Помощь больным несовершенным остеогенезом

Несовершенный остеогенез (НО) – редкое заболевание, основной симптом которого – частые немотивированные переломы костей. Заболевание затрагивает всю костно-мышечную систему и может приводить к тяжелой инвалидности. НО встречается у 6-7 детей на 100 000 новорожденных. В нашей стране нет полной статистической информации о количестве пациентов, по примерным подсчетам больных может быть от 7 до 10 тысяч. Несовершенный остеогенез влияет на структуру костей, но почти не сказывается на продолжительности жизни. Пациентов с этим диагнозом отличает особенное жизнелюбие, целеустремленность, высокий творческий потенциал, эмоциональный интеллект и незаурядные креативные способности.

Основная цель деятельности фонда – создание комплексной системы помощи больным и их близким, а не только оплата лечения или технических средств реабилитации. Фонд «Хрупкие люди» занимается инфраструктурными изменениями, направленными на то, чтобы помощь пациентам была оказана вовремя, достаточно качественно и желательно в том регионе, где они проживают. В задачи фонда входит обучение врачей, оснащение клиник, внесение изменений в законодательство, социализация больных детей, психологическая помощь родителям, организация профориентации подростков и трудоустройство молодых людей с инвалидностью.

Елена Мещерякова, директор БФ "Хрупкие люди"

Елена Мещерякова с дочерью Ольгой (фото Наталья Гунченко)

Когда я была беременна вторым ребенком, я узнала, что он родится с особенностями. На УЗИ обнаружили укорочение плечевых и бедренных костей. Врачи сказали, это признак ахондроплазии, или карликовости. Я знала, что будет девочка. Тогда меня все это повергло в шок. Мне было 25, старшей дочери 6. Мне казалось, что ребенок с инвалидностью – это что-то такое страшное, чего никак не может быть в моей жизни. Шел 2004 год. Страна только-только начала приходить в себя после 90х. Уровень толерантности по отношению к инвалидам был практически на нуле. Это был параллельный мир, в сторону которого большинство людей вообще никак не хотели смотреть. И я в том числе.

Всю беременность мы с мужем искали информацию о том, что мировой медициной придумано для карликов, планировали, как будем удлинять дочери кости, чтобы как-то снизить видимость ее инвалидности. Врачи на родах ожидали, что у ребенка не раскроются легкие, как часто бывает при ахондоплазии. И вообще меня готовили к тому, что ребенок может умереть, а спасать будут, конечно же, меня, как это принято, а не ее. Но когда дочь родилась, оказалось, что она не карлик. Легкие раскрылись, и вроде бы все обошлось… Только произошел перелом бедра при родах, которому никто не придал особого значения. Ребенка отправили в Филатовскую больницу в Отделение хирургии новорожденных, куда я попала только через несколько дней и находилась там в формате временного дневного пребывания. Это когда тебя в определенные часы пускают в палату к ребенку на кормление, а все остальное время ты находишься не с ним, а в отдельной палате. И на ночь уезжаешь домой.

Одна нога у дочери была подвешена из-за перелома, но я заметила, что, когда двигаю вторую, ей тоже больно. Я обратила на это внимание врачей, оказалось, второе бедро у нее тоже сломано. Скорее всего его сломали, когда меняли памперс, потому что в больнице используют довольно быстрый и резкий способ переодевания, не терпящий никаких нежностей. Но в этот момент стало понятно, что с ребенком что-то происходит. Девочку показали генетику, который увидел голубые склеры, мягкие кости черепа и поставил диагноз несовершенный остеогенез.

Это было очень тяжелое время, потому что не было никакой информации. Я открыла какой-то сайт с медицинской статьей, где перечислялись симптомы и причины заболевания, но это были только общие фразы. Рекомендовалось симптоматическое лечение в виде наложения гипсовых повязок и т.д., то есть когда перелом уже произошел. Как спастись от переломов, в российском сегменте Интернета просто не сообщалось. Мы пытались искать в англоязычном Интернете, но и там не говорилось ничего, что бы нас успокоило. На тот момент в стране не было вообще никакого лекарства от этого заболевания.

Нефролог из Филатовской больницы, у которой мы стали наблюдаться (сдавали кровь, отслеживали обменные процессы в организме дочери – единственное, что предлагала на тот момент официальная медицина) рассказывала про восьмилетнего мальчика с таким же диагнозом, который "начал ползать". Ее слова повергали меня в ужас.

Я вообще очень долго не могла принять болезнь дочери и всю эту ситуацию. Я до трех лет не оформляла инвалидность. Я все время говорила себе: "Это последний перелом. Больше не будет". Было такое мощное отрицание. И принятие потребовало очень тяжелой внутренней работы.

