Даше нужно пройти генетический тест, чтобы скорректировать лечение.
Шатунова Дарья, 13 лет, г. Ростов-на-Дону
Диагноз: пороки развития костно-мышечной системы (ускоренные темпы роста), синдром Элерса-Данлоса (врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур); под вопросом – синдром удлиненного интервала QT (наследственное заболевание с высоким риском ВСС – внезапной сердечной смерти, приступами потери сознания на фоне желудочковых аритмий).
Собранные средства пойдут на оплату генетического анализа – панель «Наследственные заболевания сердца».
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 43 750 рублей.
Анализ сдан. Экспертиза длится 3-4 месяца. Мы сообщим результат, когда получим информацию от лаборатории.
– Даша, вставай! Вставай!
Даша приподнимает голову с подушки и пытается в темноте разглядеть лицо мамы.
– Что случилось?
– Ничего! Все в порядке! Просто показалось!
«Я часто захожу по ночам в комнату дочек. Проверяю, укрыта ли одеялом младшая, и прислушиваюсь, дышит ли старшая. Если затихла и не дышит, начинаю ее тормошить. Утром она и не помнит, что я ее будила. Не чувствует, что сердце у нее останавливается на доли секунды. А мне так страшно! Врач мне сказал, что в какой-то момент Даша может просто не проснуться и все», – рассказывает Наталья.
Она родилась и выросла в небольшом городке в Ростовской области – Красный Сулин. Закончила там школу, училище – на электротехника. Потом поступила в металлургический колледж. Далеко уезжать из родного города не решалась. Понимала, как трудно будет маме. Та одна воспитывала двоих детей после трагической гибели мужа.
Своего отца Наталья не помнила совсем. Его не стало, когда ей был всего год. Не получив отцовской любви, заботы, хотела, чтобы у ее детей обязательно был папа. Но сложилось, к сожалению, иначе. Она родила, как и мечтала, двух дочек. Только вот растить их приходится самой, без помощи мужа.
Проблемы со здоровьем у старшей дочери Даши появились практически с первых дней жизни: то непонятно откуда взявшаяся пневмония через неделю после родов, то проблемы с желудком... Примерно в год Даша начала задыхаться по ночам. Педиатр услышала шумы в сердце и отправила ее на обследование в ростовскую областную больницу. Там у малышки обнаружили дополнительную хорду левого желудочка и поставили диагноз «МАРС» (малые аномалии развития сердца).
Врачи объяснили Наталье, что аномалия эта развивается внутриутробно из-за сбоя в процессе образования соединительной ткани. Причинами сбоя могут быть, в частности, нервное и физическое перенапряжение. Дополнительная хорда в большинстве случаев не мешает нормальной работе сердца, не влияет на самочувствие ребенка. В течение многих лет может вообще никак не проявляться. Разве что в период интенсивного развития, когда стремительный рост опорно-двигательного аппарата намного опережает рост внутренних органов и нагрузка на сердце возрастает.
Никаких ограничений по спорту не было. Напротив, врачи посоветовали Наталье чаще бывать с дочкой на свежем воздухе, укреплять организм. В 7 лет Наталья отдала дочку в спортивную школу. Даша вошла в детскую сборную по футболу. Параллельно занималась бальными танцами и рисованием. Домой с завидной периодичностью приносила золотые и серебряные медали, кубки, грамоты. В общеобразовательной школе училась на «отлично». Старалась все сделать по-максимуму. Если что-то не получалось, очень расстраивалась.
«Пока Даша была маленькая, она развивалась, как все дети. Никакого стремительного роста не было. Одну пару обуви она спокойно носила три сезона. А примерно с 9 лет у нее слишком быстро начала расти нога. За сезон три раза меняли обувь. Одежду куплю, чуть поносит – рукава короткие. Сначала Даша стала выше бабушки, потом – выше меня. Вес особо не набирала, хотя ела много. Сдавали кровь на гормоны – все в норме. Два года назад эндокринолог поставила Даше диагноз «белково-энергетическая недостаточность и ускоренные темпы роста». В 12 лет рост Даши был, как у взрослой женщины, – 170 см, при весе 44 кг. Кости были очень хрупкими. Ушибов и падений нужно было избегать», – рассказывает Наталья.
Она решила перебраться с дочками из Красного Сулина в областной центр, чтобы была возможность регулярно обследоваться у узких специалистов. В родном городе их, к сожалению, не было. В сентябре 2018 года Даша перешла в новую, ростовскую, школу. Бросать футбол в связи с переездом ей не хотелось. Уже были договоренности и с новой командой, и с новым тренером, но очередной визит к кардиологу внес свои коррективы в планы на будущее.
«Я замечала, что Даша стала быстро уставать. Могла прийти из школы и свалиться. Под глазами время от времени появлялись то черные, то синие круги. Кардиолог отправил ее на ЭКГ – проверить работу сердца. Оказалось, что у Даши увеличен промежуток QT, аритмия желудочков. Электрический импульс через соединение между предсердиями и желудочками проходит за 0.54 секунды при норме от 0.36 до 0.44. Нам предложили повесить на сутки холтер – аппарат, считывающий работу сердца. Оказалось, что в промежутке с 4 до 5 утра у нее сердце сначала бьется так, будто она марафон бежала, а потом вдруг останавливается. Любые физические нагрузки дочери тут же запретили», – рассказывает Наталья.
Даше рекомендовали сдать генетический анализ, чтобы разобраться, в чем причина патологии: связано ли это с ускоренным ростом костно-мышечной системы, чрезмерной нагрузкой на сердце и дополнительной хордой левого желудочка, или причина в мутации каких-то клеток ДНК. Тест поможет понять, какое требуется лечение. Нужна ли операция.
«Я сильно не беспокоюсь сейчас. Живу как обычный человек. Больше мама за меня переживает. А мне кажется, нужно дождаться результата анализа, чтобы понять, паниковать или нет. Мне очень хочется в будущем путешествовать по миру. Побывать в Китае. Не зря же я китайский язык на курсах учу, а в школе – английский! На китайском, например, за год учебы я научилась читать, могу рассказать о себе, своей семье. Песенки детские могу спеть. Мультфильмы смотрю на китайском. Очень интересно! О будущей профессии, правда, еще не задумывалась. Возможно, она будет связана с иностранными языками», – говорит Даша.
Она призналась, что пока не знает, как по-китайски будет «сердце». Но обещала обязательно выучить.
Генетический тест, который ей назначили, платный и дорогой. Дашина мама одна воспитывает двоих детей и не может самостоятельно оплатить исследование. Помогите Даше!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.