«Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет»

– Мама! Что ты такое говоришь?! Я не инвалид! Я особенная! – Диана хмурится и исподлобья смотрит на мать.
– Конечно, ты у меня особенная! – соглашается Светлана. – Умная, жизнерадостная, общительная. Командирша!

«Диана очень не любит слово инвалид. Вскипает, обижается. Я объясняю ей, что обижаться не стоит. Это слово используют, когда речь идет о людях с ограниченными возможностями. Диане придется к этому привыкнуть. Хотя, если честно, я сама долго не могла смириться с тем, что дочери нужна инвалидная коляска. До 5 лет на руках ее везде носила. А потом пришлось это принять. Сейчас тяжело из-за того, что Дианка тяжелая. 45 килограммов. А ее то в машину нужно посадить, то в бассейн донести. Приходится себя в форме держать, спортом заниматься, чтобы спину не надорвать», – рассказывает Светлана.

Она вышла замуж в 17 лет за парня, с которым вместе учились в школе. Только он был на два года старше ее. Первая любовь. Глядя на Светлану, родные и знакомые говорили: «Ну все, учеба будет заброшена!». Но Светлана поступила в техникум, потом в институт – на инженера-техника. А в 24 года стала мамой. Дочку назвала коротким красивым именем Диана.

«Когда мне показали новорожденную дочку, я ревела. У нее был такой нос! Кошмар! “Боже мой, она же девочка! Ну куда ей такой нос? Набок, да еще и приплюснутый!” – переживала я тогда. Если бы я только знала, что это такая малость по сравнению с тем, что предстояло мне узнать потом», – говорит Светлана.

Диане был месяц, когда врачи поставили ей диагноз дисплазия тазобедренных суставов (врожденный вывих бедра) и посоветовали как можно скорее надеть бандаж, чтобы не было хуже. Диана носила бандаж, проходила курсы массажа и плавала в бассейне.

Не прошло и полгода, как дисплазия ушла. Но массажистка вдруг заметила, что у Дианы нет опоры на ножки. «Как это? Разве в полгода у ребенка должна быть опора?» – недоумевала Светлана. Но все-таки решила показать дочку неврологам. Они с мужем обошли несколько специалистов. Почти все говорили: «Все нормально. Девочка скоро пойдет». И только один невролог предположил, что у Дианы паралич нижних конечностей.

«Как паралич? – опять удивлялась Светлана. – Она же ножками шевелит, вверх их задирает!.. Повезли Дианку в Питер – на обследование к одному профессору. Тот осмотрел ребенка, потыкал ей в плечико специальной иголочкой и сказал нам с мужем: “У вашего ребенка спинальная мышечная атрофия. Могу вам это сказать даже без генетического анализа. Такие дети не доживают до школьного возраста. Вы молодые и должны принять решение. Вам лучше отдать ребенка, родить другого и начать жить заново”. Это было жестоко. Я даже разговаривать не стала. Выскочила из кабинета, хлопнув дверью. Я не понимала, как можно продолжать разговор, когда вам предлагают отказаться от ребенка. Не могу передать, что мы с мужем тогда чувствовали! Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что Диана умрет», – вспоминает Светлана.

Родители Дианы изучили все, что смогли найти про малоизвестную тогда болезнь, когда слабеют, а со временем совсем перестают работать все мышцы организма. Увидели неутешительную статистику. Но у них еще оставалась надежда на генетический анализ, на то, что диагноз, поставленный профессором, ошибочный.

Результаты анализов ДНК пришли через месяц. И тогда стало ясно – ошибки нет. У Дианы действительно тяжелое наследственное заболевание. Причина – мутированный ген у обоих родителей. У Светланы с мужем изначально был риск родить ребенка с генетическим заболеванием. Но они об этом не знали.

Генетики включили их семью в группу риска и сказали: «Ребенок болен. Смиритесь». Но мириться с тем, что ее дочь никогда не будет ходить и не доживет до школьного возраста, Светлана не стала. Она возила Диану на обследования в разные города, давала ей препараты, которые замедляют атрофирование мышц. Водила в детский сад на развивающие занятия, тренировки, в бассейн.

