Помогите Эмилии дождаться получения Орфадина. Прерывать лечение нельзя!
Моисеева Эмилия, год и семь месяцев, живет в Казани
Диагноз: тирозинемия 1 типа
Собранные средства пойдут на приобретение препарата Орфадин
Прогноз: облегчение болезни, повышение качества жизни.
Обычно дети постоянно просятся на ручки, а родители целыми днями между собой обсуждают как детей от рук отучить. Эмилии год и семь месяцев, и она на руки ни к кому не идет. Ни к маме, ни к папе, ни к бабушкам и дедушкам. Эмилии больно. А когда ее тормошат, обнимают, качают – еще больнее. Эмилия просто лежит на кровати, берет мамину руку и кладет ее себе на живот.
Мама Альбина не знает как именно Эмилии помогает ее рука – может она теплая, может мягкая, может просто дочке так спокойнее, с маминой рукой на животе. Эмилия еще ничего не говорит – слишком маленькая, и наблюдать как она плачет и пытается спастись от боли, прижимаясь то так, то эдак к маминой руке – просто мука.
Когда Эмилии исполнилось 3 месяца, по УЗИ ей поставили диагноз гепатоз – болезнь печени. Но в больницах Казани никаких проявлений болезни не выявили. Врачи уверяли Альбину, что ничего страшного у Эмилии нет. Только почти спустя год, когда изменения в печени и почках стали очевидны, Эмилии наконец поставили диагноз - тирозинемия 1 типа. Это очень тяжелое и редкое генетическое заболевание, родители Эмилии даже не знали, что являются его носителями.
Говорят, что поздняя диагностика при тирозинемии характерна именно для российских больных. В США и Европе, где тирозинемия включена в перечень болезней, подлежащих неонатальному скринингу, хронических форм не встречается из-за раннего начала лечения. Но у Эмилии болезнь как раз запустили, у нее уже сформировался фиброз печени и синдром Фанкони – сбой в работе почек. А дальше... Если болезнь не лечить дорогими лекарствами, Эмилии грозит цирроз и рак печени.
Особенно плохо Эмилии бывает по утрам и вечерам - Альбина даже уже заметила в какое именно время, и с тоской и ужасом ждет его: вот сейчас Эмилия еще пытается ходить, разглядывает свои любимые книжки с животными, смотрит мультик про Машу и медведя, а в следующий момент вдруг начинает горько плакать, ложится, берет мамину руку и кладет ее себе на живот – она пытается спастись от боли.
Иногда Эмилия не спит и плачет всю ночь, прижимаясь к маминой руке. Альбина рассказывает, что в последнее время такое бывает все чаще.
- Наверное, хуже ей становится, - говорит она странно-спокойным и ровным голосом.
Но от этого спокойствия почему-то становится страшно.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
