Чтобы подобрать эффективное лечение для Евы, девочке нужно пройти дорогостоящий генетический тест.
Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.
– Мам, а почему мне шоколад и мороженое нельзя?
– В них сахар. А тебе сахар нельзя. Голова будет болеть.
– А почему им можно?! У них от сахара голова не болит? – четырехлетняя Ева показывает рукой на детей на детской площадке.
– У них нет в голове таких «маленьких штучек», как у тебя. От сахара эти «штучки» растут и делают тебе больно. Голова начинает кружиться.
– А-а-а, хорошо! Я поняла! – деловито отвечает Ева.
И тут же интересуется:
– А когда я буду здоровой, мне можно будет сладкое, да, мам?
– Можно будет, – соглашается Ирина.
«Еве всего 4 года. Она не понимает, что ее болезнь неизлечима. Всю свою сознательную жизнь она каждый день принимает лекарства, но не знает от чего. Мы просто ей говорим: "Нужно выпить таблеточки". И она пьет – привыкла уже. Со своим состоянием она это никак не связывает. Мы дома не говорим "эпиприступы", мы говорим "голова кружится". А "маленькими штучками" называем опухоли в голове Евы, которые провоцируют приступы. Их еще называют "туберсы". Если они начнут расти, у Евы может быть потеря зрения, слуха, паралич. Когда нам об этом сказали, я прямо ревела. И у мужа слезы были на глазах», – рассказывает Ирина.
Они с мужем познакомились, когда были детьми. Учились в одном классе, сидели за одной партой. После окончания школы и институтов поженились. Ирина стала экономистом, ее муж – военным. Славная маленькая Ева у них родилась, когда им было по 23 года. Спокойная, улыбчивая, с карими глазами. Малышка хорошо ела, развивалась даже с небольшим опережением. С невероятным любопытством познавала мир вокруг. Очень любила обниматься и целоваться с мамой и папой.
С папой
Еве было чуть больше года, когда у нее появились первые симптомы болезни, которая изменила жизнь всей ее семьи. «Мы были в гостях у сестры мужа. Я укладывала Еву спать. Вдруг в соседней квартире многоэтажки кто-то включил дрель. От громкого звука Ева вздрогнула и застыла. Губка поплыла. В глазах – полное непонимание происходящего. Для меня это был тревожный симптом. Что-то похожее я уже видела в детстве. Мне было 7 лет, когда у мамы впервые случился приступ эпилепсии. Помню, по телевизору шла “Санта-Барбара”. Я подошла к маме с каким-то журналом, чтобы узнать значение нового, непонятного слова. А она лежала и смотрела в потолок. Потом начались судороги. С того момента они стали частыми: в разное время суток, даже ночью. Папа и дядя (он работал врачом) подскакивали, пытались помочь маме. Смотреть на это было страшно... Когда я заметила похожее "замирание" у дочери, то очень испугалась. Окружающие успокаивали: "Тебе показалось. Ева просто задумалась". Но я понимала, что здесь что-то серьезное!» – рассказывает Ирина.
Она сразу же повела дочку на обследование. Анализы крови и мочи не показали ничего. На снимках КТ, а потом и МРТ врачи увидели небольшое новообразование в левом желудочке головного мозга. «Может, это кровоподтек? Она у вас не падала?» – спросили они у Ирины. «Падала, – ответила она. – Как все дети». За новообразованием решили наблюдать. Для купирования приступов выписали противосудорожные препараты. Одно с другим тогда не связали.
«У моей мамы эпилепсия приобретенная – после сильного удара головой. А у Евы-то откуда? Причина же должна быть! Я задавала этот вопрос врачам. Мне отвечали: "Эпилепсия сама по себе". Постепенно приступы стали частыми: 5-6, а то и 10 в день. Это была реакция на громкие звуки, шум. Ева вдруг застывала секунд на 15, а потом продолжала делать то, что делала до этого. Самый сильный приступ у нее случился в январе 2018 года. Тогда она не могла даже на ногах стоять. Они стали ватными. Ее зашатало из стороны в сторону. Я чудом успела подхватить ее на руки. Дозировку противосудорожных препаратов ей меняли каждый месяц – до тех пор, пока частота приступов не сократилась», – говорит Ирина.
В течение года приступов с замиранием у Евы не было совсем. Противосудорожные препараты врачи отменили. Новообразование в головном мозге не росло. Ирина связывала это с тем, что из рациона дочери было исключено все сладкое и мучное. Они с мужем надеялись, что болезнь отступила. Но приступы вернулись так же неожиданно, как исчезли. Они гуляли на детской площадке. Ева бегала, хохотала. Вдруг остановилась, замолчала. «Голова закружилась?» – спросила ее Ирина. «Да».
С мамой
Когда приступ повторился, Ирина снова обратилась к неврологу. Тот рекомендовал возобновить прием противосудорожного препарата, назначил МРТ. Оказалось, опухоль в мозге увеличилась в размерах. Плюс появилось еще шесть новых: в разных частях головного мозга. Был созван консилиум врачей. Еве поставили диагноз «туберозный склероз», который еще называют болезнью Бурневилля. Это редкое генетическое заболевание, которое встречается у 10-14 человек из 100 тысяч. Во многих органах и тканях образуются доброкачественные опухоли, которые влияют на работу всего организма.
Врачи больше не сомневались в том, что эпиприступы в виде замирания у Евы напрямую связаны с новообразованиями в мозге. Еве назначили генетический анализ «полноэкзомное секвенирование», чтобы определить мутации в ДНК и разработать план лечения ребенка.
«Самое страшное, что опухоли множатся. Сейчас они у Евы в головном мозге, а могут появиться в печени, почках, сердце. Как я понимаю, даже если дочке сделают операцию, это совсем не значит, что она будет единственной. Страшно. Ева такая веселая, активная девочка. Любит кататься на самокате, велосипеде. Любит рисовать паучков и нашу семью. Игрушки у нее на втором месте. А на первом – гигиенические помады, бальзамы для губ, духи. Она любит красиво одеваться, подбирать ремни к брюкам и платьям. Любит, когда я ей перед сном пою "Спят усталые игрушки" или "Спи, моя радость, усни". Меня удивляет, как легко дочка находит общий язык с чужими людьми. Может идти по улице и вдруг: "О, привет! Как тебя зовут? Меня – Ева Дегтярева". Бывает так, что незнакомые люди ей не отвечают. Тогда она смотрит на меня, пожимает плечами: "Не знаю, что это с ними!" – говорит мне», – рассказывает Ирина.
Сейчас открытой и веселой Еве очень нужна наша помощь. Генетический анализ, от которого будет зависеть ее лечение и жизнь, дорогой. Оплатить тест самостоятельно семья не может. Работает сейчас только Евин папа. Помогите Еве!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.