Ольга Мещерякова (фото Наталья Гунченко)

Третий перелом случился в детской поликлинике, когда Оле вытянули ногу, чтобы измерить рост. Я была абсолютно уверена, что медсестра знает о диагнозе и знает, как обращаться с такими детьми. Но она не знала. А после поликлиники ребенок плакал и плакал, мы поехали опять в Филатовку, где нас отругали: "Куда вы ее понесли! Зачем ей измерять рост?!". Это был перелом голени…

Поскольку никакой адекватной информации не было, я просто научилась чувствовать дочь, обращаться с ней интуитивно. Пыталась помогать ей расти, но никогда не связывала, не заматывала, не ограничивала в движениях. Я помню, как она в 5 месяцев била ногами по какой-нибудь твердой поверхности, как это делают дети. И я каждый раз думала: "Сейчас она что-нибудь сломает". Все естественные движения, которые она делала, я позволяла ей совершать, потому что иначе было невозможно.

Потом был перелом в полгода. Мы поехали в Сочи. Я перекладывала ее с одной руки на другую. У нее на весу как-то неудачно повернулось бедро, я услышала хруст, и она закричала. Мы поехали в травмпункт, наложили гипс, оставшуюся часть поездки Оля провела в гипсе.

Тогда препаратов, укрепляющих кости, толком и не было. Прописывали гормон роста, еще какие-то препараты, но это было не очень эффективно. Наша нефролог как-то сказала: "Я знаю, что в Германии есть препарат Аредиа, которым лечат таких детей". Мы начали искать информацию и вышли на материал белорусского врача-генетика, который сделал перевод канадской статьи о том, что несовершенный остеогенез лечится бисфосфонатами – это группа препаратов, которые используют для укрепления костной ткани. По данным клинических исследований, эти препараты укрепляют костную ткань в три раза.

Конечно, на каждого пациента препарат действует индивидуально, но это позволяет увеличить временной отрезок между переломами. И за это время ребенок успевает набрать мышечную массу, окрепнуть, пройти реабилитацию. Это лечение постепенно позволяет выйти на уровень, когда переломов либо совсем нет, либо очень мало. Препарат по сути не лечит заболевание, а укрепляет костную ткань. И с помощью физических упражнений и напряжения мышц в период, когда старый перелом уже сросся, а новый еще не случился, удается выбраться из замкнутого круга гипсов и операций.

Лечение представляет собой внутривенное введение препарата через капельницу раз в 2-3 месяца в течение в среднем пяти лет, потом реже. Врачи следят за уровнем костной плотности и разрабатывают индивидуальный график лечения для каждого пациента. Но в 2005 году никто не хотел за это браться.

Мы чудесным образом нашли доктора в гематологическом отделении РДКБ (этот препарат также применяется в онкологии), который согласился "прокапать" его моему ребенку. Мы сами покупали и привозили препарат, а он просто ставил капельницу и контролировал Олино состояние.

Потом нас передали в местную гематологическую поликлинику, и два года мы "капались" там. Но это опять же было полулегально, просто по договоренности с врачами. В какой-то момент мы вышли на врача Наталью Белову, которая сейчас является главным экспертом по этому заболеванию в России. Тогда она перешла из государственной больницы в частную клинику, где смогла "капать" этот препарат всем пациентам с несовершенным остеогенезом, кто к ней приходил, потому что там уже не было каких-то бюрократических препонов.

А еще через какое-то время возникла идея объединить родителей "хрупких" детей и создать общественную организацию, как это делается во всем мире, чтобы совместно добиваться адекватного лечения для таких пациентов. В 2008 году мы зарегистрировали НКО "Хрупкие дети". Потом, по моей инициативе и благодаря поддержавшим меня учредителям фонда Валерию Панюшкину, Алексею Аграновичу, Виктории Толстогановой и Андро Окромчедлишвили, был создан благотворительный фонд "Хрупкие люди", директором которого я являюсь.

Изучая международный опыт, мы узнали, что этим детям очень важна активность. Мышцы должны постоянно работать. Не так страшны переломы, как отсутствие движения. Да, переломы будут, они неизбежны, но, если ребенок не будет двигаться, переломов будет еще больше. И родителям нужно бороться со своим страхом.

Очень опасный момент, когда только снимают гипс: все мышцы ослабли, кости часто деформированы и нужно очень аккуратно снова учить ребенка двигаться, пытаться ставить на ноги, водить. Это страшно. Я просто очень хотела избавить свою дочь от инвалидной коляски, поэтому все страхи пришлось перебороть.

