«Ба, почему меня мама бросила?» - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июль
10 795 157 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2019 году>«Ба, почему меня мама бросила?»

«Ба, почему меня мама бросила?»

Арсению нужно пройти генетическое исследование, чтобы скорректировать лечение.

собрано 93%
Собрано 5 876 826 ₽
Нужно 6 300 000 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
58 750 ₽

Тархов Арсений, 10 лет, Смоленская область, г. Ярцево
Диагноз: умеренное интеллектуальное недоразвитие. Смешанные расстройства поведения и эмоций. Постоянный сколиоз (искривление позвоночника) грудо-поясничного отдела I степени. Плоскостопие поперечное. Гиперметропия (дальнозоркость) высокой степени. Астигматизм гиперметропический (глазная патология, нарушение четкости зрения вблизи и вдали). Амблиопия (стойкое одно- или двустороннее снижение зрения) слабой степени.
Собранные средства пойдут на оплату полноэкзомного секвенирования (тест для определения мутаций в ДНК), которое позволит подобрать эффективную терапию.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 58 750 рублей.

Обновлено
16 сентября 2020г.

В сентябре 2019 года Фонд оплатил мальчику секвенирование кодирующих частей и сайтов спласинга генов человека. Благодаря анализу, который не выявил генетических отклонений, удалось сузить круг поиска заболевания.

– Ба, почему мама меня бросила? – рыжеволосый Арсений вопросительно смотрит на бабушку. Людмила Петровна не знает, что ему ответить. По щекам текут слезы.
– Не отдавай меня в интернат! Я тебя очень люблю! Я буду хорошо себя вести! – Арсений крепко прижимается к бабушке.
– Не отдам! – обещает Людмила Петровна.

Людмила Петровна рано ушла на пенсию. Из-за внука. Ей тогда было всего 50 лет. Она приехала погостить к дочери из соседнего города и увидела, что трехлетний Арсюша совсем не разговаривает, только мычит. И со зрением у него проблемы: пойдет в туалет или соседнюю комнату – обязательно о дверной косяк стукнется. Поняв, что дочка и зять сыном совсем не занимаются, Людмила Петровна решила, как сама говорит, «взять бразды в свои руки».

«Дочке моей не надо было рожать, к сожалению, но она меня не послушала. Аня с детства на инвалидности – поражение центральной нервной системы, легкая умственная отсталость. Откуда все это взялось – не знаю. Никого в роду с таким диагнозом у нас не было. Я сама институт закончила на товароведа, работала. Очень хотела дочку. Думала, помощница вырастет. А тут вон как получилось. Аня моя едва школу закончила. Ей тройки ставили, потому что завуч – моя подруга. По дому она ничего не делала. Все время находилась в депрессивном состоянии. Замуж вышла за парня с психическими отклонениями. По виду вообще не скажешь, что это так. Он на заводе работает. Родители у него были с высшим образование. Мама – педагог, отец – инженер. До рождения ребенка и дочь, и зять анализы сдавали, им сказали: “Все в порядке, рожайте!”», – рассказывает Людмила Петровна.

Она возила трехлетнего внука на обследования в соседний Смоленск, в Москву. Арсению делали УЗИ головного мозга, МРТ, энцефалограмму. Оказалось, что мозжечок (одна из структур центральной нервной системы, отвечающая за координацию движений, состояние мышечного тонуса и управление равновесием) у него практически не развивается. Подтвердились и проблемы со зрением. Арсению поставили диагноз «астигматизм» (глазная патология, нарушение четкости зрения вблизи и вдали) и «умеренное интеллектуальное недоразвитие». В 4 года Арсюша получил инвалидность. Людмила Петровна официально оформила над ним опеку. Дочь и зятя по суду лишили родительских прав.

Врачи советовали Людмиле Петровне заниматься с внуком каждый день, читать ему детские стишки. Даже при том, что он не говорил ни слова. И Людмила Петровна читала. По нескольку раз в день – одни и те же. Видела, как внук ее слушает. В Санкт-Петербурге Арсению провели микрополяризацию головного мозга (метод лечения, который позволяет изменять состояние различных звеньев центральной нервной системы под действием малого постоянного тока). И вскоре после этого он впервые рассказал стишок «Мишка косолапый». Не очень внятно. Но сам.

Людмила Петровна продолжала бороться за внука, как могла. Водила по врачам, приглашала домой логопеда, дефектолога. Занималась с Арсюшей сама. Учила его писать, читать, считать. Научила кататься на велосипеде и играть в футбол. В 7 лет отдала внука в спецшколу, в коррекционный класс. Но из-за частых обследований в разных городах Арсений плохо усваивал материал. Пришлось в 8 лет повторно привести его в первый класс.

«Очень тяжело ему все дается. Талдычим, талдычим одно и то же. Сегодня, вроде, помнит, а завтра опять забыл. Буквы «з» и «с», «д» и «т» может перепутать. Слова он пишет крупно – в тетрадке с косой линейкой. Одно слово может растянуть чуть ли не на полтетради. Складывать, вычитать и умножать у него не получается. Я и на пальцах, и на яблоках, и на конфетах пробовала объяснять. Покажу: «Вот два пальца и вот два пальца. Сколько будет?». Вместо того, чтобы прибавлять, он начинает все пальцы пересчитывать. Только тогда скажет, сколько. Что в школе, что дома занимается не больше 20 минут подряд. Если у него что-то не получается, нервничает, потеет. Потом кричит, что устал, что у него голова болит. И все – конец занятиям!», – рассказывает Людмила Петровна.

В свои 10 лет Арсений не может пересказать смысл прочитанного или услышанного текста. Даже сказки, которые на ночь читает ему бабушка, и которые он с удовольствием слушает, запомнить не может. Панически боится собак. Любых. Даже если они на поводке и рядом с хозяином. Боится темноты и по несколько раз за ночь будит бабушку, чтобы она включила свет и проводила его в туалет. Ни в больницах, ни на остановках, ни в магазинах не в силах спокойно постоять несколько минут и подождать. Если устал, падает на пол, кричит и плачет. Может подойти к любому незнакомому человеку на улице и задать любой вопрос, который ему придет в голову, или, например, попросить завязать шнурки.

«Откуда у него друзья-то будут? Тихих он не любит. С шебутными, как он сам, дерется. Спрашивает меня:
– Баб, почему со мной никто не играет? Почему меня обзывают и говорят, что у меня нет мозгов?
– Ты немножко другой. В развитии отстаешь. Таким родился, – пытаюсь объяснить внуку. А сама плачу. Приятно что ли такое слышать?! А по маме как он скучает! Уехала в другой город, семью новую завела, еще одного ребенка родила. Самое страшное, он понимает, что мама его оставила. А это тяжело перенести. Ребенок тяжелый, гиперактивный. Чтобы стабилизировать его состояние, врачи выписывают психотропные лекарства. И это пожизненно. На сколько моих сил хватит – не знаю. Больная я вся. Пока еще рядом с ним, а потом?» – вздыхает Людмила Петровна.

Она очень хочет разобраться в причинах заболевания внука, скорректировать лечение. Ему помогают далеко не все психотропные препараты. Врачи назначили Арсению генетический анализ – полноэкзомное секвенирование. Исследование платное, дорогое. Оплатить его самостоятельно Людмила Петровна не сможет. Помогите Арсюше и его бабушке!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли