Сбор завершен
Осетринкина Анастасия, 21 год, г. Москва
Бронхиальная астма, мышечная дистония, дисметаболическая энцефалопатия 2-й стадии с тонико-клоническими установками, частичная атрофия двух зрительных нервов, болезнь Вильсона-Коновалова под вопросом.
Полное секвенирование генома.
Сираджинов Артем, 4 года, г. Санкт-Петербург
Эпилептическая энцефалопатия, ЗПРР, ЗПМР, ЧАЗДН, РАС.
Секвенирование генома Трио.
Балашов Максим, 13 лет, г. Новосибирск
Генетическая генерализованная эпилепсия. Конкурирующий диагноз: прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Энцефалопатия развития, вероятно генетически обусловленная, с когнитивными и поведенческими нарушениями. Растройство аутического спектра.
Полноэкзомное секвенирование.
Кожевых Иван, 13 лет, г. Новосибирск
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, синдром Фишера Эванса под вопросом.
Полноэкзомное секвенирование.
Белоусов Денис, 12 лет, г. Ростов-на-Дону
Неизвестная генерализованная эпилепсия с миоклоническими приступами, ДЦП.
Полноэкзомное секвенирование.
Николаенко Сергей, 8 лет, Ставропольский край, ст. Подгорная
Прогрессирующая мышечная дистрофия.
Панель "Клинический экзом".
Белоножко Святослав, 5 лет, г. Ростов-на-Дону
Эпилепсия предположительно генетической этиологии с фокальными моторными приступами, билатеральными тонико-клоническими приступами. Органическое поражение головного мозга. Задержка психо-речевого развития.
Полное исследование экзома. Хромосомный микроматричный анализ.
Телепнев Владимир, 3 года, г. Новосибирск
ЗПРР под вопросом, РАС под вопросом.
Полноэкзомное секвенирование.
Сароян Анна, 3 года, Ростовская область, г. Аксай
Поражение ЦНС. Задержка речевого развития.
Полноэкзомное секвенирование.
Сергеев Дмитрий, 39 лет, г. Новосибирск
Болезнь Вильсона-Коновалова под вопросом, генерализированная дистония, дистония, органический психический синдром, прогрессирование.
Полноэкзомное секвенирование.
Мягков Владислав, 8 лет, г. Новосибирск
Мотосенсорная нейропатия Шарко-Мари-Тут под вопросом.
Полноэкзомное секвенирование.
