Саше нужно пройти генетический тест, чтобы ему подобрали эффективное лечение.
У Александра и папы диагноз подтвердился. Описанный вариант нуклеотидной последовательности в 22 экзоне гена ></>MYH></>></>></>7></>></>></> ></>в гетерозиготном состоянии,></> ></>приводящий к замене аминокислоты в 893 позиции белка и потере сайта сплайсинга. Мутации в гене ></>MYH></>></>></>7></>></>></> в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с «Дилатационной кардиомиопатией, 1></>S></>» ></> что предполагает аутосомно-доминантный тип наследования. ></>Так как выявленный вариант нарушает синтез полнофункционального белка. У Александра назначена консультация с врачом для определения дальнейшей тактики лечения. ></p>
«Из семьи с отягощенным семейным анамнезом», – так и говорит про полуторогодовалого сына Светлана. Это означает, что по линии мужа Светланы с сердцем мучались все: и сам муж, Константин, и его брат-близнец, и их мама, и их тетя. У всех один диагноз – дилатропная кардиомиопатия. Это когда сердце увеличивается в размерах из-за расширения полости левого или обоих желудочков, а его сократительная функция нарушается. Сердечная недостаточность, тромбоэмболический синдромом, нарушения ритма – все это последствия заболевания. Светлана говорит: «Бывает, человек всю жизнь не подозревает, что болен, а потом раз – и падает замертво».
Муж Светланы родился в 1991 году, у него, как и у брата-близнеца, болезнь сердца хотя бы заметили. Примерно по два года им тогда было. Впрочем, не заметить было бы сложно: в области сердца у мальчиков словно вырос горб. Это сердце, увеличиваясь в размере, давило на грудь. И лет до 19 братья были под наблюдением врачей – нагрузку на сердце снимали лекарствами, а вылечить болезнь было невозможно, кардинально помочь могла только пересадка сердца.
А вот мама мужа и его тетя просто жили со своими диагнозами, не лечились, по врачам не ходили. Время было такое: живы – и ладно. А потом у тети мужа в семье произошло несчастье: родился мальчик, который прожил всего несколько месяцев и умер из-за патологии сердца. Впервые наследственный диагноз привел к смерти.
И теперь Светлане очень страшно за сына – вдруг и он тяжело болен. Правда, пока Саше не исполнился год и два месяца, сердечную болезнь можно было только предполагать. Мальчик родился на 35-й неделе, недоношенным, весил всего 1800 грамм, и главной заботой родителей было, чтобы он выжил, начал нормально развиваться и набирать вес. Саша, надо сказать, родителей не подвел. Развивался по возрасту, поправлялся – медленно, но верно. А после года наконец и на сердце можно было обратить внимание. Светлана повела сына на эхокардиографию – УЗИ сердца.
Она ждала вердикта врача в волнении: а вдруг все плохо, совсем плохо? Но врач сказал только, что у Саши сердце сферической формы, а значит, есть предрасположенность к наследственному заболеванию. Точно установить диагноз может только генетический анализ.
Это, конечно, с одной стороны, немного всех в семье успокоило, а с другой – неопределенность иногда хуже самой страшной правды. В голове Светланы все крутились тяжелые мысли про умершего ребенка в семье родственников и про «раз – и все».
В сентябре она с сыном легла в детскую больницу имени Вельтищева. Маленький Саша мужественно переносил все обследования и процедуры – благо уколы не делают, а остальное можно и перетерпеть. Выяснилось, что волнения мамы были не напрасны. Саше поставили синдром удлиненного интервала QT – врожденный дефект, сопровождающийся желудочковыми тахикардиями, а значит, обмороками, остановками сердца, и иногда приводящий к внезапной сердечной смерти.
«Как чувствовала», – подумала Светлана. Стало совсем страшно. Но врачи также поставили диагноз «кардиомиопатия» под вопросом. И рекомендовали обязательно сделать генетический анализ – и Саше, и папе Константину. Прежде, чем лечить, нужно знать, от чего и как.
Тогда Светлана обратилась к нам – генетический анализ стоит дорого. Отец Саши работает на заводе менеджером, а сама Светлана в декретном отпуске по уходу за ребенком. Помогите им узнать правду, начать лечить маленького Сашу и не бояться будущего.
Фото: Татьяна Полоус
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.