Ольга Мещерякова (фото Наталья Гунченко)

Также мы узнали, что таким детям при переломах больше подходят телескопические штифты и титановые эластичные стержни (ТЭН), которые позволяют держать кости во время перелома, не дают им деформироваться, смещаться и растут вместе с ребенком, а не обычные пластины и шурупы, разрушающие кости людей с совершенным остеогенезом. И Фонд пять лет добивался получения регистрационного удостоверения на это оборудование, давно внесенное в протокол лечения совершенного остеогенеза во всем мире. Сейчас наконец и в России появилась возможность оперировать "хрупких людей" без вреда для их здоровья.

Существует огромная разница между родителями, которые владеют информацией, и детьми этих родителей и теми, кто информацией не обладает. Потому что все врачи по стране говорили и где-то до сих пор говорят, что ничего нельзя сделать, чтобы помочь такому ребенку, "храните как хрустальную вазу".

Александра Казарина, специалист БФ "Хрупкие люди"

Я вышла замуж в 18 лет по большой любви, которая, к счастью, у нас с супругом продолжается до сих пор. Через 3 года у нас родился Максим – желанный, запланированный ребенок. И мы почти еще 2 года ни о чем плохом не подозревали. Первый перелом у Максима случился в год и 11 месяцев. Проходят стандартные 2 недели в гипсе, а через 3 недели он ломает эту же ногу, только в другом месте. Сначала подумали, что это из-за первого перелома – нога плохо срослась, не долечили. Опять 2 недели в гипсе, после чего он ломает уже вторую ногу сразу в трех местах. И уже после этого третьего перелома мы поняли, что происходит что-то странное. Это был 2002 год, мы жили во Владимире. Поехали на обследование к платному ортопеду, который и поставил диагноз несовершенный остеогенез. Нас отправили к генетику.

Генетик, совершенно не стесняясь в выражениях, сказала, что к 20 годам Максим будет весь кривой – все кости у него будут очень сильно деформированы, абсолютно глухой и останется тяжелым инвалидом на всю жизнь. Это было так страшно, что я 2 месяца после этого безостановочно рыдала, даже выла, не могла прийти в себя.

Наша районная педиатр посмотрела в какой-то медицинской литературе и тоже сказала, что это очень страшное заболевание, она никогда с таким не сталкивалась и не знает, чем нам помочь. Медицина тут бессильна.

Максим Казарин (фото Наталья Гунченко)

Мы погрузились в пучину ужаса и отчаянья. Переломы случались 3-4 раза в год. Максим постоянно был в гипсе и на вытяжении. К 5 годам он перестал ходить. Если до этого через 2-3 недели после каждого перелома он вставал на ноги, иногда даже в гипсе, и пробовал самостоятельно передвигаться, то к возрасту пяти лет он стал настолько бояться переломов, что в принципе перестал даже пытаться встать. Причем местные врачи говорили, что ему и не надо ходить. Пускай сидит – меньше будет переломов. Больше никаких рекомендаций от них не было. Они лечили переломы, периодически предлагали попить кальций. Я давала Максиму кальций, но толку от него не было, только нагрузка на почки. Мне говорили, что ничего сделать нельзя. И ни к каким другим специалистам не направляли.

Все это привело к тому, что он стал "ломаться" просто в постели, переворачиваясь с боку на бок. Он не мог встать на свои ноги – кости прогибались. Он стал настолько хрупким, что это было просто невыносимо!

Начали сбываться прогнозы врачей. Буквально с каждым днем искривление замено увеличивалось. Искривление голени происходило в двух плоскостях, из-за этого повело суставы, и вообще было сложно принять вертикальное положение. Кости ломались вдребезги, все переломы были с серьезными смещениями. Он мог и не падать. Один раз мы с ним гуляли, он испугался собаки и попытался побежать. И только напряг мышцы, чтобы сделать движение, как произошел перелом. Т.е. он даже не коснулся земли, я так и продолжала его держать за руку. Потом подхватила и понесла домой.

В 4 года Максим сел в коляску. Ему это было радостно, потому что инвалидная коляска дает возможность передвигаться самому. Мы как-то гуляли, и он спросил: "Мама, когда я буду как Андрюша (Андрюша – двоюродный брат, ему тогда было 15 лет), я буду в инвалидной коляске?" Я заплакала и сказала: "Да, Максим. Ты навсегда в инвалидной коляске". Я никогда не врала ему о болезни.

Когда Максиму было 8 лет, у нас появился Интернет. До этого не было возможности его провести, жили в частном доме. Мы стали искать информацию по несовершенному остеогенезу, зашли на какой-то форум, там задали вопрос, и нас направили к Наталье Беловой. Когда мы попали к ней на прием, она сказала, что у Максима форма несложная, но очень сильно запущенная. Она очень четко сказала: "Ему нужно ходить". Я подумала: "Как ходить?!" Мне в течение шести лет постоянно говорили, что ему нельзя ходить, нельзя вставать на ноги, ему надо лежать. Я испугалась. Наталья Белова попросила поговорить с нами Елену Середницкую – маму другого ребенка с несовершенным остеогенезом, который в тот момент проходил у нее лечение. И она нам рассказала, что ее сыну Никите стало лучше уже после первого курса лечения.

