Стародубов Роман. «Мама, хочу есть…» Как живет двухлетний мальчик, которому запрещены все белковые продукты?

Едва уловив запах бульона, двухлетний Рома бежит на кухню. Пока мама не видит, хватает со стола куриную ножку и пытается засунуть ее в рот. «Сынок, отдай, пожалуйста, ты же знаешь, мясо тебе нельзя... Давай супчику налью», — говорит Мария и осторожно забирает у ребенка «добычу».

У Ромы очень редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Ему практически нельзя есть белки. Под строгим запретом мясо, яйца, рыба, сыр, творог, бобовые, соя и орехи - всё то, что так необходимо каждому ребенку для нормального роста и развития…

Началось всё с пеленок, на которых мама периодически замечала розовые пятна, а подгузники за ночь приобретали серый оттенок. «У меня в институте по биохимии пятерка была, я сразу поняла, что идет какая-то щелочная реакция. Сначала думала, что это из-за детского порошка, пока не увидела лужицу темно-красного цвета и очень испугалась», — рассказывает Мария. 

Ромина моча под воздействием воздуха и солнечного света необычно темнела, но анализы поначалу ничего не показывали.  

«Мамочка, ваш ребенок, наверное, свеклу поел, а вы панику наводите», — говорил педиатр. Но Мария добилась обследования у нефролога. При более детальном исследовании в моче у Ромы нашли эритроциты, но их было немного и при таком количестве они не могли окрашивать мочу. Нефролог рекомендовал обратиться к генетикам.

Генетический анализ и выявил у малыша алкаптонурию, или так называемую «болезнь черной мочи». Диагноз, о котором большинство из нас даже никогда не слышали. Встречается он всего у нескольких сотен человек по всему миру. В России официально зарегистрировано 58 случаев. А в Санкт-Петербурге Рома — единственный пациент с таким диагнозом.

Что такое алкаптонурия?

Алкаптонурия — это заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. В организме ребёнка отсутствует фермент, расщепляющий гомогентизиновую кислоту. Из-за этого она накапливается в тканях, окрашивая мочу в тёмный цвет и разрушая суставы, хрящи, позвоночник, внутренние органы. Без лечения уже в 10 лет ребенок может стать инвалидом. 

Лечение: сложное и дорогое

Единственным эффективным препаратом при этом заболевании является Нитизинон . Однако в России он официально зарегистрирован только для другого заболевания — тирозинемии I типа. Получить его для Ромы удалось лишь после длительных усилий и консилиума врачей в РДКБ. На это ушло несколько месяцев. Кроме того, Роме назначили специальное лечебное питание без белка — смесь «Анамикс Инфант».  

Помогите
Стародубову Роме

Помочь

Первые же дни терапии дали результат: вялый, плохо набирающий вес малыш, который до этого спал по 15 часов в сутки, а когда просыпался, плакал и просил есть, стал более энергичным и веселым. За месяц набрал килограмм веса. «У Ромы появились щечки, окрепли ножки», - рассказывает Мария.

Но проблема остаётся

К сожалению, лечение алкаптонурии должно быть пожизненным. Препарат и специализированное питание стоят невероятно дорого. Банка смеси обходится в 36–37 тысяч рублей, ее хватает всего на 5 дней. Конечно, Рому должны обеспечить питанием и лечение от государства, но на закупки уйдет минимум месяц. До этого момента семье придется справляться самостоятельно. 

Семья Ромы — многодетная. У них трое детей и финансовые возможности очень ограничены. 

Мы просим вашей помощи

Рома только начинает свой путь к здоровью. Без комплексной терапии его состояние может резко ухудшиться. Все успехи могут сойти на нет.

Ваша помощь — шанс для Ромы жить полноценной жизнью.

Благодаря вам мы можем обеспечить его необходимым питанием и поддержать семью в этот непростой период.

Даже самая небольшая сумма — шаг к тому, чтобы ребенок мог бегать, играть, учиться и мечтать.

Вы можете помочь разово или подписаться на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей, чтобы дети и взрослые с болезнью Крона и другими воспалительными заболеваниями желудочно-кишечного тракта получили необходимое лечение.