Саше 20 лет – посмотреть, не проснулась ли Анечка. А он вышел из спальни чуть ли не бегом: «Мам, с ней что-то не так». «Я забежала в комнату, смотрю: Аня хрипит, взгляд блуждающий, ничего не видит, не слышит, не реагирует». Срочно вызвали скорую и поехали в больницу, где врачи подтвердили эпиприступ.

«В больнице меня спросили: “Сразу будем подбирать лекарства или подождем, вдруг это единичный случай?”. Но я сказала: “Нет уж, давайте сразу”».

Дело в том, что Наталья прекрасно знала, что такое эпилепсия, – у Саши в 11 лет был приступ, и без лекарств он бы не справился.

Но с Аней все оказалось сложнее: лекарства назначали одно за другим, а эпиприступы не прекращались.

Аня с братом

Наталья одна воспитывает двоих детей. С мужем развелись в прошлом году, но Наталья говорит, что семью тянула в одиночку уже давно: «Муж у меня был, что называется, стабильно безработный».  

В школе Наталья пропадает целыми днями: «Сейчас у меня первоклашки, плюс дополнительные уроки иностранного языка. Я беру побольше часов. Прошу все время: дайте часы, – улыбается она. – А как иначе? Вот Ане назначили новое лекарство, которое не зарегистрировано в России. Значит, покупать самой – это 12 тысяч в месяц. А еще поездки в город, анализы, МРТ… ».

Сын учится на автомеханика, подрабатывает грузчиком. Родители Натальи помогают, если нужно посидеть с внучкой, отвести на дошкольные занятия. Но, конечно, главный кормилец в семье – Наталья. Она говорит, что привыкла.

«Я еще и на права сдала в прошлом году. Сначала страшно было очень, а потом ничего.  Теперь по нашей станице могу спокойно ездить – Аню отвезти на занятия или в больницу, за водой питьевой поехать. А как иначе 19-ти литровую бутылку домой притащить? В общем, не ожидала от себя, а пришлось. Жизнь всему научит».

Самое тяжелое для всех в семье – Анина болезнь. И самое страшное, что эпилепсия не только не уходит, а прогрессирует.

«Однажды, когда мы были в больнице в очередной раз, – вспоминает Наталья, – приезжал какой-то профессор из Москвы, посмотрел наши выписки и МРТ и сказал: “Что вы мучаетесь от неизвестности? Нужно сдать генетический анализ”. Теперь у нас вся надежда на этот анализ».

Генетический анализ – полноэкзомное секвенирование – поможет определить причину Аниной эпилепсии, а значит, правильно подобрать терапию.

«Мы забудем все, как страшный сон, я очень верю в это, – Наталья нежно смотрит на дочь. – Да, Анечка? Все будет как раньше».

«И цирк, и пингвины?», – отвечает Аня с полувопросительной интонацией и тихонько смеется.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.