У девочки случился тяжелый пароксизмальный приступ, врачи не могут понять причину и боятся ухудшения
«Был самый обычный наш день. Мы позанимались, пообедали, Света ушла в свою комнату и слушала там музыкальную сказку. Я прихожу к ней в комнату и вижу: музыка играет, а она лежит и хрипит!»
Мама Светы, Татьяна, тут же вызвала скорую. Свету вырвало, но в сознание она так и не пришла. При оказании первой помощи и по дороге в больницу девочку рвало. Врачи показали маме, что у дочери сведены судорогой и не разгибаются пальцы рук – так называемые кошачьи лапы – и вообще все тело сведено спазмом.
Света с мамой
Свету пришлось поместить в реанимацию на ИВЛ, и пришла в себя она только поздно вечером, но в реанимации провела трое суток. Врачи описывали ее состояние как стабильное, но тяжелое.
После перевода в стационар ее состояние стало более или менее приходить в норму только через неделю, но девочка до сих пор не вернулась к тому, что было до приступа. А произошел он в апреле! До сих пор Света быстро устает, то заторможена, то, наоборот, плачет и нервничает.
Света с папой
Света – не самый обычный ребенок. У ее родителей есть еще одна дочь, намного старше Светы, сейчас она уже учится в университете. Семья хотела еще детей, но забеременеть как-то не получалось.
«Мы уже в общем привыкли к мысли, что детей у нас не будет. И тут – беременность, я не ожидала этого. Так что, можно сказать, Света была для нас подарком и сюрпризом!»
Беременность прошла легко и без осложнений, пару раз Татьяна болела ОРВИ, но врачи говорили, что это вряд ли может повредить плоду – у всех бывает. Роды были плановыми, через кесарево, малышка выглядела совершенно здоровой.
«Но она все время плакала, очень сильно, со старшей дочкой не помню такого. Врачи сказали потом, что у нее болели глазки, но сначала мы просто думали: ну плачет, ну такой ребенок, ну может, животик пучит».
Но уже в месяц при плановом осмотре окулист показала родителям, что у девочки серьезные проблемы с глазами: было видно, что у Светы катаракта обоих глаз.
Сначала была надежда, что зрение можно спасти. Татьяна с дочкой отправилась в Петербург на операцию, в институт педиатрии. Но оказалось, диагноз намного сложнее. Фактически у ребенка была такая патология обоих глаз, что общее описание офтальмологических диагнозов было в целый абзац: врожденная глаукома, лейкома, отслойка сетчатки, атрофия глазного яблока… И это не полный список.
Света на скалодроме
Максимум, что могли сделать врачи, – просто сохранить глазные яблоки, чтоб у малышки не деформировались растущие кости черепа. Девочке сделали множество операций. В 2 года и 8 месяцев стало понятно, что Света никогда не будет видеть и необходимо учить ее жить без зрения.
«Врачи еще тогда делали предположения, что тут что-то с генетикой, и советовали понаблюдать, дескать, “ну точно тут что-нибудь еще у вас прицеплено”. Но до поры до времени ничего такого особенного мы не замечали. Тем более, что у докторов были разные мнения, кто-то говорил, что это из-за ОРВИ во время беременности».
Свете ставили диагнозы, связанные с небольшим отставанием в умственном развитии, но сами же врачи говорили, что это может быть и от того, что девочка перенесла столько стрессов и операций под общим наркозом, да еще и лишена зрения.
Семья переехала в Новосибирск, чтобы Света могла пойти в хорошую коррекционную школу, а мама посвятила все свое время занятиям с дочкой. Девочка полюбила плавание, в бассейне чувствовала себя уверенно, а еще любимым занятием для неё стала иппотерапия.
«Она с другими детьми не слишком любит общаться, наверное, стесняется, поэтому гуляем мы только за руку. А вот с лошадками и в бассейне Светочка просто другой человек! К сожалению, именно это ей сейчас запретили, потому что непонятно, когда может случиться следующий приступ».
В бассейне
ЭЭГ показывает эпилептическую активность только в состоянии сна, результата МРТ тоже оказалось недостаточно, чтобы понять, что происходит с девочкой. Поставить точный у врачей не получается, все анализы у Светы в норме. Но есть опасения, что какие-то генетические нарушения могут активироваться именно сейчас, в переходном возрасте, поэтому неврологи настаивают на полногеномном секвенировании.
«Мне самой всегда, как маме, казалось, что Света какая-то вот другая по генетике, чем мы все в семье. Вот, например, у нас у всех положительный резус-фактор, даже у бабушек-дедушек, а у нее отрицательный! Надо сделать анализ, но для нас это огромная сумма, это несколько зарплат мужа, а он один содержит всю семью. Очень хочется, чтоб мы могли снова вернуться со Светой к ее любимым занятиям и не бояться каждый день ухудшения. Пожалуйста, помогите нам провести это обследование!»
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.