У трехлетней Даши целых три тяжелых неизлечимых заболевания. Ей нужен курс лечения препаратом Сабрил, не зарегистрированным в России.
Илясова Дарья, 3 года, Московская область, г. Балашиха, деревня Пуршево
Диагноз: ранняя эпилептическая энцефалопатия с синдромом инфантильных спазмов, обусловленная мутацией в гене CDKL5, атипичный синдром Ретта, ДЦП.
Собранные средства пойдут на приобретение препарата Сабрил.
Даша (фотограф Ирина Юдина)
Уже в год врачи поставили Даше три страшных диагноза: эпилепсия (неврологическое заболевание с возникающими судорожными приступами), детский церебральный паралич и атипичный синдром Ретта (прогрессирующее заболевание с поражением центральной нервной системы). Генетический анализ показал, что причиной заболеваний стала мутация в одном из генов. Сейчас Даше почти 4 года, и каждый новый день для нее – это борьба за жизнь. Болезни неизлечимые, но улучшить качество жизни Даши можно. Ей необходим противоэпилептический препарат Сабрил. Он не зарегистрирован в России и получить его бесплатно, даже если его назначил консилиум врачей федерального учреждения по жизненно важным показаниям, практически невозможно. Не разработан регламент, кто и как должен закупать за границей и передавать пациентам такие препараты. Уже несколько месяцев мама Даши Светлана вынуждена покупать Сабрил сама – по завышенной цене у перекупщиков. Упаковки из 100 таблеток стоимостью 12 тысяч рублей хватает меньше, чем на месяц. Светлана воспитывает Дашу одна. Им очень нужна наша помощь!
Фотограф Ирина Юдина
“О чем я мечтаю? Спину бы покрепче… чтобы не уронить Дашу. Она же совсем не ходит. В свои три года весит больше 15 килограммов, а в одежде – еще больше. За прошлую зиму мы с ней гуляли на улице всего три раза. Живем на четвертом этаже в пятиэтажном доме – без лифта. Сил нужно много…” – тихо говорит Светлана. И вдруг, оживившись, спрашивает: “А вы фотографии моей Даши видели?”.
Красивая девочка с темно-русыми волосами, с серо-голубыми глазами… Она появилась на свет в день рождения своей мамы – 22 февраля. Доношенная и как будто совершенно здоровая. Светлана принесла из роддома домой, как сама говорит, “самый главный и важный подарок” и была невероятно счастлива. Ей было 41.
“Старшего сына я родила в 17 лет. Тогда же замуж вышла. Но свое материнство не прочувствовала, я же сама еще ребенком была. А вот, когда стала старше, когда увидела, как у младшей сестры четверо детей растут, ужасно захотелось дочку. Правда, врачи говорили, что детей у меня больше не будет. И я успокоилась. А тут вдруг такое чудо. Сын от первого брака и мужчина, с которым были вместе последние несколько лет, узнав о беременности, меня не поддержали. Но я никого слушать не стала. Когда родилась Даша, я над ней не дышала. Не хотелось расставаться с ней ни на секунду”, – рассказывает Светлана.
Крошечная Даша стала смыслом ее жизни. Первые 2 недели ее здоровье никаких опасений у Светланы не вызывало. А потом она стала замечать, что с ребенком что-то не так. Даша закатывала глаза, поднимала вверх ручки и начинала дрожать. Светлана пришла на консультацию к педиатру. “Мамочка, не придумывайте! У вас прекрасный, здоровый ребенок”, – успокоила врач.
Но “непонятная трясучка”, как называет ее Светлана, у дочки продолжалась. Светлана пошла по врачам. “Вам нужно обследоваться… Похоже на эпилепсию”, – сказал невролог. На обследование они с Дашей приехали из Балашихи в одну из московских детских больниц. “У вас не эпилепсия, у вас – запор. Расстройство желудочно-кишечного тракта”, – констатировали врачи. Светлана обрадовалась и забрала дочку домой – запор лечить. Но дома побыли всего несколько дней. Состояние Даши ухудшалось.