«В бассейне Дианка была настоящим ихтиандром. Тренер научил ее нырять. Когда он узнал про диагноз, который поставили моей дочери, он спустил воду в бассейне – Дианке по грудь. И поставил ее на ноги. “С чего вы взяли, что она никогда не сможет стоять? У вас ребенок стоит! В воде, но стоит!” – сказал мне тренер. Я ревела. Увидеть, что твой ребенок может стоять, – это непередаваемо! Дианке тогда шел второй год», – рассказывает Светлана.

Когда дочке было 4, Светлана снова забеременела. Признается: было страшно. Мутированные гены могли сработать и на этот раз. На 14-ой неделе беременности Светлана прошла пренатальную диагностику и только тогда успокоилась. Результаты обследования говорили о том, что второй ребенок родится здоровым.

Диана с Алешей

Сына она назвала Алешей. Когда он появился, они жили в доме без лифта, на четвертом этаже. С особенным ребенком, который не может ходить, в таких условиях сложно, а с двумя детьми – тем более. Муж весь день на работе. Она решила переехать к родителям в деревню, в частный дом: там свежий воздух, индюшата, утята, козлята.

«Алешка и Дианка у меня такие разные, – рассказывает Светлана. – Диана любит быть лидером, командует братом. А он выполняет все, что она скажет, и пытается ее копировать. Сестра для Алеши – идеал. Они постоянно обнимаются. Но это не мешает им иногда ругаться».

Сейчас Алеше 6 лет, Диане – 10. Она учится в 4-ом классе, в гимназии с углубленным изучением иностранных языков. Правда, посещает ее всего два раза в неделю. Большую часть времени занимается дома. Учителя замечают, что в последнее время Диана стала невнимательной, быстро устает. Один урок еще выдерживает, а потом практически лежит на парте, пишет полулежа. Раньше моментально запоминала текст и могла его пересказать, теперь нужно повторять несколько раз, чтобы что-то отложилось в памяти.

«Это связано со спиной. У Дианы сильное искривление позвоночника, смещены органы, не хватает воздуха. Она плохо спит по ночам, кричит: “Спасите-помогите! Мама, спаси! Мне плохо!”. Я пытаюсь ее будить, но она не просыпается. Спрашиваю: “Диана, что случилось?”. Она: “Все нормально”. Что снилось, не помнит. Может, это спину тянет? У нее же боли постоянные. Таз косой. Даже сидеть ровно она не может, так, чтобы ноги были выпрямлены. А еще корсет натирает. Она в нем весь день. Тяжело ей», – говорит Светлана.

Единственное, что сейчас может улучшить состояние Дианы, – операция по коррекции позвоночника. Его укрепляют титановой конструкцией, и все смещенные органы возвращаются на место. Дышать Диане станет намного легче. В Центре патологии позвоночника в Москве Диану готовы прооперировать.

«Несмотря на болезнь, Диана очень жизнерадостная и общительная. У нее много друзей. Она ходит на разные кружки. Два года занималась танцами на колясках, сейчас – и художка, и детская музыкальная студия. В прошлом году получила роль в мюзикле, была феей-путешественницей и пела. Петь ей очень полезно – для дыхания. А еще Диане нравится игра с мячами “бочча” – один из паралимпийских видов спорта – и шахматы. В этом году на фестивале “Парафест” она завоевала бронзовую медаль в соревнованиях по шахматам, – говорит Светлана. – Она ведь в свои 10 лет уже о свадьбе и детях мечтает. Как все девчонки. Тяжело с ней говорить на эту тему...».

Наша помощь сейчас очень нужна Диане! Операция на позвоночнике дорогая, но это возможность продлить девочке жизнь. И ее мечта о семье и детях однажды может исполниться. Как исполнилась она у двух других наших подопечных со СМА – Виктории Капкаевой и Елены Таран. Помогите Диане!

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Ведь это самое важное в любой сложной ситуации – не сдаваться. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.