Без точного диагноза Егору не смогут подобрать эффективное лечение
Помогите людям восстановить утраченные вследствие несчастных случаев или болезней навыки
По результатам генетического исследования основное заболевание эпилепсия является генетическим и имеет фармакорезистентное течение, то есть не поддающееся лечению медикаментозной терапией. Егору на сегодняшний день показан подбор кетогенной диеты и прохождение АВА-терапии, к сожалению специалистов по кетогенной диете в нашем регионе нет, специалисты есть в крупных городах страны, но у нас нет возможности переехать. Что касается АВА-терапии, специалисты у нас есть, но оплатить даже один курс данной терапии мы не в состоянии, тоже самое касается и кетогенной диеты. В нашей семье основной доход - это моя заработная плата, которая не позволяет оплатить данное лечение. В дальнейшем Егор является кандидатом на установку нейростимулятора в федеральных клиниках страны. В обозримом будущем Егору предстоит прохождение переосвидетельствования МСЭ, на котором с большой долей вероятности его признают инвалидом детства и оформят инвалидность до совершеннолетия. В настоящее время Егор не посещает образовательные учреждения, лишь только часовые занятия с логопедом-психологом на базе центра помощи семье и детям, но спустя пол года посещения - результатов данные занятия не принесли.
Еще раз хочу выразить Вам и вашему фонду искреннюю благодарность за поддержку, вы так много делаете для детей. Спасибо что помните и не забываете о нас.
— И беременность протекала хорошо, и родился Егор в срок и без проблем, — говорит Елена, — и до 8 месяцев развивался совершенно нормально. И только когда сынок учился садиться, мы заметили эти странные приступы — в виде кивков и падений.
Сейчас Егору три года, но врачи до сих пор не могут подобрать терапию от эпилепсии. Кивки и падения оказались проявлением сложной и тяжелой болезни — эпилепсии. Причем найти ее причину пока не получается.
В годик Егору сделали МРТ, эпиактивность подтвердилась. Малышу назначили первое лекарство, когда оно не помогло — второе, затем третье. В московской больнице им. Войно-Ясенецкого врачи предположили, что у Егора синдром Тассинари. Это редкая форма эпилепсии у детей, при которой короткие приступы потери сознания сопровождаются подергиваниями мышц рук и плеч. Приступы похожи на внезапные «замирания» в сочетании с резкими движениями конечностей. Это заболевание может приводить к трудностям в обучении и замедлению когнитивного развития.
А в Клинике детской неврологии и эпилептологии Epi Jay в Санкт-Петербурге Егору под вопрос поставили синдром Дузе — другую форму эпилепсию — с падениями и судорогами.
Только с помощью генетического анализа «полногеномное секвенирование» эти диагнозы можно проверить, и подобрать наиболее эффективные противосудорожные препараты и терапию. Тогда у Егора появится шанс жить без постоянных приступов.
— Сейчас приступы происходят ежедневно. Каждый день — по 7-9 падений. Каждую минуту сынок боится, живет в страхе перед новым приступом. Это очень тяжело, а мне больно от собственного бессилия, — делится Елена.
У Егора нет точного диагноза, нет подходящего лечения, но появится надежда, если мы поможем. Малышу очень нужен анализ, но он дорогой и не входит в программу ОМС.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.