Фотограф Ирина Юдина
“Приступы стали длительнее и тяжелее. После каждого приступа она сразу отключалась и засыпала. У ребенка было состояние “тряпочки”. Меня это ужасно пугало. Я понимала, что это ненормально”, – вспоминает Светлана.
Она настояла на срочной госпитализации в другую детскую больницу, тоже в Москве. Заведующий неврологическим отделением осмотрел Дашу, посмотрел видео, на котором был снят приступ, и сказал стоявшей рядом стажерке: “Вот, видишь, у нее “поза фехтовальщика”. Это эпилепсия”. Услышав робкий вопрос Светланы “А как же расстройство желудочно-кишечного тракта?”, врач только выругался.
“Когда установили точный диагноз – “эпилепсия”, я очень испугалась. Для меня это был кошмар, ад. Даше было тогда 5 месяцев. Пока мы с ней проходили полное обследование, я общалась с другими мамами, видела более тяжелых детей, чем моя Даша. По ним было видно, что они больны. А Даша казалась обычным ребенком. Да, она не брала игрушки, не откликалась на имя, не переворачивалась. Но на лице не было никаких признаков болезни”, – говорит Светлана.
По совету врачей они с Дашей сдали генетический анализ. И стала понятна наследственная причина заболевания – поломка в одном из генов. Светлана недоумевала: ни среди близких, ни среди дальних родственников не было никого с эпилепсией. Ни она сама, ни ее сын никогда не лежали в больницах. А потом к одному страшному диагнозу врачи добавили еще два – ДЦП и синдром Ретта.
Фотограф Ирина Юдина
“При синдроме Ретта ребенок не развивается ни физически, ни умственно. Это прогрессирующее и неизлечимое психоневрологическое заболевание. По статистике на 15 тысяч детей рождается один ребенок с этим заболеванием”, – рассказывает Светлана.
Даше в феврале исполнится 4 года. Она не ходит, но пытается сидеть и переворачиваться. Даша не фиксирует взгляд и не может взять в руки игрушки, потому что руки ее не слушаются. Очень любит песенки из детских мультфильмов. Ест только протертую пищу и всегда подает маме знак, когда голодна: засовывает пальчики в рот.
“Даша не откликается на имя, но понимает почти все, что я ей говорю. Когда я подношу соску к ее рту, она открывает рот. Понимает, когда я говорю, что сейчас она будет есть. Или что время пить лекарства. Даша удивительно терпеливая. Лекарства все горькие, но она никогда не сопротивляется, еще и во рту подержит”, – говорит Светлана. Она не скрывает, что ей очень тяжело – и морально, и физически, что часто плачет по ночам. А утром начинается новый день. Новая борьба за жизнь маленькой Даши.
Светлана старается максимально оградить дочку от общения с посторонними. Ведь слабый организм может легко подхватить любую инфекцию, и тогда последствия могут быть любыми. Она знает, что дети с такими заболеваниями, как у Даши, часто погибают от пневмонии и эпилептических приступов. А эпилепсия при синдроме Ретта, к сожалению, неизлечима. Но улучшить качество жизни Даши можно.
Весной этого года врачи рекомендовали ей противоэпилептический препарат Сабрил. К сожалению, он не зарегистрирован в России и получить его бесплатно, даже если его назначил консилиум врачей федерального учреждения по жизненно важным показаниям, на данный момент практически невозможно. Не разработан регламент, кто и как должен закупать за границей и передавать пациентам такие препараты.
Фотограф Ирина Юдина
Уже несколько месяцев Светлана вынуждена покупать Сабрил сама – по завышенной цене у перекупщиков. Упаковки из 100 таблеток стоимостью 12 тысяч рублей хватает меньше, чем на месяц. Светлана воспитывает Дашу одна. Они живут с дочкой на пенсию по уходу за ребенком-инвалидом. Мама Светланы – пенсионерка, папы уже несколько лет нет в живых. Давайте им поможем!
Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Ведь это самое важное в любой сложной ситуации – не сдаваться. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.