Даше нужна помощь в оплате дорогостоящего исследования, после которого девочке смогут поставить диагноз и назначить правильно лечение.
Земская Даша, 2 года, живет в Костроме
Диагноз: неизвестен
Собранные средства пойдут на ДНК-диагностику при помощи полноэкзомного секвенирования в лаборатории Геноаналитика
Прогноз: постановка диагноза, назначение лечения, облегчение болезни.
- А-а-а! – говорит Даша.
- Да, собачка лает «гав-гав-гав», – отвечает мама.
- А-аа-а! – показывает Даша пальчиком.
- Да, самолет летит «ууу»…, – отвечает мама.
У Даши пока все на «а», весь мир, все, что Даша любит. А любит Даша много чего, например, свои игрушки, старшего брата, ну, и танцевать. Стоит зазвучать музыке, Даша начинает приседать, притоптывать и водить ручками, только при этом ее шатает немного, как будто голова кружится, как будто что-то не так. Маленькая балерина в резной музыкальной шкатулке сломалась.
Даша – второй ребенок Ирины, и беременность протекала в целом нормально, только один раз на УЗИ заподозрили, что малыш отстает в развитии, а потом, вроде, все выровнялось.
Даша родилась в срок, здоровенькая, 3500 г, выписались, приехали домой, а на 9-й день жизни Даша заснула и не смогла проснуться. Ирина рассказывает, что взяла Дашу на руки, чтобы покормить, – она спит, стала тормошить – она спит. Не просыпается ребенок!
Побежали в больницу – ничего не ясно, только над губой треугольник стал белеть. Побежали в Отделение патологии новорожденных – уже уши посинели. В реанимации Дашу еле откачали. Непонятно от чего. Думали, тяжелый порок сердца. Выписали с послеоперационной пневмонией и сказали лечить Дашу сердечными препаратами.
Родители сначала послушались, а потом стали ходить по врачам и порок сердца не подтвердился. Что это было? Все обследования и анализы показывали, что ребенок совершенно здоров.
Потом Даша до 7 месяцев росла, вроде бы, нормально, немного только отставала в развитии. А затем, вдруг, почти перестала расти и прибавлять в весе. Что делать? Что с ребенком? Никто не мог ответить. Ирина добилась направления в Москву. В НИИ педиатрии им. Пирогова Дашу направили на генетическую диагностику.
И начались поиски иголки в стоге сена. Даша сдавала генетические анализы на очередное заболевание – диагноз не подтверждался. Опять сдавала – опять мимо.
И тогда семье Даши пришлось проводить анализы за свой счет, так как искать иголку в стоге сена для государства слишком долго и дорого. А еще и реабилитация для Даши за свой счет. И работает только папа – пожарный. И зарплата у него в родной Костроме только 19 тысяч. Что делать? Как спасать Дашу и от чего?
- Видимо, есть какой-то генетический синдром у Даши, а какой – неизвестно. Где-то надломлена хромосома – говорит Ирина.
Что-то надломлено там у Даши. Что-то сломалось. И Даша не может танцевать и ходить, не шатаясь, не может показать, как гавкает собачка и как бибикает папина пожарная машина, не может нормально развиваться и расти, чтобы стать большой-пребольшой.
Был бы волшебник, пришел бы и сказал что с Дашей. Волшебника нет, но есть ДНК-диагностика в лаборатории, на которую вся надежда. А еще есть мы с вами, не волшебники, но почти.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.