Чтобы врачи определились с тактикой лечения, Игорю нужно пройти генетические исследования.
Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.
Сергей и Ирина врачи: Ирина невропатолог, Сергей хирург. И, в общем-то, они хорошо знают, что это такое – больной ребенок. Они сталкиваются на работе с чужой болью каждый день и невольно принимают и примеряют на себя все трудности и сложности своих пациентов. Когда Ирине уже на первом скрининге, на 10-й неделе беременности, сказали, что с ребенком что-то не так, она тоже подошла к проблеме как врач: что именно не так, какие нужно предпринять действия? У будущего младенца было утолщение шейно-воротникового пространства, и генетик назначил молекулярно-генетический анализ хориона (плодной оболочки), чтобы выявить количественные нарушения хромосомного набора. Врачи подозревали синдром Дауна. Но выяснилось только, что количество хромосом нормальное, и у Ирины и Сергея будет мальчик.
Позже в течение беременности у плода также выявляли проблемы с сердцем и небольшое расширение желудочковой системы мозга. Но и эти отклонения не были критическими, Ирина и Сергей надеялись, что мальчик родится здоровым. Игорь появился на свет раньше срока, на 36-й неделе. Весил два с половиной килограмма и даже закричал сам.
Только через три часа, когда Ирина немного отдохнула и спросила, как там сын, ей сказали: «На ИВЛ, сам не дышит». Поэтому впервые Ирина увидела сына в реанимации. Увидела и сразу поняла: мальчик болен. Это тоже врачебный опыт – спрогнозировать проблемы со здоровьем по внешнему виду. Ирина увидела, что у Игоря слишком большие губы, лицо, как у старичка, и все «не такое, как должно быть». А когда после перевода мальчика из реанимации в палату она впервые взяла сына на руки, к симптомам внешним добавились и другие: Ирина почувствовала, что у сына выраженная гипотония, руки висят, как тряпочки, и даже сосать молоко из бутылочки он не может – не хватает сил.
Ирина и Сергей не отчаялись, конечно. Плавание, массаж, витамины, уколы и попытки научить сына есть самостоятельно, не через зонд. Они делали все возможное, чтобы Игорю стало лучше. Но все их усилия не оправдывались и наполовину. К двум годам Игорь так и не научился самостоятельно переворачиваться на бок, сидеть и ходить – все только с помощью и поддержкой.
-
Игорь с мамой и сестрой -
Игорь с семьей
Он не берет и не держит игрушки руками, не ест самостоятельно, у него проблемы со сном: спит плохо, часто просыпается, плачет. Также он не отзывается на свое имя и почти не говорит, только отдельные звуки. И еще он очень худенький, со специфической внешностью: большие губы, большой лоб, маленький подбородок, а зубы больные и быстро разрушаются. Ирина говорит, что врачи даже подозревали синдром Вильямса – генетическое заболевание, характеризующееся различными пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Но анализ синдром не подтвердил.
В общем, Ирине и Сергею было ясно, что их сын болен и что заболевание это генетическое, малоизученное и сложное. Ирина говорит: «Я понимаю, что Игорь серьезно болен, но диагноза у нас нет».
Этот год для их семьи выдался тяжелым. Сергей работает хирургом в больнице – один из трех врачей в отделении. Летом ковидом заболели двое врачей, остался на ногах один Сергей. Целых полтора месяца он в одиночку ухаживал за пациентами в закрытом из-за коронавируса отделении. Ночевал тоже на работе – нельзя было вернуться домой и заразить домашних.
-
Игорь с дедушкой -
Игорь с бабушкой
Потом Сергей и сам заболел, а за ним Ирина. Хорошо, что не тяжело. Очень сложный год. И теперь они изо всех сил мечтают, чтобы в их жизни было больше покоя и ясности. Прежде всего, ясности о болезни сына. А для этого Игорю нужно пройти два генетических анализа: клиническое экзомное секвенирование и молекулярное кариотипирование. Первый анализ позволит определить генетические повреждения (мутации) в ДНК, второй – исследовать геном на хромосомные патологии и аномалии. У Игоря будет диагноз, а следовательно, будет и лечение. Но генетические анализы платные, Ирина и Сергей просят о помощи. Они врачи и знают, как тяжело болеть, но они также знают, что самое тяжелое в болезни – неизвестность, отсутствие диагноза и лечения. Помогите им и их сыну.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.