Ранняя диагностика эпилепсии у детей и подростков. Таргетное лечение на основе генетических исследований
Есть дети, которые при обычных условиях выглядят здоровыми, но внезапно могут столкнуться с опасной болезнью из-за мерцающего света. Их мозг реагирует на ритмические вспышки света (например, от экрана или стробоскопа). У кого-то это проявляется как эпилептический приступ, а у других признаки долгое время видны только на сложных медицинских графиках.
Известно, что 3% населения испытывают патологические реакции на свет, а 10% детей с эпилепсией страдают от фотосенситивности.
Проблема в том, что такую эпилепсию трудно диагностировать, лечение подбирается годами, а иногда вовсе не помогает. Мы хотим это изменить. Ведь приступы можно предотвратить, если вовремя поставить точный диагноз.
Цель проекта «Фотосенситивность» - ранняя диагностика фотосенситивности и эпилепсии у детей и подростков для подбора точного, персонализированного лечения и улучшения качества жизни пациентов.
Что будет сделано?
- Обследование 100 детей и подростков с использованием ЭЭГ, когнитивных тестов и генетического анализа
- Создание базы данных для изучения связи генетики с фотосенситивностью
- Создание генетической панели, которая упростит диагностику фотосенситивных эпилепсий
- Разработка рекомендаций для врачей и семей по лечению и профилактике
- Подбор эффективного лечения для улучшения качества жизни пациентов
Благодаря проекту «Фотосенситивность» 100 детей и подростков получат ранний диагноз и доступ к эффективному лечению. У них синизится количество эпилептических приступов и улучшится качество жизни. Семьи будут больше знать о заболвании и смогут подобрать подходящую профессию для ребенка.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.