У малыша подозревают редкое генетическое заболевание
Скоро у Семена третий день рождения. Садиться и ходить он до сих пор не умеет. Только ползает на четвереньках. При этом малыш раскачивается из стороны в сторону — «все время старается поймать баланс». Иногда ноги разъезжаются, и Сема падет на коврик, с трудом поднимается и снова ползет.
Обращенную речь Сема не понимает. Сам умеет говорить только слово «мама» и то не вполне осознанно. Вообще мама единственный человек, на которого малыш реагирует, на других членов семьи он обычно смотрит без эмоций или отворачивается. При этом он «без проблем идет ко всем на руки, разрешает погладить себя по голове».
Первая беременность у мамы Семена была тяжелой и длилась всего 6 недель. Медикам не удалось тогда спасти ребенка и разобраться, почему так случилось. Через полгода Виктория забеременела снова — Семеном. Все шло хорошо, если не считать расширения желудочков в головном мозге у плода, которое заметили на УЗИ на 25-ой неделе.
На 41-й неделе появился Сема, и у Виктории с мужем началась новая жизнь — с недосыпами, укачиванием, кормлением каждые три часа. Все, как у всех… Но в три месяца Семен так и не начал держать голову, неохотно лежал на животе. Невролог успокаивала: «Просто ребенок очень полный, раскормили… Всему научится, ждите!»
Но Сема не научился держать голову и через два месяца. Массаж для улучшения мышц не помог, анализ на аминокислоты ничего не дал — показатели были в норме. Виктория сама освоила Войта-терапию, научилась делать массаж и занималась с сыном дома ежедневно. Семе назначили физиолечение, ЛФК. С ним работали разные специалисты, в том числе педагог-дефектолог и логопед. Все врачи в один голос говорили: «Ребенок еще маленький. Занимайтесь с ним и всему научите!»
Но все, чему Сема научился к полутора годам, — это переворачиваться со спины на живот и обратно. Чуть позже пополз по-пластунски. В норме дети делают это уже в полгода. Было очевидно, что у малыша серьезная задержка в развитии. Невролог посоветовал обратиться к генетикам.
Семе сделали пять генетических тестов, один из них выявил отсутствие участка 6-й хромосомы, на котором в том числе находится ген SNX14. Он отвечает за кодирование белка, который участвует в различных процессах, связанных с функционированием нейронов и липидным обменом. Поломка гена может привести к спиноцеребеллярной атаксии. Заболевание редкое: один случай на 100 000 человек.
Известно более 20 типов болезни. 20-й тип — редкая синдромальная форма, для которой характерны не только двигательные расстройства, но и нарушение интеллектуального развития. Именно ее сейчас и подозревают у Семена. Но чтобы окончательно во всем убедиться, ему и родителям необходимо сдать еще один генетический тест — секвенирование по Сэнгеру.
Точный диагноз позволит назначить наиболее эффективную терапию и реабилитацию. Это замедлит прогрессирование заболевания и улучшат качество жизни малыша. Тест также поможет родителям Семена принять решение относительно следующей беременности. Как объяснили генетики, если диагноз подтвердится, риск рождения больного ребенка в этом браке — 25%.
Помогите, пожалуйста, Семену! Тест платный и дорогой.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.