Александра Доронина. Даже портфель сама нести не может

«Саш, списывай вот эти примеры из учебника, а потом будем решать. И старайся, чтобы каждая циферка умещалась в клеточке!» – Марина склоняется над 8-летней дочерью, сидящей за письменным столом.

«Детять мину дьва плють одинь», – Саша старательно выводит дрожащей рукой одну за другой цифры и проговаривает, как может, написанное.

«Саня, смотри, какие у тебя циферки 9, 2, 1 некрасивые, неровные и со строчек соскочили. Кто же это разберет? Давай попробуем еще раз. Хорошо?»  – Марина гладит дочку по голове.

«Неть!» – Саша молча закрывает тетрадку, отодвигает ее в сторону и опускает голову.

«Саша расстраивается, когда у нее что-то не получается. Понимает, что не может сделать то, что могут другие дети ее возраста. Учится считать до 20, но часто путается, цифры забывает. Не выговаривает буквы “р”, проглатывает “ш” и с”. Если я ее прошу повторить сказанное, сердится. Ей лишний раз сказать ничего нельзя – тут же глаза на мокром месте. Слова пишет так, что с трудом можно разобрать. Буквы пляшут по строчкам. Это из-за тремора рук. Походка шаткая», - вздыхает Марина. 

Родители отдали Сашу в ресурсный класс для детей с задержкой психоречевого развития, но и там ей сложновато. Она худенькая, маленькая, стрелка весов никогда не дотягивает до нормы. Саша даже не может сама нести портфель. Сейчас ей помогают мальчики или учитель. Раньше Марина провожала ее до двери в класс и встречала, но теперь из-за пандемии нельзя. 

«Саша очень добрая, общительная девочка, сама со всеми знакомится. Любит подарки дарить, особенно тем, кто ей нравится. С раннего детства любит красиво одеваться, любит сумочки, туфельки. Увидит у какой-то женщины маникюр, прическу, макияж и тут же восхищенно скажет: “Красивая! Мне понравилась!” Прямо девочка-девочка растет. Здоровья бы только», – продолжает Марина.

У нее уже была семилетняя дочь Алена, когда она узнала, что скоро снова станет мамой. «Кто бы ни родился – мальчик или девочка, – главное, чтобы здоровый был», – думала Марина.

Волнений и походов по больницам ей хватало с Аленой, у которой обнаружили врожденный, неоперабельный порок сердца. О том, что проблемы со здоровьем будут и у второго ребенка, даже представить не могла.

В первые месяцы жизни у Саши все шло хорошо. Развивалась по возрасту. Никаких патологий врачи у нее не замечали. А когда в год с небольшим она самостоятельно пошла, родные обратили внимание на то, что иногда ее клонит то в одну, то в другую сторону. «До двух лет такое допустимо. Мышцы спины и ножек слабоваты. Пройдете курс массажа – будет лучше», – успокаивали врачи.

В два с половиной года Саше сделали тройную прививку «корь-краснуха-паротит (свинка)». Перенесла она ее как будто нормально, без температуры. Место укола несколько дней было чуть припухшим, но не болело.

«Совпадение это или нет, до сих пор понять не могу, но после прививки ребенка как подменили. Левая нога завернулась вовнутрь, Саша начала спотыкаться на ровном месте, падать. Левый глазик ушел в сторону. Начала трястись голова. Повели, помню, дочку впервые в детский сад, а у нее от волнения сильная тряска началась. Воспитатели очень испугались. А мы с мужем вообще не понимали, что делать. Столько неврологов обошли! Несколько раз сдавали кровь на анализ. Саше делали МРТ головы, УЗИ сосудов, электроэнцефалографию головного мозга. Но ничего конкретного выявить не удалось», – рассказывает Марина.

Врачи ставили Саше диагноз «органическое поражение центральной нервной системы», но под вопросом. Откуда могло бы взяться это поражение, даже предположить не могли. Кто-то считал, что прививка дала старт заболеванию, которое уже было в организме. Кто-то из врачей это категорически отрицал. Один доктор предположил, что у Саши поствакцинальный энцефалит (прим. воспалительные изменения церебральных тканей в связи с вакцинацией), взял на исследование спинномозговую жидкость. Но диагноз не подтвердился.

«Я спросила врачей: “А лечить-то дочку как?” Мне ответили: “Делайте скорее инвалидность. Со временем все будет только хуже”. Мы с мужем в таком шоке были! Год не могли смириться с этим», – вспоминает Марина.

Получив справку об инвалидности, она продолжала возить Сашу на обследование и лечение в разные московские клиники. На фоне приема препарата, который обычно назначают пожилым людям с болезнью Паркинсона, у девочки пошла положительная динамика. Саша стала лучше ходить. У нее меньше тряслись руки. Косоглазие стало почти незаметным.

Врачи продолжали искать причины болезни Саши. Пытались понять, что же на самом деле стоит за общим диагнозом «нейродегенеративное заболевание нервной системы». Все же это большая группа прогрессирующих заболеваний нервной системы. Причем все они связаны с гибелью нервных клеток.

Семья уже сделала генетический анализ «полное секвенирование экзома». Он показал, что у Саши в одной из копий гена DNM1L есть не описанная ранее мутация. Но связь ее с болезнью не подтвердилась. 

«Ведь если болезнь наследственная, – говорит Марина, – такие же мутации должны быть и у меня, и у мужа. А у нас ничего не нашли. Возможно, какая-то поломка произошла во время зачатия или позже по каким-то причинам. Генетики рекомендовали сделать еще один тест – «секвенирование генома». Надеются, что именно он поможет определить генетические повреждения в ДНК, которые стали причиной болезни. Тогда они скорректируют план лечения Саши. Мне очень хочется, чтобы она окончила школу, получила профессию, могла сама себя обслуживать. Саша как-то сказала, что очень хочет учительницей стать. Может, так и будет», – говорит Марина.

Генетический анализ делается только платно. У родителей Саши таких денег сейчас нет.  Мама получает пособие по уходу за ребенком-инвалидом. Папа работает таксистом. Помочь Саше можем мы!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.