Александра Казарина с сыном Максимом (фото Наталья Гунченко)

Так Максим попал на первый курс лечения. Деньги на этот курс собрали через Русфонд. Один курс тогда стоил 50-70 тысяч рублей с госпитализацией, и лечение нужно было проходить три раза в год. Для нас это были космические суммы. Я почти не работала, пособие по инвалидности было маленькое, зарплата мужа тоже совсем небольшая.

Сразу же после первого курса, на шестую неделю Максим сказал: "Я вот тут подумал, а почему бы мне не пойти?" После этого он встал и, держась за диван, сделал несколько шагов. Мы, конечно, все плакали: и свекровь, и я, и муж. Как описал потом это сын, "я почувствовал силу в ногах". И он чувствовал эту "силу в ногах" после каждого курса лечения именно на шестую неделю.

Мы стали общаться с другими родителями "хрупких" детей, и они вселили в нас надежду. Они рассказали, как важны нагрузка на мышцы и движение.

Постепенно сын начал ходить с костылями. Но продолжал "ломаться". Я помню, ему было 11 лет, мы поехали отдыхать в Анапу. И буквально накануне отъезда он в столовой падает. Костыль поскальзывается на мокрой плитке, и Максим ломает обе ноги и руку. Он сломал тогда пять костей. Кости были раздроблены очень сильно, одна нога ушла во внешнюю сторону, другая вломилась как-то внутрь. Локтевой отросток совсем отвалился, куда-то провалился, костями ушел вглубь. Он сказал: "У меня нет локтя, он куда-то пропал".

И больше всего он расстроился из-за того, что на тот момент уже научился ходить с костылями, у него был значительный прогресс. И опять сломаны обе ноги, и даже руками не может держаться за костыли. Он боялся, что это перечеркнуло все лечение, всю реабилитацию, которую он проходил. Мы тут же позвонили Беловой, поехали в Москву на операцию. Операция прошла успешно, в ноги поставили ТЭНы, локоть прикрутили каким-то штифтом. И после этого Максим прошел замечательный курс реабилитации в частной клинике. Мы приезжали в 11 утра, уезжали в 6 вечера. Максим уставал безумно. Там были массажи, лечение токами, занятия на тренажерах. Плюс реабилитолог специально отрабатывал с ним ходьбу. Он научил его ходить правильно, показал правильное движение стоп и коленей. Т.е. Максим понял, что это такое в принципе, потому что у него навыков обычной, естественной, человеческой ходьбы до этого не было – он ходил на прямых ногах. За курс реабилитации Всего за 5 недель его поставили на ноги. Максим научился ходить даже по лестницам. Сначала он ходил с ходунками, потом с костылями, сейчас он может ходить сам. На длинные расстояния берет трость.

Он прекрасно может обойтись и без коляски, но в коляске ему нравится быстрое движение, скорость. Он участвует на ней в многокилометровых забегах. Мы как-то с ним ездили на забег в Сочи, и я придумала такое развлечение: я еду на велосипеде, а он на коляске. Он цепляется за багажник, и мы едем с ним вдвоем. После этого он сказал: "Это было так круто! Совсем от коляски не хочу отказываться, мне очень нравится на ней ездить". Ему очень важна динамика движения, а ходит он достаточно медленно.

Команда БФ "Хрупкие люди" с детьми (фото Наталья Гунченко)

4 года назад мы переехали в Подмосковье, чтобы было легче возить Максима на лечение и реабилитацию. Переломы, конечно, были, но вместо четырех раз в год они случались один раз в 1,5-2 года. Максим неплохо ходит. Дома он полностью обслуживает себя сам. Сейчас он учится в МГГУ им. Шолохова, где организована безбарьерная среда, живет в общежитии. В университете у него есть выбор – поехать на коляске или просто с тростью пойти на занятие. Общежитие совмещено с учебным корпусом. Вообще он достаточно большое время может провести на ногах.

Фонд "Хрупкие люди" добился очень многого. Это и доступное, правильное, необходимое лечение, и информирование, и психологическая поддержка "хрупких" людей и их близких. Это невероятное упорство и несгибаемость перед чиновниками и бюрократической машиной. Давайте поможем Фонду и дальше добиваться справедливости по отношению к людям с таким редким заболеванием, как несовершенный остеогенез, и создавать условия для полноценной жизни таких людей.